zaburzenia spichrzania żelaza

Zaburzenia spichrzania żelaza to grupa schorzeń, w których dochodzi do nieprawidłowej akumulacji żelaza w tkankach i narządach. Najczęstszym tego typu zaburzeniem jest hemochromatoza, która może mieć charakter pierwotny (genetyczny) lub wtórny (nabyty).

W hemochromatozie pierwotnej, spowodowanej najczęściej mutacją genu HFE, dochodzi do zwiększonego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego, co prowadzi do jego nadmiernego gromadzenia w wątrobie, trzustce, sercu i innych narządach. Objawy kliniczne obejmują zmęczenie, bóle stawów, zaburzenia rytmu serca, cukrzycę, impotencję, a w zaawansowanych przypadkach marskość wątroby i zwiększone ryzyko raka wątrobowokomórkowego.

Wtórne zaburzenia spichrzania żelaza występują w chorobach przebiegających z nieefektywną erytropoezą (np. talasemie), w przewlekłych chorobach wątroby oraz po wielokrotnych transfuzjach krwi. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu parametrów gospodarki żelazowej (ferrytyna, wysycenie transferyny), badaniach obrazowych wątroby oraz analizie genetycznej.

Leczenie polega głównie na regularnych upustach krwi (flebotomie) w celu zmniejszenia nadmiaru żelaza w organizmie oraz stosowaniu chelatorów żelaza. Wczesne rozpoznanie i leczenie pozwala zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom narządów. Pacjenci z zaburzeniami spichrzania żelaza powinni unikać dodatkowej suplementacji żelaza oraz alkoholu, który może nasilać uszkodzenie wątroby.

Powiązane wpisy

  1. 20.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl