choroba hemoglobiny-M
Choroba hemoglobiny-M to rzadka grupa wrodzonych schorzeń krwi, należących do hemoglobinopatii. Charakteryzuje się obecnością nieprawidłowych form hemoglobiny, które powstają wskutek mutacji genetycznych w genach kodujących łańcuchy globinowe.
Kluczową cechą choroby hemoglobiny-M jest utlenianie żelaza hemowego z formy Fe²⁺ do Fe³⁺ (methemoglobina), co upośledza zdolność hemoglobiny do transportu tlenu. Najczęstsze mutacje dotyczą tyrozyny w pozycji 140 w łańcuchu β-globiny (HbM Boston), histydyny w pozycji 92 w łańcuchu β-globiny (HbM Milwaukee) oraz histydyny w pozycji 58 lub 87 w łańcuchu α-globiny.
Objawy kliniczne obejmują przede wszystkim sinicę (niebieskoszare zabarwienie skóry i błon śluzowych), która nie ustępuje po podaniu tlenu. Pacjenci często wykazują dobrą tolerancję tej patologii ze względu na przesunięcie krzywej dysocjacji hemoglobiny i zazwyczaj nie wymagają specyficznego leczenia. W przeciwieństwie do nabytej methemoglobinemii, choroba hemoglobiny-M nie reaguje na leczenie błękitem metylenowym.
Diagnostyka opiera się na badaniach spektrofotometrycznych hemoglobiny, elektroforezie hemoglobiny oraz badaniach genetycznych. Dziedziczenie choroby jest autosomalnie dominujące, co oznacza, że wystarcza jedna zmutowana kopia genu, aby wywołać objawy kliniczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Sebidin Intensive
Lek Sebidin Intensive zawiera 5 mg chloroheksydyny dichlorowodorku oraz 5 mg benzokainy w formie tabletek do ssania i wymaga stosowania z zachowaniem szczególnych środków ostrożności. Szczególnie istotne jest unikanie podawania leku pacjentom z nadwrażliwością na estrowe środki miejscowo znieczulające, PABA, parabeny lub p-fenylenodiaminę. Lek należy stosować ostrożnie u osób z chorobami układu oddechowego (astma, zapalenie oskrzeli, rozedma płuc), chorobami serca, palaczy tytoniu oraz pacjentów z niedoborami enzymatycznymi predysponującymi do methemoglobinemii (np. niedobór G6PD, hemoglobina-M, niedobór reduktazy NADH-methemoglobiny, niedobór kinazy pirogronianowej). U osób starszych, ciężko chorych lub osłabionych istnieje zwiększone ryzyko ogólnoustrojowych działań niepożądanych benzokainy, co może wymagać dostosowania dawki.
benzokaina, chloroheksydyna, choroba hemoglobiny-M, choroba serca, działanie niepożądane ogólnoustrojowe, estrowy środek miejscowo znieczulający, kamień naddziąsłowy, kwas para-aminobenzoesowy, methemoglobinemia, nadwrażliwość na leki, niedobór glukozo-6-fosfodiesterazy, niedobór kinazy pirogronianowej, niedobór reduktazy NADH-methemoglobiny, p-fenylenodiamina, PABA, paraben, problem oddechowy, rozedma płuc, uraz błony śluzowej, zakażenie jamy ustnej, zapalenie oskrzeli, zapalenie przyzębia