mutacja miejsca docelowego

Mutacja miejsca docelowego to genetyczna zmiana występująca w sekwencji DNA kodującej białko będące celem działania leku. Tego typu mutacje mogą prowadzić do zmniejszenia lub całkowitej utraty powinowactwa leku do białka docelowego, co skutkuje obniżeniem skuteczności terapeutycznej lub rozwojem lekooporności.

W praktyce klinicznej mutacje miejsca docelowego stanowią istotny mechanizm oporności na leki przeciwbakteryjne, przeciwwirusowe, przeciwnowotworowe oraz inne grupy terapeutyczne. Przykładem jest oporność na ryfampicynę u prątków gruźlicy poprzez mutacje w genie rpoB, oporność na inhibitory kinazy tyrozynowej w terapii nowotworów poprzez mutacje w domenie kinazowej receptora EGFR, czy też oporność HIV na inhibitory odwrotnej transkryptazy.

Identyfikacja mutacji miejsca docelowego ma kluczowe znaczenie w medycynie spersonalizowanej, umożliwiając dobór odpowiedniego leczenia w oparciu o profil genetyczny pacjenta lub patogenu. Nowoczesne metody diagnostyczne, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji, pozwalają na szybkie wykrywanie takich mutacji i dostosowanie schematu terapeutycznego, zanim dojdzie do klinicznej manifestacji lekooporności.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl