rodzinna hipercholesterolemia homozygotyczna

Rodzinna hipercholesterolemia homozygotyczna (HoFH) to rzadka i najcięższa forma zaburzenia lipidowego dziedziczonego autosomalnie dominująco. Występuje z częstością około 1:160 000-1:1 000 000 osób i charakteryzuje się wyjątkowo wysokimi poziomami cholesterolu LDL w surowicy (zwykle >500 mg/dl).

HoFH jest spowodowana mutacjami w obu allelach genu kodującego receptor LDL (LDLR), lub rzadziej, w genach APOB, PCSK9 lub LDLRAP1. Pacjenci dziedziczą mutacje od obojga rodziców, co prowadzi do całkowitego lub prawie całkowitego braku funkcjonalnych receptorów LDL, uniemożliwiając prawidłowy klirens cholesterolu LDL z krwiobiegu.

Choroba objawia się już we wczesnym dzieciństwie poprzez obecność żółtaków ścięgien, żółtaków skórnych oraz przedwczesną i agresywną miażdżycę tętnic wieńcowych. Bez leczenia pacjenci z HoFH rzadko dożywają 30. roku życia, najczęściej umierając z powodu zawału mięśnia sercowego lub niewydolności zastawki aortalnej.

Leczenie HoFH wymaga agresywnego, wielokierunkowego podejścia obejmującego maksymalne dawki statyn, często w połączeniu z ezetimibem, inhibitorami PCSK9, lomitapidem lub ewolokumabem. W wielu przypadkach konieczne jest regularne wykonywanie aferezy lipoprotein (LDL-aferezy) oraz rozważenie przeszczepu wątroby jako opcji terapeutycznej.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl