niedobór glukozo-6-fosfodiesterazy
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) to genetyczna choroba metaboliczna dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Jest to najczęstsza enzymopatia na świecie, dotykająca około 400 milionów osób, szczególnie w regionach występowania malarii, co sugeruje efekt ochronny mutacji przed tą chorobą.
Enzym G6PD odgrywa kluczową rolę w szlaku pentozofosforanowym, chroniąc erytrocyty przed stresem oksydacyjnym poprzez regenerację zredukowanej formy glutationu. Niedobór tego enzymu prowadzi do zwiększonej podatności czerwonych krwinek na uszkodzenia oksydacyjne i przedwczesną hemolizę.
Klinicznie niedobór G6PD może manifestować się jako ostra anemia hemolityczna wywołana przez czynniki oksydacyjne (niektóre leki, infekcje, spożycie bobu), żółtaczka noworodkowa o ciężkim przebiegu lub przewlekła hemoliza. Najczęstsze warianty kliniczne to typ śródziemnomorski (ciężki) i afrykański (łagodniejszy).
Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych i potwierdzających aktywność enzymu G6PD w erytrocytach. Należy pamiętać, że podczas ostrej hemolizy wynik może być fałszywie ujemny z powodu zwiększonego odsetka młodych erytrocytów z wyższą aktywnością enzymu.
Leczenie polega głównie na unikaniu czynników wywołujących hemolizę. W przypadku ostrej anemii hemolitycznej stosuje się leczenie objawowe, a w ciężkich przypadkach może być konieczna transfuzja krwi. Szczególnie istotna jest edukacja pacjentów dotycząca leków i pokarmów, których powinni unikać.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Sebidin Intensive
Lek Sebidin Intensive zawiera 5 mg chloroheksydyny dichlorowodorku oraz 5 mg benzokainy w formie tabletek do ssania i wymaga stosowania z zachowaniem szczególnych środków ostrożności. Szczególnie istotne jest unikanie podawania leku pacjentom z nadwrażliwością na estrowe środki miejscowo znieczulające, PABA, parabeny lub p-fenylenodiaminę. Lek należy stosować ostrożnie u osób z chorobami układu oddechowego (astma, zapalenie oskrzeli, rozedma płuc), chorobami serca, palaczy tytoniu oraz pacjentów z niedoborami enzymatycznymi predysponującymi do methemoglobinemii (np. niedobór G6PD, hemoglobina-M, niedobór reduktazy NADH-methemoglobiny, niedobór kinazy pirogronianowej). U osób starszych, ciężko chorych lub osłabionych istnieje zwiększone ryzyko ogólnoustrojowych działań niepożądanych benzokainy, co może wymagać dostosowania dawki.
benzokaina, chloroheksydyna, choroba hemoglobiny-M, choroba serca, działanie niepożądane ogólnoustrojowe, estrowy środek miejscowo znieczulający, kamień naddziąsłowy, kwas para-aminobenzoesowy, methemoglobinemia, nadwrażliwość na leki, niedobór glukozo-6-fosfodiesterazy, niedobór kinazy pirogronianowej, niedobór reduktazy NADH-methemoglobiny, p-fenylenodiamina, PABA, paraben, problem oddechowy, rozedma płuc, uraz błony śluzowej, zakażenie jamy ustnej, zapalenie oskrzeli, zapalenie przyzębia