porfiria erytropoetyczna
Porfiria erytropoetyczna (inne nazwy: porfiria wrodzona, choroba Günthera) to rzadka choroba genetyczna należąca do grupy porfirii, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jej przyczyną jest defekt enzymu uroporfirynogenu III syntazy, który prowadzi do nadmiernego gromadzenia się porfiryn, głównie uroporfiryny I i koproporfiryny I, w skórze, kościach, zębach i erytrocytach.
Choroba objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie i charakteryzuje się przede wszystkim nadwrażliwością skóry na światło (fotosensytywnością). Ekspozycja na promieniowanie słoneczne wywołuje bolesne zmiany skórne, pęcherze, nadżerki i blizny. Z czasem dochodzi do mutylacji dystalnych części ciała, zwłaszcza nosa, uszu i palców. Innym charakterystycznym objawem jest czerwonobrązowe zabarwienie zębów i kości (erytrodoncja) oraz fluorescencja moczu w świetle UV.
Diagnostyka opiera się na badaniu stężenia porfiryn w moczu, kale i erytrocytach oraz badaniach genetycznych. Leczenie jest głównie objawowe i polega na ochronie przed światłem słonecznym, leczeniu zakażeń wtórnych oraz podawaniu beta-karotenu. W ciężkich przypadkach stosuje się transfuzje krwi, a w skrajnie nasilonych objawach – przeszczep szpiku kostnego. Wymaga wielospecjalistycznej opieki dermatologicznej, hematologicznej i genetycznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Metoksalen – Przeciwwskazania stosowania
Metoksalen (8-metoksypsoralen) jest stosowany w terapii fotodynamicznej, dostępny w preparatach Oxsoralen (kapsułki 10 mg) oraz Uvadex (20 µg/ml). Przeciwwskazania do jego stosowania obejmują nadwrażliwość na substancję czynną, inne psoraleny lub substancje pomocnicze, ciężkie zaburzenia czynności wątroby i nerek (dotyczy Oxsoralen), a także choroby związane z nadwrażliwością na światło, takie jak porfirie (skórna późna, mieszana, erytropoetyczna), kseroderma pigmentowa, fotodermatozy wielopostaciowe, toczeń rumieniowaty, albinizm oraz bielactwo uogólnione (szczególnie w przypadku Uvadex). Metoksalen jest przeciwwskazany u pacjentów z nowotworami skóry (czerniak złośliwy, rak płaskonabłonkowy, rak podstawnokomórkowy) oraz w trakcie leczenia cytostatykami i promieniowaniem jonizującym (dotyczy Oxsoralen). Dodatkowo, u pacjentów z bezsoczewkowością (Oxsoralen) lub afakią (Uvadex) istnieje zwiększone ryzyko uszkodzenia siatkówki przez promieniowanie UV.
afakia, albinizm, bezsoczewkowość, bielactwo uogólnione, choroba serca, cytostatyk, czerniak złośliwy, fotodermatoza wielopostaciowa, fotofereza, metoksalen, metoksypsoralen, nadwrażliwość na światło, niedokrwistość, porfiria erytropoetyczna, porfiria mieszana, porfiria skórna późna, promieniowanie jonizujące, promieniowanie UV, psoralen, rak płaskonabłonkowy skóry, rak podstawnokomórkowy, reakcja idiosynkratyczna, splenektomia, terapia fotodynamiczna, toczeń rumieniowaty, toczeń rumieniowaty układowy, uczulenie na światło, uszkodzenie siatkówki, zaburzenia czynności nerek, zaburzenia czynności wątroby, zaburzenia krzepnięcia - Leksykon chorób i schorzeń
Porfiria – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Porfiria to grupa chorób metabolicznych związanych z zaburzeniami biosyntezy hemu, których rokowanie uległo znaczącej poprawie w ostatnich dekadach dzięki wczesnej diagnostyce, świadomości choroby oraz terapii heminą. W ostrej porfirii wątrobowej (AHP) śmiertelność spadła z około 35% do znacznie niższych wartości, a deficyty motoryczne po atakach neuropatycznych ustępują zwykle całkowicie w ciągu 10-11 miesięcy. Ryzyko wystąpienia objawów i ataków koreluje z biochemicznymi markerami, takimi jak wydalanie porfobilinogenu (PBG) w moczu u dorosłych z AIP (p = 0,03) oraz koproporfiryną w moczu w porfirii mieszanej (VP), gdzie wartości powyżej 1000 nmol/dzień wiążą się ze zwiększonym ryzykiem objawów skórnych i ostrych ataków. Mutacje genetyczne, np. I12T w VP, wpływają na przebieg choroby, zmniejszając częstość nadwrażliwości na światło i ostrych ataków (8%). W populacjach z wariantami genu HMBS całkowita śmiertelność jest zbliżona do populacji ogólnej, choć w przeszłości obserwowano zwiększoną śmiertelność u kobiet 45-64 lat i mężczyzn 70-74 lat, co obecnie uległo normalizacji dzięki poradnictwu genetycznemu i profilaktyce.
alfa-fetoproteina, biosynteza hemu, cholangiocarcinoma, deficyt motoryczny, hydroksymetylobilan syntaza, koproporfiryna, marskość wątroby, nadciśnienie tętnicze, neuropatia, niewydolność nerek, ostra porfiria przerywana, ostra porfiria wątrobowa, porfiria, porfiria erytropoetyczna, porfiria mieszana, porfiria skórna późna, porfobilinogen, przewlekły zespół bólowy, rak endometrium, rak nerki, rak wątrobowokomórkowy, uroporfiryna - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Oxsoralen 10 mg
Lek Oxsoralen (metoksalen, 8-Methoxypsoralen) w dawce 10 mg w kapsułkach miękkich posiada liczne bezwzględne przeciwwskazania, które muszą być ściśle przestrzegane. Nie powinien być stosowany u pacjentów z nadwrażliwością na metoksalen, psoraleny lub składniki pomocnicze, w tym sorbitol. Przeciwwskazany jest u osób z ciężkimi zaburzeniami czynności wątroby i nerek ze względu na ryzyko kumulacji leku i nasilenia działań niepożądanych. Oxsoralen jest również przeciwwskazany u pacjentów z chorobami charakteryzującymi się nadwrażliwością na promieniowanie UV, takimi jak porfirie (skórna późna, mieszana, erytropoetyczna), kseroderma pigmentowa, fotodermatozy wielopostaciowe oraz toczeń rumieniowaty, który może ulec zaostrzeniu pod wpływem terapii. Ponadto, lek nie powinien być stosowany u pacjentów z albinizmem, a także u osób z historią czerniaka złośliwego, raka płaskokomórkowego skóry lub innych nowotworów skóry ze względu na ryzyko indukcji lub progresji zmian nowotworowych. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest także bezsoczewkowość (afakia) oraz stosowanie jednoczesne z cytostatykami lub radioterapią jonizującą.
afakia, albinizm, cytostatyk, czerniak złośliwy, fotodermatoza wielopostaciowa, fotosensytyzacja, jaskra, metoksalen, nadwrażliwość, niewydolność wątroby i nerek, nowotwór skóry, porfiria erytropoetyczna, porfiria mieszana, porfiria skórna późna, psoralen, radioterapia, rak płaskokomórkowy skóry, reakcja fototoksyczna, sorbitol, terapia PUVA, toczeń rumieniowaty, xeroderma pigmentosum, zaćma