wrodzony niedobór fibrynogenu

Wrodzony niedobór fibrynogenu (afibrynogeenemia, hipofibrynogeenemia) to rzadka choroba hematologiczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się zmniejszonym stężeniem lub całkowitym brakiem fibrynogenu we krwi. Fibrynogen (czynnik I) jest białkiem osocza wytwarzanym w wątrobie, które odgrywa kluczową rolę w procesie krzepnięcia, przekształcając się pod wpływem trombiny w fibrynę.

Pacjenci z wrodzonym niedoborem fibrynogenu mogą prezentować objawy krwotoczne o różnym nasileniu – od łagodnych krwawień (częste krwawienia z nosa, łatwe siniaczenie) do poważnych krwotoków zagrażających życiu (krwawienia wewnątrzczaszkowe, do przewodu pokarmowego). U kobiet obserwuje się nasilone krwawienia miesiączkowe oraz zwiększone ryzyko krwawień podczas porodu. Szczególnie niebezpieczne są epizody krwawień po zabiegach chirurgicznych.

Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych układu krzepnięcia, w których stwierdza się wydłużenie czasu protrombinowego (PT), czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) oraz czasu trombinowego (TT). Kluczowe jest oznaczenie stężenia fibrynogenu w osoczu – wartości poniżej 150 mg/dl wskazują na hipofibrynogenemię, natomiast stężenie poniżej 10 mg/dl lub niewykrywalne sugeruje afibrynogenemię.

Leczenie polega głównie na suplementacji fibrynogenu poprzez przetaczanie krioprecypitatu lub koncentratu fibrynogenu, szczególnie w przypadku aktywnego krwawienia lub przed planowanymi zabiegami inwazyjnymi. Dawkowanie i częstość terapii zależą od nasilenia objawów, masy ciała pacjenta oraz aktualnego stężenia fibrynogenu. W ciężkich przypadkach może być konieczne regularne profilaktyczne podawanie preparatów fibrynogenu.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl