porfiria przerywana

Porfiria przerywana (ostra porfiria wątrobowa, porfiria ostra przerywana, ang. acute intermittent porphyria, AIP) to rzadka choroba metaboliczna należąca do grupy porfirii wątrobowych. Jest spowodowana mutacją genu deaminazy porfobilinogenu (PBGD), co prowadzi do niedoboru tego enzymu i zaburzeń w biosyntezie hemu.

Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, jednak większość nosicieli mutacji pozostaje bezobjawowa przez całe życie. Objawy kliniczne pojawiają się zwykle w okresie dojrzewania lub później, częściej u kobiet niż u mężczyzn. Charakterystyczne dla porfirii przerywanej są ostre ataki obejmujące silne bóle brzucha, nudności, wymioty, zaparcia, tachykardię, nadciśnienie tętnicze oraz objawy neuropsychiatryczne (neuropatia obwodowa, zaburzenia świadomości, drgawki, zaburzenia psychiczne).

Ataki porfirii przerywanej mogą być wyzwalane przez liczne czynniki, takie jak leki (barbiturany, sulfonamidy, hormony steroidowe), alkohol, infekcje, głodzenie, stres czy zmiany hormonalne związane z cyklem miesiączkowym. Diagnostyka opiera się na wykrywaniu zwiększonego wydalania porfobilinogenu i kwasu delta-aminolewulinowego w moczu podczas ataku. Leczenie obejmuje unikanie czynników wyzwalających, podawanie wysokich dawek glukozy, a w ciężkich przypadkach – heminy dożylnie.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl