izomeraza metylomalonylo-CoA
Izomeraza metylomalonylo-CoA to ważny enzym uczestniczący w metabolizmie kwasu propionowego oraz aminokwasów rozgałęzionych (waliny, izoleucyny). Katalizuje przekształcenie L-metylomalonylo-CoA w bursztynylo-CoA w obecności witaminy B12 (kobalaminy) jako kofaktora.
Niedobór izomerazy metylomalonylo-CoA prowadzi do kwasicy metylomalonowej, rzadkiej choroby metabolicznej dziedziczonej autosomalnie recesywnie. Schorzenie to charakteryzuje się gromadzeniem kwasu metylomalonowego w organizmie, co może prowadzić do kwasicy metabolicznej, wymiotów, odwodnienia, letargu i postępującego uszkodzenia różnych narządów, w tym mózgu i nerek.
Diagnostyka niedoboru izomerazy metylomalonylo-CoA obejmuje oznaczanie stężenia kwasu metylomalonowego w moczu i surowicy, badania genetyczne oraz testy enzymatyczne w fibroblastach skóry. Leczenie polega głównie na stosowaniu diety niskobiałkowej z ograniczeniem aminokwasów prekursorowych, suplementacji witaminy B12 w wysokich dawkach (w typach wrażliwych na witaminę B12) oraz leczeniu objawowym w okresach dekompensacji metabolicznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Cyjanokobalamina – Właściwości farmakodynamiczne
Cyjanokobalamina (witamina B12) jest kluczowym koenzymem w metabolizmie homocysteiny, kwasu metylomalonowego oraz folianów, niezbędnym do syntezy DNA i prawidłowej hematopoezy. W organizmie przekształcana jest w aktywne formy: metylokobalaminę i 5′-deoksyadenozylokobalaminę, które uczestniczą w procesach wzrostu i replikacji komórek oraz syntezie mieliny, co jest istotne dla funkcjonowania układu nerwowego. Niedobór witaminy B12, definiowany jako stężenie w osoczu poniżej 200 pg/ml, prowadzi do megaloblastycznej niedokrwistości, neuropatii obwodowej i zmian degeneracyjnych w rdzeniu kręgowym, z objawami takimi jak parestezje, zaburzenia chodu i osłabienie czucia. Dzienne zapotrzebowanie wynosi 1–2 μg, a wchłanianie wymaga czynnika wewnętrznego (Castle’a) i odbywa się w jelicie krętym. Szczególnie narażone na niedobór są osoby z autoimmunologicznym zapaleniem błony śluzowej żołądka, weganie, osoby starsze oraz pacjenci z zaburzeniami wchłaniania.
cerebrozydy, cyjanokobalamina, czynnik wewnętrzny, erytrocyty, fosfolipidy, grupy metylowe, hematopoeza, homocysteina, hydroksykobalamina, impulsy nerwowe, izomeraza metylomalonylo-CoA, kwas foliowy, kwas metylomalonowy, kwas propionowy, megaloblasty, metylacja homocysteiny, metylokobalamina, neurony, niedokrwistość megaloblastyczna, niedokrwistość złośliwa, niesteroidowe leki przeciwzapalne, parestezje, polineuropatia, syntaza metioninowa, synteza DNA, synteza mieliny, układ nerwowy, witamina B12, zapalenie wielonerwowe, żywienie pozajelitowe - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Vitaminum B12-SF 1000 mcg/ml
Vitaminum B12-SF zawiera cyjanokobalaminę w stężeniu 1000 μg/ml, podawaną parenteralnie, klasyfikowaną w terapii niedokrwistości (ATC: B03BA01). Witamina B12 pełni kluczową rolę w metabolizmie komórkowym, będąc składnikiem enzymu izomerazy metylomalonylo-CoA, niezbędnym do przemiany kwasu propionowego w bursztynowy, co wpływa na cykl Krebsa i metabolizm energetyczny. Cyjanokobalamina współdziała z kwasem foliowym w procesach transmetylacji, istotnych dla syntezy neuroprzekaźników i regulacji ekspresji genów. Wpływa na syntezę kwasów nukleinowych, co jest kluczowe dla hematopoezy i zapobiegania niedokrwistości megaloblastycznej oraz prawidłowego funkcjonowania układu nerwowego. Preparaty witaminy B12, w tym cyjanokobalamina i hydroksykobalamina, są prekursorami aktywnych form metylokobalaminy i 5-adenozylokobalaminy.
5-adenozylokobalamina, anizocytoza, ataksja, cyjanokobalamina, cykl Krebsa, czynnik wewnętrzny, droga korowo-rdzeniowa, fosfolipid, hematopoeza, hydroksykobalamina, izomeraza metylomalonylo-CoA, jelito kręte, kwas bursztynowy, kwas foliowy, kwas nukleinowy, kwas propionowy, makrocytoza, megaloblast, metylokobalamina, niedokrwistość, niedokrwistość megaloblastyczna, parestezja, poikilocytoza, polineuropatia, spastyczność, średnia objętość krwinki