ciężka choroba von Willebranda

Ciężka choroba von Willebranda to najcięższa postać (typ 3) wrodzonego zaburzenia krzepnięcia krwi, charakteryzująca się znacznym niedoborem lub całkowitym brakiem czynnika von Willebranda (vWF). W przeciwieństwie do łagodniejszych postaci, pacjenci z typem 3 wykazują poziom vWF poniżej 10% normy, co prowadzi do poważnych zaburzeń hemostazy.

U osób z ciężką postacią choroby von Willebranda występują nasilone i częste krwawienia, w tym krwotoki z nosa, dziąseł, nadmierne krwawienia menstruacyjne u kobiet oraz krwawienia z przewodu pokarmowego. Charakterystyczne są również krwawienia do stawów i mięśni, przypominające objawy ciężkiej hemofilii. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie.

Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych, w tym oznaczeniu aktywności vWF, oznaczeniu antygenu vWF, ocenie wiązania kolagenu oraz badaniach genetycznych. Leczenie obejmuje przede wszystkim suplementację brakującego czynnika poprzez podawanie koncentratów zawierających vWF lub preparatów łączonych vWF/FVIII. W przypadku mniejszych krwawień stosuje się również desmopresynę i leki antyfibrynolityczne.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl