niedobór reduktazy NADH cytochromu b5
Niedobór reduktazy NADH cytochromu b5 (inaczej niedobór reduktazy metHb) to rzadkie dziedziczne zaburzenie metaboliczne, które prowadzi do methemoglobinemii. Jest to stan, w którym hemoglobina zostaje przekształcona w methemoglobinę, która nie może efektywnie transportować tlenu do tkanek organizmu.
Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i jest spowodowana mutacjami w genie CYB5R3, który koduje enzym reduktazę NADH cytochromu b5. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w redukcji methemoglobiny z powrotem do hemoglobiny, utrzymując prawidłową funkcję transportu tlenu w krwinkach czerwonych.
Główne objawy kliniczne obejmują sinicę (niebieskawą skórę), męczliwość, duszność, bóle głowy oraz potencjalnie opóźnienie rozwoju. Rozróżnia się dwa typy schorzenia: typ I (postać erytrocytarna), ograniczony do krwinek czerwonych, oraz typ II (postać uogólniona), wpływający na wszystkie tkanki i często prowadzący do ciężkich zaburzeń neurologicznych.
Diagnostyka opiera się na pomiarze poziomu methemoglobiny we krwi oraz oznaczeniu aktywności enzymatycznej reduktazy NADH cytochromu b5. W leczeniu stosuje się błękit metylenowy w przypadkach ostrej methemoglobinemii, a w przewlekłych postaciach – kwas askorbinowy. Pacjenci powinni unikać czynników wywołujących methemoglobinemię, takich jak niektóre leki i związki chemiczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Metoclopramidi hydrochloridum Noridem 5 mg/ml
Metoklopramid w postaci roztworu do wstrzykiwań o stężeniu 5 mg/ml (Noridem) posiada liczne bezwzględne przeciwwskazania, które muszą być ściśle przestrzegane. Leku nie należy podawać pacjentom z nadwrażliwością na metoklopramid lub substancje pomocnicze, a także w stanach takich jak krwawienie z przewodu pokarmowego, mechaniczna niedrożność i perforacja przewodu pokarmowego, ze względu na ryzyko poważnych powikłań. Przeciwwskazaniem jest również guz chromochłonny (pheochromocytoma) z uwagi na ryzyko ciężkich epizodów nadciśnienia tętniczego. Metoklopramid jest przeciwwskazany u pacjentów z dyskinezą późną, padaczką oraz chorobą Parkinsona, gdyż może nasilać objawy tych schorzeń. Ponadto, nie powinien być stosowany jednocześnie z lewodopą, agonistami receptorów dopaminergicznych oraz alkoholem. Preparat zawiera 3,35 mg sodu na 1 ml roztworu, co daje 6,7 mg sodu w ampułce 2 ml, co należy uwzględnić u pacjentów z ograniczeniami sodowymi.
agonista receptorów dopaminergicznych, antagonista dopaminy, choroba Parkinsona, dyskineza późna, guz chromochłonny, krwawienie z przewodu pokarmowego, lek neuroleptyczny, lewodopa, methemoglobinemia, metoklopramid, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość, napad drgawkowy, niedobór reduktazy NADH cytochromu b5, niedrożność mechaniczna, padaczka, perforacja przewodu pokarmowego, pheochromocytoma, wydłużony odstęp QT, zaburzenia pozapiramidowe, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie przewodnictwa serca, zespół parkinsonowski - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Metoclopramide hameln 5 mg/ml
Metoclopramide hameln w roztworze do wstrzykiwań (5 mg/ml) posiada liczne przeciwwskazania, które należy bezwzględnie respektować. Lek jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na metoklopramid lub substancje pomocnicze, a także w stanach, gdzie pobudzenie perystaltyki przewodu pokarmowego może być niebezpieczne, takich jak krwawienie, niedrożność czy perforacja przewodu pokarmowego. Ponadto, nie należy stosować metoklopramidu u chorych z guzem chromochłonnym (pheochromocytoma) ze względu na ryzyko ciężkich epizodów nadciśnienia tętniczego. W zakresie neurologicznym przeciwwskazania obejmują dyskinezę późną, padaczkę oraz chorobę Parkinsona, gdzie lek może nasilać objawy lub zwiększać częstość napadów. Jednoczesne stosowanie z lewodopą lub agonistami receptorów dopaminergicznych jest przeciwwskazane z powodu antagonizmu farmakodynamicznego.
agonista receptorów dopaminergicznych, antagonista dopaminy, choroba Parkinsona, dyskineza późna, działanie antydopaminergiczne, guz chromochłonny, krwawienie z przewodu pokarmowego, lek neuroleptyczny, lewodopa, methemoglobinemia, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na metoklopramid, napad drgawkowy, niedobór reduktazy NADH cytochromu b5, niedrożność przewodu pokarmowego, niewydolność serca, objawy parkinsonowskie, padaczka, perforacja przewodu pokarmowego, perystaltyka przewodu pokarmowego, pheochromocytoma, przekaźnictwo dopaminergiczne, zaburzenia pozapiramidowe, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie przewodzenia sercowego, zapalenie otrzewnej - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Metoclopramidum Polpharma
Metoklopramid, stosowany w preparacie Metoclopramidum Polpharma, wymaga szczególnej ostrożności ze względu na ryzyko wystąpienia działań niepożądanych związanych z jego mechanizmem działania dopaminergicznym. Szczególnie narażone są dzieci, młodzież oraz pacjenci przyjmujący wysokie dawki, u których mogą pojawić się objawy pozapiramidowe, zwykle na początku terapii, nawet po jednorazowym podaniu. W przypadku ich wystąpienia konieczne jest natychmiastowe odstawienie leku oraz ewentualne leczenie objawowe (benzodiazepiny u dzieci, leki antycholinergiczne u dorosłych). Długotrwałe stosowanie powyżej 3 miesięcy może prowadzić do dyskinez późnych, potencjalnie nieodwracalnych, zwłaszcza u osób starszych. Ponadto, metoklopramid może wywołać złośliwy zespół neuroleptyczny, nasilać objawy choroby Parkinsona oraz powodować methemoglobinemię, wymagającą natychmiastowego odstawienia leku i leczenia, np. błękitem metylenowym.
akatyzja, aldosteron, błękit metylenowy, bradykardia, choroba Parkinsona, dyskineza późna, hipokaliemia, marskość wątroby, methemoglobinemia, niedobór laktazy, niedobór reduktazy NADH cytochromu b5, niedociśnienie tętnicze, nietolerancja galaktozy, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, nowotwór piersi, objawy pozapiramidowe, powolny bolus, prolaktyna, wydłużenie odstępu QT, zaburzenie przewodzenia serca, zaburzenie równowagi elektrolitowej, zapaść krążeniowa, zastoinowa niewydolność serca, zatrzymanie akcji serca, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, złośliwy zespół neuroleptyczny - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Olamide
Metoklopramid (Olamide 10 mg) wymaga szczególnej ostrożności ze względu na ryzyko wystąpienia działań niepożądanych, zwłaszcza objawów pozapiramidowych, które najczęściej pojawiają się u dzieci i młodzieży oraz po podaniu dużych dawek. Objawy te mogą wystąpić nawet po jednorazowej dawce i wymagają natychmiastowego odstawienia leku oraz ewentualnego leczenia objawowego (benzodiazepiny u dzieci, leki przeciwparkinsonowskie o działaniu antycholinergicznym u dorosłych). Długotrwałe stosowanie powyżej 3 miesięcy może prowadzić do dyskinezy późnej, szczególnie u osób starszych, co wymaga przerwania terapii. Zgłaszano również przypadki złośliwego zespołu neuroleptycznego, methemoglobinemii oraz poważnych zaburzeń układu krążenia, takich jak zapaść krążeniowa, ciężka bradykardia, zatrzymanie akcji serca i wydłużenie odstępu QT, zwłaszcza przy podaniu dożylnym.
akatyzja, błękit metylenowy, bolus dożylny, bradykardia, choroba Parkinsona, dyskineza późna, leki wydłużające odstęp QT, methemoglobinemia, metoklopramid, niedobór laktazy, niedobór reduktazy NADH cytochromu b5, niedociśnienie tętnicze, nietolerancja galaktozy, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, objawy pozapiramidowe, odstęp między dawkami, przerwanie stosowania leku, wydłużenie odstępu QT, zaburzenia przewodzenia serca, zaburzenia równowagi elektrolitowej, zapaść krążeniowa, zatrzymanie akcji serca, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, złośliwy zespół neuroleptyczny - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Metoclopramidum 0,5% Polpharma 5 mg/ml
Metoclopramidum 0,5% Polpharma (5 mg/ml) jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na metoklopramid lub składniki pomocnicze, w tym sodu pirosiarczyn (E 223). Bezwzględne przeciwwskazania obejmują krwawienia, niedrożność lub perforację przewodu pokarmowego, rozpoznany lub podejrzewany guz chromochłonny (pheochromocytoma), a także schorzenia neurologiczne takie jak dyskineza późna, padaczka i choroba Parkinsona. Ponadto, jednoczesne stosowanie metoklopramidu z lewodopą lub agonistami receptorów dopaminergicznych jest przeciwwskazane ze względu na antagonistyczny mechanizm działania. Lek jest również przeciwwskazany u pacjentów z methemoglobinemią indukowaną metoklopramidem lub niedoborem reduktazy NADH cytochromu b5 oraz u dzieci poniżej 1. roku życia z powodu ryzyka zaburzeń pozapiramidowych.
agonista receptorów dopaminergicznych, bradykardia, choroba Parkinsona, duszność, dyskineza późna, dystonia, guz chromochłonny, hipertermia, hipokaliemia, lek neuroleptyczny, lewodopa, methemoglobinemia, metoklopramid, nadciśnienie tętnicze, napad drgawkowy, niedobór reduktazy NADH cytochromu b5, objaw pozapiramidowy, objaw psychotyczny, padaczka, perforacja przewodu pokarmowego, perystaltyka jelitowa, sinica, sodu pirosiarczyn, sztywność mięśniowa, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie pozapiramidowe, zaburzenie psychiczne, zaburzenie rytmu serca, zaburzenie świadomości, zespół pozapiramidowy, złośliwy zespół neuroleptyczny - Leksykon leków
Działania niepożądane – Metoclopramidum Polpharma 10 mg
Metoklopramid w dawce 10 mg, stosowany w formie tabletek, wykazuje szerokie spektrum działań niepożądanych, które należy uwzględnić podczas terapii. Do najczęstszych należą senność (bardzo często), zaburzenia pozapiramidowe takie jak objawy parkinsonizmu, akatyzja i niepokój (często), a także depresja i spadek ciśnienia tętniczego (często). Rzadziej obserwuje się drgawki, zaburzenia widzenia, bradykardię, a także reakcje alergiczne, w tym obrzęk języka lub krtani. Długotrwałe stosowanie może prowadzić do hiperprolaktynemii z objawami takimi jak brak miesiączki, mlekotok, ginekomastia i impotencja. Szczególną ostrożność należy zachować u dzieci, młodzieży oraz osób starszych, ze względu na ryzyko wystąpienia ostrych objawów pozapiramidowych i dyskinezy późnej.
agranulocytoza, akatyzja, astenia, bezsenność, biegunka, blok przedsionkowo-komorowy, bradykardia, chlorowodorek metoklopramidu, depresja, dezorientacja, drgawki, dyskineza, dyskineza późna, dystonia, ginekomastia, guz chromochłonny, hepatotoksyczność, hiperprolaktynemia, hipotensja, leukopenia, methemoglobinemia, metoklopramid, mlekotok, nadwrażliwość, neutropenia, niedobór reduktazy NADH cytochromu b5, nietrzymanie moczu, nudności, obrzęk języka, obrzęk krtani, omamy, omdlenie, ostre nadciśnienie, parkinsonizm, pokrzywka, porfiria, reakcja anafilaktyczna, senność, skurcz oskrzeli, sulfhemoglobinemia, tachykardia, torsade de pointes, wstrząs, wstrząs anafilaktyczny, wydłużenie odstępu QT, wysypka, zaburzenia pozapiramidowe, zaburzenia widzenia, zahamowanie zatokowe, zatrzymanie akcji serca, złośliwy zespół neuroleptyczny - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Metoclopramide hameln
Stosowanie metoklopramidu (Metoclopramide hameln 5 mg/ml, roztwór do wstrzykiwań) wiąże się z ryzykiem wystąpienia objawów pozapiramidowych, szczególnie u dzieci, młodzieży oraz przy wysokich dawkach. Objawy te mogą pojawić się już po jednokrotnym podaniu i wymagają natychmiastowego odstawienia leku oraz ewentualnego leczenia objawowego (benzodiazepiny u dzieci, leki przeciwcholinergiczne u dorosłych). Należy zachować co najmniej 6-godzinny odstęp między dawkami, aby uniknąć przedawkowania. Długotrwała terapia powyżej 3 miesięcy zwiększa ryzyko rozwoju dyskinezy późnej, zwłaszcza u osób starszych, co wymaga monitorowania i natychmiastowego zaprzestania leczenia w przypadku jej wystąpienia. Opisano również przypadki złośliwego zespołu neuroleptycznego, co wymaga przerwania terapii i wdrożenia odpowiedniego leczenia. Metoklopramid może nasilać objawy choroby Parkinsona i wymaga ostrożności u pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi oraz stosujących inne leki działające na OUN.
błękit metylenowy, choroba Parkinsona, dyskineza późna, działanie niepożądane układu krążenia, lek przeciwarytmiczny klasy Ia, methemoglobinemia, niedobór reduktazy NADH cytochromu b5, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, objaw pozapiramidowy, odstęp sześciogodzinny, powolny bolus, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, wydłużenie odstępu QT, zaburzenie neurologiczne, zaburzenie przewodzenia w sercu, zespół chorego węzła zatokowego, złośliwy zespół neuroleptyczny - Leksykon leków
Działania niepożądane – Metoclopramidi hydrochloridum Noridem 5 mg/ml
Metoklopramid w postaci roztworu do wstrzykiwań (5 mg/ml, 2 ml ampułka zawierająca 10,54 mg metoklopramidu chlorowodorku jednowodnego, odpowiadającego 10 mg metoklopramidu chlorowodorku bezwodnego) wykazuje szerokie spektrum działań niepożądanych, które należy monitorować podczas terapii. Najczęstsze działania dotyczą układu nerwowego, z sennością występującą bardzo często (>10% pacjentów) oraz zaburzeniami pozapiramidowymi (1-10%), takimi jak parkinsonizm, akatyzja i dystonia, szczególnie u dzieci, młodych dorosłych oraz przy przekroczeniu dawki. Rzadziej obserwuje się drgawki, a z nieznaną częstością dyskinezę późną i złośliwy zespół neuroleptyczny. W zakresie zaburzeń psychicznych często występuje depresja, w tym z myślami samobójczymi, a omamy i dezorientacja pojawiają się rzadziej. Wśród działań sercowo-naczyniowych notuje się niezbyt często bradykardię, zwłaszcza po podaniu dożylnym, a z nieznaną częstością zatrzymanie akcji serca, blok przedsionkowo-komorowy, wydłużenie QT i Torsade de Pointes. Często obserwuje się spadek ciśnienia tętniczego, a rzadziej wstrząs i omdlenia po wstrzyknięciu.
akatyzja, astenia, biegunka, blok przedsionkowo-komorowy, bradykardia, brak miesiączki, depresja, dezorientacja, drgawki, dyskineza, dyskineza późna, dystonia, ginekomastia, guz chromochłonny nadnerczy, hiperprolaktynemia, methemoglobinemia, metoklopramid, mlekotok, myśli samobójcze, nadwrażliwość, niedobór reduktazy NADH cytochromu b5, obniżony poziom świadomości, omamy, omdlenie, parkinsonizm, reakcja anafilaktyczna, senność, spadek ciśnienia tętniczego, sulfhemoglobinemia, torsade de pointes, wstrząs, wstrząs anafilaktyczny, wydłużenie odstępu QT, zaburzenia pozapiramidowe, zahamowanie zatokowe, zatrzymanie akcji serca, złośliwy zespół neuroleptyczny - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Olamide 10 mg
Metoklopramid (Olamide 10 mg) jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, w tym 101,24 mg laktozy jednowodnej na tabletkę, co jest istotne u osób z nietolerancją laktozy. Lek nie powinien być stosowany w stanach, gdzie pobudzenie perystaltyki przewodu pokarmowego może pogorszyć stan kliniczny, takich jak krwawienie z przewodu pokarmowego, niedrożność mechaniczną oraz perforacja przewodu pokarmowego. Neurologiczne przeciwwskazania obejmują dyskinezę późną w wywiadzie, padaczkę oraz chorobę Parkinsona, ze względu na ryzyko zaostrzenia objawów. Ponadto, metoklopramid jest przeciwwskazany u pacjentów z guzem chromochłonnym (pheochromocytoma) z uwagi na ryzyko ciężkich epizodów nadciśnienia tętniczego.
agonista receptorów dopaminergicznych, antagonista receptorów dopaminowych, choroba Parkinsona, dysfagia, dyskineza późna, guz chromochłonny, krwawienie z przewodu pokarmowego, laktoza jednowodna, lek neuroleptyczny, lewodopa, methemoglobinemia, metoklopramid, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na metoklopramid, niedobór reduktazy NADH cytochromu b5, niedrożność przewodu pokarmowego, nietolerancja laktozy, olamide, padaczka, perforacja przewodu pokarmowego, perystaltyka przewodu pokarmowego, pheochromocytoma, zaburzenie pozapiramidowe - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Metoclopramidum 0,5% Polpharma
Metoklopramid wymaga szczególnej ostrożności ze względu na ryzyko wystąpienia działań niepożądanych, zwłaszcza objawów pozapiramidowych, które pojawiają się głównie u dzieci, młodzieży oraz po wysokich dawkach, często już po pojedynczej dawce. Objawy te ustępują po odstawieniu leku, jednak mogą wymagać leczenia benzodiazepinami u dzieci lub lekami antycholinergicznymi u dorosłych. Konieczne jest zachowanie minimum 6-godzinnego odstępu między dawkami, aby uniknąć przedawkowania. Długotrwałe stosowanie (powyżej 3 miesięcy) zwiększa ryzyko dyskinez późnych, szczególnie u osób starszych, co wymaga natychmiastowego przerwania terapii po pojawieniu się objawów. Zgłaszano także przypadki złośliwego zespołu neuroleptycznego, methemoglobinemii oraz poważnych zaburzeń układu krążenia, takich jak zapaść, bradykardia i wydłużenie odstępu QT, zwłaszcza po dożylnym podaniu metoklopramidu.
akatyzja, aldosteron, błękit metylenowy, bradykardia, choroba Parkinsona, dyskineza późna, działanie antycholinergiczne, hipokaliemia, lek przeciwparkinsonowski, marskość wątroby, methemoglobinemia, metoklopramid, niedobór reduktazy NADH cytochromu b5, niedociśnienie tętnicze, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, nowotwór piersi, objawy pozapiramidowe, pirosiarczyn sodu, prolaktyna, reakcja nadwrażliwości, skurcz oskrzeli, wydłużenie odstępu QT, zaburzenie przewodzenia serca, zaburzenie równowagi elektrolitowej, zapaść krążeniowa, zastoinowa niewydolność serca, zatrzymanie akcji serca, złośliwy zespół neuroleptyczny - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Metoclopramidi hydrochloridum Noridem
Metoklopramid wymaga ścisłego przestrzegania zalecanych dawek i schematów dawkowania ze względu na ryzyko poważnych działań niepożądanych, zwłaszcza neurologicznych i sercowo-naczyniowych. Szczególną uwagę należy zwrócić na objawy pozapiramidowe, które najczęściej występują u dzieci i młodzieży oraz po podaniu wysokich dawek, pojawiające się zwykle na początku terapii i mogące wymagać leczenia benzodiazepinami u dzieci lub lekami antycholinergicznymi u dorosłych. Zalecany odstęp między dawkami to minimum 6 godzin, aby uniknąć przedawkowania. Długotrwałe stosowanie powyżej 3 miesięcy zwiększa ryzyko dyskinez późnych, które mogą być nieodwracalne, zwłaszcza u osób starszych. W trakcie terapii należy monitorować ryzyko złośliwego zespołu neuroleptycznego oraz nasilenia objawów choroby Parkinsona, a także unikać stosowania u pacjentów z zaburzeniami neurologicznymi i przyjmujących inne leki działające na OUN.
akatyzja, benzodiazepina, błękit metylenowy, choroba Parkinsona, ciężka bradykardia, ciężka niewydolność wątroby, dyskineza późna, działanie antycholinergiczne, działanie niepożądane, lek neuroleptyczny, methemoglobinemia, metoklopramid chlorowodorek, niedobór reduktazy NADH cytochromu b5, niedociśnienie tętnicze, niewydolność nerek, objawy pozapiramidowe, reakcja pozapiramidowa, wydłużenie odstępu QT, wysoka dawka leku, zaburzenie przewodzenia w sercu, zapaść krążenia, zatrzymanie akcji serca, złośliwy zespół neuroleptyczny