Zaburzenia wzrostu (karłowatość)
Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zaburzenia wzrostu, definiowane jako ostateczny wzrost dorosłego ≤147 cm (średnio ok. 122 cm), obejmują karłowatość proporcjonalną i nieproporcjonalną, wynikające z różnorodnych przyczyn genetycznych i medycznych. Kompleksowa opieka multidyscyplinarna, obejmująca pediatrę, endokrynologa dziecięcego, neurologa, ortopedę, fizjoterapeutę, logopedę, dietetyka i pielęgniarki, jest kluczowa dla monitorowania i leczenia powikłań. Główną terapią jest podawanie somatropiny (syntetycznego hormonu wzrostu), szczególnie skuteczne u dzieci z niedoborem hormonu wzrostu, zespołem Turnera, Pradera-Williego, przewlekłą chorobą nerek lub mutacją genu SHOX. Leczenie somatropiną prowadzi do średniego wzrostu o około 10 cm w pierwszym roku terapii. Nowością jest lek Voxzogo (wosorytyd), stosowany u dzieci z achondroplazją, hamujący nadaktywność ścieżki FGFR3, poprawiający proporcjonalny wzrost kończyn i zmniejszający deformacje kręgosłupa. Procedury chirurgiczne, takie jak dystrakcja kości, korekcja kifozy czy stabilizacja kręgosłupa, są stosowane w celu leczenia powikłań ortopedycznych, jednak wiążą się z ryzykiem powikłań, w tym bólu, infekcji i zakrzepów.
- Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – definicja
- Opieka medyczna w zaburzeniach wzrostu
- Leczenie farmakologiczne zaburzeń wzrostu
- Interwencje chirurgiczne w zaburzeniach wzrostu
- Opieka pielęgniarska w zaburzeniach wzrostu
- Monitorowanie i zapobieganie powikłaniom
- Wsparcie psychospołeczne i adaptacja
- Opieka stomatologiczna w zaburzeniach wzrostu
- Edukacja społeczna i rzecznictwo
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – definicja
Zaburzenia wzrostu, znane również jako karłowatość lub niski wzrost, to stan charakteryzujący się nietypowo niskim wzrostem. Karłowatość definiuje się najczęściej jako ostateczny wzrost osoby dorosłej wynoszący 147 cm lub mniej. Średni wzrost osób dorosłych z karłowatością wynosi około 122 cm1. Zaburzenia wzrostu są objawem wielu różnych stanów medycznych i mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi lub medycznymi23.
Wyróżnia się dwa główne rodzaje karłowatości: karłowatość nieproporcjonalną, gdzie poszczególne części ciała są nieproporcjonalne względem siebie, oraz karłowatość proporcjonalną, gdzie całe ciało jest proporcjonalnie mniejsze4. Karłowatość proporcjonalna wynika ze stanów medycznych obecnych przy urodzeniu lub pojawiających się we wczesnym dzieciństwie, które ograniczają ogólny wzrost i rozwój – głowa, tułów i kończyny są małe, ale proporcjonalne do siebie5.
Opieka medyczna w zaburzeniach wzrostu
Osoby z zaburzeniami wzrostu wymagają kompleksowej opieki medycznej ze strony multidyscyplinarnego zespołu specjalistów. Regularne badania kontrolne i ciągła opieka lekarza zaznajomionego z karłowatością mogą poprawić jakość życia pacjentów6. Ze względu na szeroki zakres objawów i powikłań, leczenie jest dostosowywane indywidualnie do potrzeb pacjenta i ma na celu maksymalizację funkcjonowania i niezależności7.
Wielodyscyplinarny zespół opieki
Ponieważ zaburzenia wzrostu mogą wiązać się z wieloma powiązanymi stanami i problemami, dzieci i dorośli z tym schorzeniem będą objęci opieką wielodyscyplinarnego zespołu specjalistów ochrony zdrowia89. Pacjenci mogą mieć regularne badania kontrolne z członkami zespołu opieki, aby monitorować ich stan zdrowia i leczyć wszelkie pojawiające się problemy10.
W skład wielodyscyplinarnego zespołu mogą wchodzić następujący specjaliści:1112
- Pediatra
- Endokrynolog dziecięcy
- Neurolog
- Ortopeda
- Fizjoterapeuta
- Terapeuta zajęciowy
- Logopeda
- Dietetyk
- Specjalista od słuchu (audiolog)
- Pielęgniarki
W przypadku osoby z nietypowym zespołem powodującym szereg problemów medycznych, często zaangażowany jest zespół specjalistów służby zdrowia, którzy pomagają w leczeniu13.
Leczenie farmakologiczne zaburzeń wzrostu
Terapia hormonem wzrostu
Głównym leczeniem zaburzeń wzrostu jest terapia hormonem wzrostu1415. Hormon wzrostu stosuje się w celu zwiększenia wzrostu u dzieci z zaburzeniami wzrostu lub u dzieci, które nie rosną zgodnie z oczekiwaniami dla swojego wieku16.
Leczenie somatropiną (syntetycznym hormonem wzrostu) powinno być rozpoczęte i monitorowane przez specjalistę zdrowia dziecięcego z doświadczeniem w zarządzaniu zaburzeniami hormonów wzrostu u dzieci (endokrynologa dziecięcego)17. Dzieci z niedoborem hormonu wzrostu bardzo dobrze reagują na leczenie somatropiną i mogą osiągnąć względnie normalny wzrost w wieku dorosłym18.
Narodowy Instytut Zdrowia i Doskonałości Klinicznej (NICE) zaleca leczenie ludzkim hormonem wzrostu (somatropiną) jako opcję dla dzieci, których słaby wzrost jest związany z:19
- niedoborem hormonu wzrostu
- zespołem Turnera
- zespołem Pradera-Williego
- przewlekłą chorobą nerek
- określoną wadą genetyczną – znaną jako niedobór genu zawierającego homeobox niskiego wzrostu (SHOX)
NICE zaleca również leczenie hormonem wzrostu zwanym somatrogonem dla dzieci i młodzieży w wieku od 3 do 17 lat ze słabym wzrostem spowodowanym niedoborem hormonu wzrostu20.
Leczenie zwykle trwa do momentu, gdy dziecko przestaje rosnąć lub osiąga docelowy wzrost21. W niektórych przypadkach somatropina może być podawana również w wieku dorosłym, ponieważ czasami może pomóc w zapobieganiu problemom, takim jak słabe kości (osteoporoza)22.
Podczas pierwszego roku terapii dzieci z niedoborem hormonu wzrostu obserwują wzrost średnio o 10 cm, a liczba ta jest nieco mniejsza w przypadku dzieci z innymi zaburzeniami wzrostu23.
Nowe terapie farmakologiczne
W ostatnich latach pojawiła się nowa opcja terapeutyczna, potencjalnie skierowana na podstawową mutację genetyczną powodującą achondroplazję (najczęstszą formę karłowatości)24. Lek Voxzogo (wosorytyd) został zatwierdzony do stosowania od urodzenia, maksymalizując potencjał wzrostu dzieci25.
Wosorytyd jest podawany w formie codziennych iniekcji podskórnych i jest wskazany dla dzieci poniżej 18 roku życia, których kości są nadal podatne na wzrost26. Leczenie wiąże się z receptorem, który inicjuje wewnątrzkomórkowe sygnały hamujące nadaktywną ścieżkę FGFR327.
Dane wstępne wskazują, że wcześniejsze leczenie poprawia proporcjonalny wzrost kończyn, zmniejszając jednocześnie kifozę piersiowo-lędźwiową kręgosłupa i szpotawość kolan28. Celem stosowania leku Voxzogo jest poprawa wzrostu liniowego lub wysokości u pacjentów, co pozwala im na normalne, niezależne codzienne życie29.
Interwencje chirurgiczne w zaburzeniach wzrostu
Procedury chirurgiczne mogą skorygować lub złagodzić problemy spowodowane przez powikłania związane z karłowatością30. W zależności od unikalnych potrzeb dziecka, lekarze mogą zalecić operację w celu leczenia ortopedycznych skutków karłowatości, w tym korekcję kifozy, skrzywienia nóg lub innych problemów31.
Procedury wydłużania kończyn
Jeśli pacjent ma szczególnie krótkie nogi, procedura wydłużania nóg znana jako dystrakcja może być opcją leczenia3233. Dystrakcja polega na zamierzonej kontrolowanej złamaniu kości nogi, a następnie umocowaniu jej do specjalnej ramy34. Rama pomaga w powolnym rozciąganiu nogi (o milimetry) co drugi dzień, co pozwala na tworzenie się nowej kości między dwoma złamanymi końcami kości35.
Dystrakcja może czasami skutkować znacznym wzrostem wzrostu, ale jest to długotrwałe leczenie i wiąże się z ryzykiem powikłań, dlatego nie zawsze jest zalecane36. Możliwe powikłania to:3738
- Ból po zabiegu wydłużania kończyn
- Słabe formowanie się kości
- Infekcje
- Nieprawidłowa szybkość wydłużania kości
- Zakrzepy krwi
Ze względu na możliwe powikłania, ważne jest, aby dokładnie zrozumieć, na czym polega ta procedura i omówić z chirurgiem lub lekarzem związane z nią ryzyko, jeśli jest proponowana jako możliwe leczenie dla pacjenta lub jego dziecka39.
Inne procedury chirurgiczne
Procedury chirurgiczne, które mogą korygować problemy u osób z nieproporcjonalną karłowatością, obejmują:4041
- Korygowanie kierunku wzrostu kości
- Stabilizacja i korekta kształtu kręgosłupa
- Zwiększanie rozmiaru otworów w kościach kręgosłupa (kręgach) w celu zmniejszenia nacisku na rdzeń kręgowy
- Umieszczenie zastawki w mózgu w celu odprowadzenia nadmiaru płynu, jeśli pojawi się wodogłowie
- Usunięcie migdałków (tonsillektomia) i gruczołów w przypadku trudności z oddychaniem
- Chirurgiczne zamknięcie rozszczepienia podniebienia
Opieka pielęgniarska w zaburzeniach wzrostu
Edukacja i wsparcie
Kluczowym elementem opieki pielęgniarskiej jest zapewnienie kompleksowych informacji o karłowatości, jej przyczynach i opcjach leczenia42. Pielęgniarki powinny zachęcać do otwartej komunikacji i zapewniać wsparcie emocjonalne dla pacjenta i jego rodziny43.
Edukacja pacjentów i rodzin obejmuje:4445
- Informacje o prawidłowych technikach iniekcji i przechowywaniu leków (w przypadku terapii hormonem wzrostu)
- Wyjaśnienie długoterminowych implikacji karłowatości i potrzeby ciągłej opieki i wsparcia
- Informacje o dostępnych grupach wsparcia i zasobach dla osób z karłowatością
Podawanie leków i monitorowanie
Ważnym aspektem opieki pielęgniarskiej jest prawidłowe podawanie iniekcji hormonu wzrostu i monitorowanie pod kątem skutków ubocznych46. Pielęgniarki muszą monitorować możliwe skutki uboczne leczenia hormonem wzrostu, takie jak zatrzymanie płynów, ból stawów i zwiększone ryzyko cukrzycy4748.
Opieka fizyczna
Pielęgniarki powinny oceniać mobilność pacjentów i w razie potrzeby zapewniać urządzenia wspomagające i techniki adaptacyjne49. Ważne jest promowanie zdrowego zarządzania wagą i zachęcanie do regularnych ćwiczeń50.
Szczególną uwagę należy zwrócić na:5152
- Ocenę potencjalnych upadków i urazów związanych z ograniczeniami mobilności
- Zapewnienie modyfikacji i adaptacji w celu poprawy bezpieczeństwa w domu i społeczności
- Monitorowanie bólu i drętwienia, które mogą być nasilone przez stanie lub nadmierny wysiłek fizyczny
Niewidoczność ciągłego bólu stanowi dodatkowy problem dla osób, które go doświadczają53. U osób z achondroplazją zwężenie kanału kręgowego może prowadzić do poważnych zaburzeń fizycznych, a leczenie może wymagać poważnej operacji54.
Wsparcie emocjonalne i rzecznictwo
Pielęgniarki powinny wykazywać empatię wobec wyzwań związanych z życiem z karłowatością i zapewniać wsparcie emocjonalne55. Ważne jest, aby ułatwić dostęp do poradnictwa i grup wsparcia dla pacjenta i jego rodziny56.
Opieka pielęgniarska obejmuje również:5758
- Monitorowanie oznak depresji, lęku i izolacji społecznej
- Promowanie poczucia własnej wartości i obrazu ciała poprzez poradnictwo i grupy wsparcia
- Rzecznictwo na rzecz dostępnych środowisk i udogodnień dla osób z karłowatością
- Łączenie pacjentów z zasobami i usługami wsparcia dla osób z karłowatością
Monitorowanie i zapobieganie powikłaniom
Regularne monitorowanie i zapobieganie powikłaniom jest kluczowym elementem opieki nad osobami z zaburzeniami wzrostu59. Dzieci z achondroplazją powinny być regularnie i starannie monitorowane przez personel medyczny w celu leczenia lub zapobiegania wszelkim objawom, które mogą się pojawić60.
Główne obszary monitorowania obejmują:6162
- Wodogłowie – niemowlęta z achondroplazją muszą być monitorowane pod kątem nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego i mogą wymagać zastawki do odprowadzania płynu
- Ucisk rdzenia kręgowego – niektóre niemowlęta mogą wymagać chirurgicznego poszerzenia podstawy czaszki (otworu potylicznego) w celu zapobieżenia uciskowi rdzenia kręgowego
- Zdrowie jamy ustnej – ważne jest, aby dzieci z achondroplazją otrzymywały terminową opiekę stomatologiczną w celu zapobiegania stłoczeniu zębów
- Infekcje ucha – leczenie i zapobieganie infekcjom ucha w celu zapobiegania długoterminowej utracie słuchu jest kluczowe
- Otyłość – zapobieganie otyłości, aby zmniejszyć problemy ze stawami i plecami, jest również ważne
- Problemy oddechowe – w tym bezdech senny
- Zwężenie kanału kręgowego – niektórzy pacjenci mogą wymagać laminektomii z powodu zwężenia kanału kręgowego jako młodzi dorośli
Ważne jest, aby skontaktować się z personelem medycznym w przypadku, gdy dziecko nie osiąga wskaźników wzrostu odpowiednich dla swojego wieku lub występują opóźnienia w rozwoju fizycznym, takie jak siedzenie, raczkowanie i chodzenie63.
Wsparcie psychospołeczne i adaptacja
Osoby z karłowatością mogą napotykać unikalne wyzwania fizyczne i społeczne. Ważne jest, aby tworzyć inkluzywne środowisko, w którym mogą one rozwijać się64. Karłowatość to złożony stan medyczny, który wpływa na wiele aspektów życia osoby65.
Wsparcie psychospołeczne obejmuje:6667
- Dostęp do specjalnie dostosowanych szkół lub środowisk edukacyjnych
- Wsparcie emocjonalne dla osób z karłowatością
- Łączenie z grupami wsparcia i zasobami
Dla większości osób z karłowatością, leczenie samego wzrostu nie jest możliwe ani pomocne. Większość osób dostosuje swój sposób życia do radzenia sobie z niższym niż przeciętny wzrostem, ale poza tym prowadzi całkowicie normalne życie68. Większość osób z karłowatością nie ma poważnych problemów zdrowotnych i ma normalną długość życia. Osoby z karłowatością chodzą do szkoły lub pracują tak jak inni ludzie69.
Osoby z ograniczonym wzrostem bardzo cenią zatrudnienie, nie tylko dlatego, że jest to główny wyznacznik niezależności70. Często respondenci stwierdzali, że doradcy zawodowi i potencjalni pracodawcy mieli niskie oczekiwania co do ich zdolności71. Po uzyskaniu pracy, respondenci byli bardzo świadomi potrzeby udowodnienia, że są zdolni72.
Opieka stomatologiczna w zaburzeniach wzrostu
Zaburzenia wzrostu mogą mieć znaczący wpływ na rozwój zębów, prowadząc do szeregu wyzwań stomatologicznych dla osób z tym schorzeniem73. Opieka stomatologiczna dla osób z zaburzeniami wzrostu może być wyzwaniem ze względu na unikalne problemy stomatologiczne, z którymi mogą się borykać74.
Kluczowe aspekty opieki stomatologicznej obejmują:757677
- Wczesna interwencja w rozwiązywaniu problemów stomatologicznych
- Leczenie ortodontyczne (aparaty lub przezroczyste nakładki) może być korzystne w rozwiązywaniu problemów zgryzu i innych problemów z wyrównaniem
- Utrzymanie dobrej higieny jamy ustnej jest kluczowe dla osób z zaburzeniami wzrostu, ponieważ mogą być bardziej podatne na problemy stomatologiczne, takie jak próchnica i choroby dziąseł
- Regularne kontrole stomatologiczne są niezbędne do monitorowania rozwoju zębów i zapewnienia szybkiego rozwiązania wszelkich problemów
- Środki zapobiegawcze, takie jak uszczelniacze do zębów lub zabiegi z fluorem, mogą być korzystne w ochronie zębów przed próchnicą i innymi problemami stomatologicznymi
- Zabiegi dentystyczne, takie jak aparaty ortodontyczne, dla prawidłowego wyrównania zębów
Ze względu na unikalne wyzwania stomatologiczne, z jakimi borykają się osoby z zaburzeniami wzrostu, niezbędne jest korzystanie z opieki dentysty doświadczonego w leczeniu pacjentów z tym schorzeniem78.
Edukacja społeczna i rzecznictwo
Edukacja społeczna i rzecznictwo są istotne w kontekście zaburzeń wzrostu. Pielęgniarki odgrywają kluczową rolę w rzecznictwie na rzecz potrzeb i praw osób z karłowatością79 oraz w łączeniu ich z zasobami i usługami wsparcia80.
Stowarzyszenie Ograniczonego Wzrostu (Restricted Growth Association) stara się zapewnić wsparcie i informacje osobom, które mają genetyczne warunki wzrostu prowadzące do karłowatości81. W wielu krajach istnieją strony internetowe dla grup wsparcia z dodatkowymi informacjami dla osób z karłowatością lub z określonymi chorobami ją powodującymi82.
Ważne jest, aby promować dostępne środowiska i udogodnienia dla osób z karłowatością83 oraz monitorować oznaki depresji, lęku i izolacji społecznej, promując jednocześnie poczucie własnej wartości i pozytywny obraz ciała poprzez poradnictwo i grupy wsparcia84.
Karłowatość jest złożonym stanem medycznym, który wpływa na wiele aspektów życia osoby. Dzięki zrozumieniu jej objawów, przyczyn i metod leczenia, możemy lepiej wspierać osoby z karłowatością i promować bardziej inkluzywne społeczeństwo. Dzięki postępom medycznym i wysiłkom społecznym, osoby z karłowatością mogą prowadzić bogate, satysfakcjonujące życie85.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.