niedobór kinazy pirogronianowej
Niedobór kinazy pirogronianowej (PKD) to dziedziczne zaburzenie metaboliczne należące do grupy niedokrwistości hemolitycznych. Choroba jest spowodowana mutacją w genie PKLR, który koduje enzym kinazę pirogronianową, kluczowy dla metabolizmu energetycznego erytrocytów.
W przebiegu PKD dochodzi do skrócenia czasu przeżycia czerwonych krwinek z powodu niedoboru ATP, co prowadzi do przewlekłej niedokrwistości hemolitycznej o różnym stopniu nasilenia. Objawy kliniczne obejmują bladość, żółtaczkę, splenomegalię oraz powikłania związane z hemolizą, takie jak kamica żółciowa czy przeładowanie żelazem.
Diagnostyka opiera się na pomiarze aktywności enzymu w erytrocytach, badaniach molekularnych potwierdzających mutację w genie PKLR oraz wykluczeniu innych przyczyn niedokrwistości hemolitycznej. Leczenie jest głównie objawowe i obejmuje przetoczenia krwi, suplementację kwasu foliowego oraz w ciężkich przypadkach splenektomię. W ostatnich latach pojawiły się nowe opcje terapeutyczne, w tym aktywatory kinazy pirogronianowej oraz terapia genowa.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Sebidin Intensive
Lek Sebidin Intensive zawiera 5 mg chloroheksydyny dichlorowodorku oraz 5 mg benzokainy w formie tabletek do ssania i wymaga stosowania z zachowaniem szczególnych środków ostrożności. Szczególnie istotne jest unikanie podawania leku pacjentom z nadwrażliwością na estrowe środki miejscowo znieczulające, PABA, parabeny lub p-fenylenodiaminę. Lek należy stosować ostrożnie u osób z chorobami układu oddechowego (astma, zapalenie oskrzeli, rozedma płuc), chorobami serca, palaczy tytoniu oraz pacjentów z niedoborami enzymatycznymi predysponującymi do methemoglobinemii (np. niedobór G6PD, hemoglobina-M, niedobór reduktazy NADH-methemoglobiny, niedobór kinazy pirogronianowej). U osób starszych, ciężko chorych lub osłabionych istnieje zwiększone ryzyko ogólnoustrojowych działań niepożądanych benzokainy, co może wymagać dostosowania dawki.
benzokaina, chloroheksydyna, choroba hemoglobiny-M, choroba serca, działanie niepożądane ogólnoustrojowe, estrowy środek miejscowo znieczulający, kamień naddziąsłowy, kwas para-aminobenzoesowy, methemoglobinemia, nadwrażliwość na leki, niedobór glukozo-6-fosfodiesterazy, niedobór kinazy pirogronianowej, niedobór reduktazy NADH-methemoglobiny, p-fenylenodiamina, PABA, paraben, problem oddechowy, rozedma płuc, uraz błony śluzowej, zakażenie jamy ustnej, zapalenie oskrzeli, zapalenie przyzębia