kwas metylomalonowy
Kwas metylomalonowy (MMA) to związek organiczny będący ważnym markerem w diagnostyce niedoboru witaminy B12 oraz wrodzonych wad metabolizmu. Jest produktem pośrednim w metabolizmie aminokwasów rozgałęzionych, cholesterolu oraz kwasów tłuszczowych o nieparzystej liczbie atomów węgla.
Podwyższone stężenie kwasu metylomalonowego w surowicy lub moczu jest czułym wskaźnikiem niedoboru witaminy B12, nawet przy prawidłowych wartościach kobalaminy w surowicy. Wzrost stężenia MMA występuje wcześniej niż kliniczne objawy niedoboru B12, co czyni go cennym markerem w diagnostyce.
Znacznie podwyższone wartości kwasu metylomalonowego mogą wskazywać na acydemię metylomalonową – rzadką chorobę metaboliczną, spowodowaną defektem enzymu metylomalonylo-CoA mutazy lub zaburzeniami syntezy adenozylokobalaminy. Stan ten wymaga natychmiastowej interwencji, gdyż może prowadzić do kwasicy metabolicznej, hipoglikemii i encefalopatii.
Oznaczanie kwasu metylomalonowego wykonuje się najczęściej metodami chromatograficznymi sprzężonymi ze spektrometrią mas. Badanie to ma szczególne znaczenie w diagnostyce subtelnych niedoborów witaminy B12, monitorowaniu skuteczności suplementacji oraz w badaniach przesiewowych noworodków w kierunku wrodzonych wad metabolizmu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość z niedoboru witaminy b12 lub kwasu foliowego – Patofizjologia i mechanizm
Niedokrwistość megaloblastyczna spowodowana niedoborem witaminy B12 lub kwasu foliowego wynika z zaburzeń syntezy DNA w szybko dzielących się komórkach, zwłaszcza prekursorach erytrocytów, prowadząc do powstawania makrocytów (MCV >100 fL) i hipersegmentowanych neutrofili. Witamina B12 jest kofaktorem dla syntazy metioninowej i mutazy metylomalonylo-CoA, a jej niedobór skutkuje akumulacją homocysteiny i kwasu metylomalonowego (MMA), co zaburza syntezę zasad pirymidynowych i powoduje nieefektywną erytropoezę z apoptozą śródszpikową. Niedobór kwasu foliowego, choć powoduje podobne zmiany hematologiczne, nie wywołuje typowych objawów neurologicznych. Diagnostyka opiera się na morfologii krwi, oznaczeniu poziomów witaminy B12, kwasu foliowego, MMA i homocysteiny oraz obecności przeciwciał przeciwko czynnikowi wewnętrznemu w niedokrwistości złośliwej. Badanie szpiku kostnego wykazuje hiperkomórkowość i asynchronię jądrowo-cytoplazmatyczną w linii erytroidalnej.
achlorhydria, ataksja czuciowa, badanie szpiku kostnego, białko p53, celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, dysfagia, erytrocyt, haptoglobina, hiperhomocysteinemia, hipersegmentowany neutrofil, hipochlorhydria, homocysteina, inhibitor pompy protonowej, kwas foliowy, kwas metylomalonowy, makrocytoza, megaloblast, morfologia krwi obwodowej, mutaza metylomalonylo-CoA, neuropatia obwodowa, niedokrwistość megaloblastyczna, niedokrwistość z niedoboru witaminy B12, niedokrwistość złośliwa, nieefektywna erytropoeza, niewydolność trzustki, podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego, rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia, syntaza metioninowa, synteza DNA, tasiemiec rybi, wada cewy nerwowej, zanikowe zapalenie żołądka, zapalenie języka, zespół przerostu bakteryjnego jelita cienkiego - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Energamma 1000 mcg
Energamma to preparat zawierający cyjanokobalaminę (witaminę B12) w dawce 1000 µg na tabletkę drażowaną, klasyfikowany w grupie leków stosowanych w leczeniu niedokrwistości (kod ATC: B03BA01). Witamina B12 pełni kluczową rolę jako kofaktor enzymu syntazy metioninowej, umożliwiając metylację homocysteiny do metioniny oraz przekształcanie kwasu metylomalonowego w koenzym A i 5-metylotetrahydrofolianu w tetrahydrofolian. Procesy te są niezbędne dla prawidłowej syntezy DNA i RNA, co wpływa na prawidłowy podział i różnicowanie komórek, zwłaszcza szybko dzielących się komórek szpiku kostnego odpowiedzialnych za erytropoezę.
cyjanokobalamina, elementy morfotyczne krwi, erytropoeza, koenzym A, kwas metylomalonowy, megaloblasty, metionina, metylacja homocysteiny, niedobór witaminy B12, niedokrwistość, niedokrwistość megaloblastyczna, syntaza metioninowa, synteza DNA, synteza DNA i RNA, tabletka drażowana, tetrahydrofolian, witamina B12 - Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość z niedoboru witaminy b12 lub kwasu foliowego – Objawy
Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego charakteryzuje się produkcją makrocytarnych, nieprawidłowo funkcjonujących erytrocytów, co prowadzi do objawów wynikających z hipoksji tkankowej, takich jak zmęczenie, duszność, bladość skóry i kołatanie serca. Niedobór witaminy B12 manifestuje się również objawami neurologicznymi, w tym parestezjami, ataksją, zaburzeniami widzenia i zmianami poznawczymi, które mogą pojawić się nawet przed anemią. Wyróżnia się cztery stadia niedoboru B12, od obniżonego poziomu w surowicy do klinicznie jawnej niedokrwistości makrocytowej z objawami neurologicznymi. Niedobór kwasu foliowego może powodować objawy ze strony przewodu pokarmowego, osłabienie mięśni oraz zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej u płodu. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych, w tym oznaczeniu poziomów witaminy B12, kwasu foliowego, homocysteiny i kwasu metylomalonowego, a także ocenie objawów klinicznych.
ataksja, bladość skóry, hiporefleksja, homeostaza, homocysteina, hydroksykobalamina, kobalamina, kołatanie serca, krwinki czerwone, kwas metylomalonowy, letarg, neuropatia, neuropatia obwodowa, niedobór kwasu foliowego, niedokrwistość makrocytowa, niedokrwistość megaloblastyczna, niedokrwistość z niedoboru witaminy B12, objaw Babińskiego, parestezje, rozszczep kręgosłupa, suplementacja kwasem foliowym, szumy uszne, układ nerwowy, wada cewy nerwowej, zaburzenia widzenia, zapalenie języka - Leksykon chorób i schorzeń
Anemia z niedoboru witamin – Leczenie
Anemia z niedoboru witamin, głównie witaminy B12 i kwasu foliowego (B9), wymaga precyzyjnej diagnostyki i terapii ukierunkowanej na uzupełnienie braków oraz eliminację przyczyn niedoboru. Leczenie witaminy B12 obejmuje iniekcje domięśniowe (1000 μg dziennie przez 7 dni, następnie raz w tygodniu przez 4 tygodnie, a potem raz w miesiącu) w ciężkich przypadkach lub doustną suplementację wysokimi dawkami (1000-2000 μg/dobę) w łagodniejszych postaciach. Kwas foliowy podaje się doustnie w dawce 1 mg/dobę przez około 4 miesiące, z koniecznością wykluczenia niedoboru B12 przed rozpoczęciem terapii, aby uniknąć maskowania niedoboru B12 i pogorszenia objawów neurologicznych. W przypadku niedokrwistości złośliwej oraz zespołów złego wchłaniania leczenie jest dożywotnie. Po rozpoczęciu terapii obserwuje się retikulocytozę po 3-4 dniach, poprawę parametrów hematologicznych w ciągu 3-4 tygodni oraz normalizację kwasu metylomalonowego w ciągu 7 dni. Objawy neurologiczne mogą wymagać do 6 miesięcy leczenia, a niektóre uszkodzenia mogą być nieodwracalne, jeśli terapia nie zostanie wdrożona w odpowiednim czasie.
anemia z niedoboru witamin, celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, czynnik wewnętrzny, Helicobacter pylori, hemoglobina, inhibitor pompy protonowej, iniekcja domięśniowa, kwas foliowy, kwas metylomalonowy, niedobór witaminy B12, niedokrwistość złośliwa, objawy hematologiczne, objawy neurologiczne, preparat donosowy, preparat podjęzykowy, resekcja żołądka, średnia objętość krwinki, transfuzja krwi, wada cewy nerwowej, zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka, zespół złego wchłaniania - Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość z niedoboru witaminy b12 lub kwasu foliowego – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego charakteryzuje się makrocytozą (zwiększone MCV) i obecnością megaloblastów w rozmazie krwi, wynikającą z zaburzeń syntezy DNA w erytropoezie. Przyczyny niedoboru witaminy B12 obejmują niedobór dietetyczny (szczególnie u wegan), zaburzenia wchłaniania (np. niedokrwistość złośliwa, resekcja żołądka), oraz choroby autoimmunologiczne. Niedobór kwasu foliowego wynika z niewystarczającego spożycia, zwiększonego zapotrzebowania (ciąża, laktacja), zaburzeń wchłaniania (choroba trzewna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego), przewlekłego alkoholizmu oraz stosowania niektórych leków. Objawy kliniczne obejmują zmęczenie, bladość, duszność, tachykardię, a w niedoborze B12 także objawy neurologiczne takie jak parestezje, zaburzenia chodu, osłabienie mięśni i zaburzenia funkcji poznawczych. Diagnostyka opiera się na morfologii krwi, oznaczeniu poziomów witaminy B12 i kwasu foliowego, badaniu przeciwciał przeciwko czynnikowi wewnętrznemu oraz markerach funkcjonalnych (kwas metylomalonowy, homocysteina). Przed rozpoczęciem suplementacji kwasem foliowym należy wykluczyć niedobór B12, aby nie maskować objawów neurologicznych.
achlorhydria, choroba trzewna, homocysteina, hydroksykobalamina, krwinki czerwone, kwas metylomalonowy, makrocytoza, megaloblasty, morfologia krwi, niedokrwistość z niedoboru witaminy B12, niedokrwistość złośliwa, nieprawidłowe krwinki czerwone, objawy hematologiczne, objawy neurologiczne, parestezje, powikłania neurologiczne, przeciwciała przeciwko czynnikowi wewnętrznemu, przewlekły alkoholizm, resekcja żołądka, stężenie hemoglobiny, suplementacja kwasem foliowym, tachykardia, wady cewy nerwowej, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenia funkcji poznawczych, zaburzenia płodności, zaburzenia wchłaniania, zapalenie języka, zespół interdyscyplinarny, żółtaczka - Leksykon substancji czynnych
Cyjanokobalamina – Właściwości farmakodynamiczne
Cyjanokobalamina (witamina B12) jest kluczowym koenzymem w metabolizmie homocysteiny, kwasu metylomalonowego oraz folianów, niezbędnym do syntezy DNA i prawidłowej hematopoezy. W organizmie przekształcana jest w aktywne formy: metylokobalaminę i 5′-deoksyadenozylokobalaminę, które uczestniczą w procesach wzrostu i replikacji komórek oraz syntezie mieliny, co jest istotne dla funkcjonowania układu nerwowego. Niedobór witaminy B12, definiowany jako stężenie w osoczu poniżej 200 pg/ml, prowadzi do megaloblastycznej niedokrwistości, neuropatii obwodowej i zmian degeneracyjnych w rdzeniu kręgowym, z objawami takimi jak parestezje, zaburzenia chodu i osłabienie czucia. Dzienne zapotrzebowanie wynosi 1–2 μg, a wchłanianie wymaga czynnika wewnętrznego (Castle’a) i odbywa się w jelicie krętym. Szczególnie narażone na niedobór są osoby z autoimmunologicznym zapaleniem błony śluzowej żołądka, weganie, osoby starsze oraz pacjenci z zaburzeniami wchłaniania.
cerebrozydy, cyjanokobalamina, czynnik wewnętrzny, erytrocyty, fosfolipidy, grupy metylowe, hematopoeza, homocysteina, hydroksykobalamina, impulsy nerwowe, izomeraza metylomalonylo-CoA, kwas foliowy, kwas metylomalonowy, kwas propionowy, megaloblasty, metylacja homocysteiny, metylokobalamina, neurony, niedokrwistość megaloblastyczna, niedokrwistość złośliwa, niesteroidowe leki przeciwzapalne, parestezje, polineuropatia, syntaza metioninowa, synteza DNA, synteza mieliny, układ nerwowy, witamina B12, zapalenie wielonerwowe, żywienie pozajelitowe - Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość z niedoboru witaminy b12 lub kwasu foliowego – Diagnostyka i diagnoza
Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego charakteryzuje się makrocytozą (MCV >100 fL), obecnością makroowalocytów oraz obniżonym poziomem hemoglobiny. Diagnostyka opiera się na morfologii krwi, oznaczeniu poziomów witaminy B12 (poniżej 148-185 pmol/L wskazuje na niedobór) oraz folianów (poniżej 4 ng/ml), a także badaniu rozmazu krwi obwodowej. W przypadku niejednoznacznych wyników lub utrzymujących się objawów neurologicznych, zaleca się dodatkowe testy biochemiczne, takie jak kwas metylomalonowy (MMA) i homocysteina, które pozwalają na precyzyjne rozróżnienie niedoboru B12 od kwasu foliowego. Diagnostyka powinna uwzględniać także badania przeciwciał przeciwko czynnikowi wewnętrznemu i komórkom okładzinowym żołądka oraz ocenę gastroenterologiczną w celu ustalenia przyczyny niedoboru.
bloker receptora H2, endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, hemoglobina, hipersegmentowany neutrofil, holotranskobalamina, homocysteina, inhibitor pompy protonowej, kwas metylomalonowy, makrocyt, makrocytoza, MCV, morfologia krwi, niedokrwistość megaloblastyczna, niedokrwistość z niedoboru witaminy B12, niedokrwistość złośliwa, nieprawidłowe krwinki czerwone, objawy neurologiczne, przeciwciała przeciwko czynnikowi wewnętrznemu, przeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym, rozmaz krwi obwodowej, suplementacja doustna, zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka, zanikowe zapalenie żołądka - Leksykon chorób i schorzeń
Anemia z niedoboru witamin – Diagnostyka i diagnoza
Anemia z niedoboru witamin, głównie witaminy B12 i kwasu foliowego, charakteryzuje się makrocytozą (MCV >100 fL), obniżonym poziomem hemoglobiny, trombocytopenią oraz leukopenią. Diagnostyka opiera się na morfologii krwi obwodowej z rozmazem, oznaczeniu stężeń witaminy B12 (poniżej 148-185 pmol/L diagnostyczny niedobór) i kwasu foliowego, a także na badaniach dodatkowych takich jak stężenie kwasu metylomalonowego (MMA) i homocysteiny, które są bardziej czułymi wskaźnikami niedoboru witaminy B12 na poziomie tkankowym. Holotranskobalamina (aktywna witamina B12) jest rekomendowana jako wczesny marker niedoboru, szczególnie w ciąży. W diagnostyce niedokrwistości złośliwej istotne jest oznaczenie przeciwciał anty-IF i anty-PCA oraz stężenia gastryny, a gastroskopia z biopsją pozwala na ocenę zaniku błony śluzowej żołądka i potwierdzenie rozpoznania.
anemia megaloblastyczna, anemia z niedoboru witamin, autoimmunologiczne zapalenie żołądka, biopsja szpiku kostnego, celiakia, choroba Crohna, czerwona krwinka, dysfagia, erytrocyt, gastroskopia, glossitis, hipersegmentowany neutrofil, holotranskobalamina, homocysteina, inhibitor pompy protonowej, kwas foliowy, kwas metylomalonowy, leukopenia, makrocytoza, megaloblast, morfologia krwi obwodowej, neuropatia obwodowa, niedokrwistość złośliwa, rozmaz krwi obwodowej, trombocytopenia, witamina B12, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Anemia z niedoboru witamin – Patofizjologia i mechanizm
Anemia z niedoboru witamin, głównie witaminy B12 (kobalaminy) i kwasu foliowego (B9), charakteryzuje się produkcją makrocytarnych, nieprawidłowo funkcjonujących erytrocytów, co prowadzi do upośledzonego transportu tlenu. Witamina B12 jest kofaktorem dla enzymów syntazy metioniny i mutazy metylomalonylo-CoA, a jej niedobór skutkuje akumulacją homocysteiny i kwasu metylomalonowego (MMA), zaburzeniami syntezy DNA oraz apoptozą prekursorów erytrocytów w szpiku. Niedokrwistość złośliwa, będąca autoimmunologicznym zanikiem komórek okładzinowych żołądka i czynnika wewnętrznego, jest najczęstszą przyczyną klinicznie jawnego niedoboru B12. Diagnostyka opiera się na stężeniach witaminy B12 (<148-185 pmol/l), MMA, homocysteiny oraz obecności przeciwciał przeciwko czynnikowi wewnętrznemu. Niedobór kwasu foliowego, często związany z zaburzeniami wchłaniania (np. celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna) lub niedostateczną podażą, prowadzi do podobnych zmian morfologicznych, jednak bez objawów neurologicznych i z prawidłowym MMA.
achlorhydria, anemia megaloblastyczna, anemia z niedoboru witamin, celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, czynnik wewnętrzny, demielinizacja włókien nerwowych, hemoliza wewnątrzszpikowa, homocysteina, inhibitor pompy protonowej, kwas foliowy, kwas metylomalonowy, małopłytkowość, megaloblasty, metylomalonylo-CoA, mutaza metylomalonylo-CoA, niedokrwistość złośliwa, nieefektywna erytropoeza, pancytopenia, podostre złożone zwyrodnienie rdzenia kręgowego, przeciwciała przeciwko czynnikowi wewnętrznemu, rozszczep kręgosłupa, syntaza metioniny, szpik kostny, wady cewy nerwowej, witamina B12, zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka - Leksykon chorób i schorzeń
Anemia z niedoboru witamin – Objawy
Anemia z niedoboru witamin, głównie witaminy B12 (kobalaminy) i kwasu foliowego (B9), charakteryzuje się upośledzoną erytropoezą prowadzącą do makrocytarnej anemii i objawów klinicznych takich jak zmęczenie, bladość, duszność i kołatanie serca. Niedobór witaminy B12 dodatkowo manifestuje się specyficznymi objawami neurologicznymi, w tym parestezjami, ataksją, osłabieniem mięśni oraz zaburzeniami neuropsychiatrycznymi (depresja, zaburzenia poznawcze, psychoza). Diagnostyka powinna uwzględniać oznaczenie poziomu witaminy B12, kwasu foliowego, homocysteiny oraz kwasu metylomalonowego, które pomagają w identyfikacji biochemicznego niedoboru i ocenie stopnia zaawansowania choroby. Warto podkreślić, że objawy neurologiczne mogą wystąpić nawet przy braku wyraźnej anemii, co wymaga wysokiej czujności klinicznej, zwłaszcza u osób starszych, u których symptomy mogą być mylone z demencją lub chorobą Alzheimera.
anemia z niedoboru witamin, ataksja, choroba Alzheimera, choroba sercowo-naczyniowa, czerwona krwinka, demencja, demielinizacja nerwów, glossitis, homocysteina, kobalamina, kwas metylomalonowy, niedobór kwasu foliowego, niedobór witaminy B12, niewydolność serca, parestezje, podostre złożone zwyrodnienie rdzenia, powikłanie neurologiczne, rak jelita grubego, surowica, synteza DNA, uszkodzenie układu nerwowego, wada cewy nerwowej, zaburzenie neuropsychiatryczne, zaburzenie odpowiedzi immunologicznej, zapalenie języka - Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość z niedoboru witaminy b12 lub kwasu foliowego – Leczenie
Leczenie niedokrwistości z niedoboru witaminy B12 opiera się głównie na podawaniu hydroksykobalaminy domięśniowo, zgodnie z wytycznymi Brytyjskiego Towarzystwa Hematologicznego: 3 iniekcje tygodniowo przez 2 tygodnie u pacjentów bez deficytów neurologicznych, a co drugi dzień przez do 3 tygodni u chorych z objawami neurologicznymi. Dalsza terapia zależy od etiologii niedoboru – w przypadku dietetycznego deficytu (np. u wegan) możliwe jest stosowanie doustnej suplementacji 1-2 mg/dobę lub iniekcji dwa razy w roku, natomiast przy niedokrwistości złośliwej lub po resekcji żołądka konieczne są dożywotnie iniekcje co 2-3 miesiące. Doustna suplementacja witaminy B12 w wysokich dawkach (1-2 mg/dobę) jest skuteczna, choć mniej efektywna w normalizacji poziomu kwasu metylomalonowego. Leczenie niedoboru kwasu foliowego polega na podawaniu tabletek w dawce 1-5 mg/dobę przez około 4 miesiące, z koniecznością wcześniejszej oceny poziomu witaminy B12, aby uniknąć maskowania niedoboru B12 i ryzyka progresji uszkodzeń neurologicznych. W przypadku współistnienia niedoborów, suplementację witaminy B12 należy rozpocząć co najmniej 24 godziny przed kwasem foliowym.
alkoholizm, Brytyjskie Towarzystwo Hematologiczne, choroba autoimmunologiczna, cyjanokobalamina, czerwona krwinka, czynnik wewnętrzny, hemoliza, hydroksykobalamina, inhibitor pompy protonowej, kwas metylomalonowy, morfologia krwi, niedokrwistość megaloblastyczna, niedokrwistość z niedoboru witaminy B12, niedokrwistość złośliwa, objaw neurologiczny, resekcja żołądka, retikulocyt, średnia objętość krwinki, transfuzja krwi, witamina B12, zaburzenie wchłaniania, zespół zaburzeń wchłaniania, zespół złego wchłaniania, złuszczające zapalenie skóry - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Vitaminum B12-SF
Vitaminum B12-SF w dawce 1000 mikrogramów cyjanokobalaminy w formie tabletek powlekanych wymaga precyzyjnej diagnostyki różnicowej przed rozpoczęciem terapii, aby ustalić etiologię niedoboru witaminy B12, co jest kluczowe dla wyboru odpowiedniej metody leczenia. Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z hematologicznymi (np. anemia megaloblastyczna, pancytopenia) i neurologicznymi objawami niedoboru, a także w przypadkach wymagających szybkiej normalizacji biomarkerów – w tych sytuacjach wskazane jest początkowe leczenie pozajelitowe. Monitorowanie skuteczności terapii powinno odbywać się według schematu: pierwsza kontrola po 7 dniach, następnie miesięczne kontrole w początkowym okresie, co 6 miesięcy w fazie stabilizacji oraz corocznie w fazie podtrzymującej, z oceną stężenia witaminy B12, kwasu metylomalonowego oraz morfologii krwi.
anemia megaloblastyczna, biomarkery, cyjanokobalamina, diagnostyka różnicowa, dializy, koordynacja ruchowa, krańcowa niewydolność nerek, kwas metylomalonowy, morfologia krwi, neuropatia obwodowa, niedobór folianów, niedobór kwasu foliowego, objawy hematologiczne, objawy neurologiczne, pancytopenia, przewlekła choroba zapalna jelit, stężenie witaminy B12, zaburzenia czucia - Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość z niedoboru witaminy b12 lub kwasu foliowego – Epidemiologia
Niedokrwistość z niedoboru witaminy B12 lub kwasu foliowego charakteryzuje się obecnością makrocytów i hipersegmentowanych neutrofili, co wskazuje na zaburzenia erytropoezy. Epidemiologia tych niedoborów jest zróżnicowana geograficznie, z częstością niedoboru witaminy B12 sięgającą 6% u osób <60 r.ż. i do 20% u osób >60 r.ż. w krajach zachodnich, a nawet 70-80% w niektórych regionach Indii i Afryki. Czynniki ryzyka obejmują niedostateczną podaż w diecie, niedokrwistość złośliwą, długotrwałe stosowanie metforminy i inhibitorów pompy protonowej, a także diety wegetariańskie i wegańskie. Niedobór kwasu foliowego dotyczy głównie kobiet w wieku rozrodczym, osób z chorobami przewodu pokarmowego, osób starszych oraz osób uzależnionych od alkoholu. Diagnostyka opiera się na morfologii krwi, oznaczeniu poziomów witaminy B12 i kwasu foliowego (np. poziom kwasu foliowego w surowicy <3 ng/ml i w erytrocytach <140 ng/ml wskazuje na niedobór), a także badaniu markerów takich jak kwas metylomalonowy. Subkliniczne niedobory i brak jednoznacznych progów diagnostycznych utrudniają rozpoznanie.
ataksja, bloker H2, choroba układu sercowo-naczyniowego, czynnik wewnętrzny, ferrytyna w surowicy, hipersegmentowany neutrofil, hipotonia, homocysteina, hydroksykobalamina, inhibitor pompy protonowej, krwinka czerwona, kwas metylomalonowy, lek hamujący wydzielanie kwasu żołądkowego, makrocyt, makrocytoza, metformina, morfologia krwi, neuropatia obwodowa, niedobór witaminy B12, niedokrwistość megaloblastyczna, niedokrwistość z niedoboru witaminy B12, niedokrwistość złośliwa, parestezja, rozszczep kręgosłupa, suplementacja kwasem foliowym, układ krwiotwórczy, wada cewy nerwowej