niedobór 17-hydroksylazy
Niedobór 17-hydroksylazy (17-OH) to rzadkie zaburzenie endokrynologiczne, będące formą wrodzonego przerostu nadnerczy. Defekt genetyczny dotyczy genu CYP17A1, kodującego enzym o podwójnej aktywności: 17α-hydroksylazy i 17,20-liazy, który uczestniczy w syntezie hormonów steroidowych.
Konsekwencją niedoboru 17-hydroksylazy jest zaburzenie produkcji kortyzolu oraz hormonów płciowych (androgenów i estrogenów), przy jednoczesnym wzroście wydzielania mineralokortykoidów, co prowadzi do nadciśnienia tętniczego i hipokaliemii. Pacjenci prezentują opóźnione lub nieprawidłowe dojrzewanie płciowe – u kobiet zwykle pierwotny brak miesiączki i słabo rozwinięte drugorzędowe cechy płciowe, a u mężczyzn mogą wystąpić cechy obojnactwa rzekomego.
Diagnostyka obejmuje oznaczenie poziomu steroidów w surowicy i moczu, charakterystyczne jest obniżenie stężenia kortyzolu, androgenów i estrogenów przy podwyższonych wartościach ACTH, dezoksykortykosteronu i kortykosteronu. Leczenie polega na suplementacji glikokortykoidów (w celu zahamowania nadmiernego wydzielania ACTH) oraz w razie potrzeby suplementacji hormonów płciowych. Konieczne jest także monitorowanie i leczenie nadciśnienia tętniczego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzony przerost nadnerczy – Epidemiologia
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to grupa rzadkich, autosomalnie recesywnie dziedziczonych zaburzeń endokrynologicznych wynikających z niedoboru enzymów steroidogennych, najczęściej 21-hydroksylazy. Klasyczna postać CAH występuje z częstością około 1:15 000 do 1:20 000 urodzeń, z dominującą formą utraty soli (75%) i prostą wirylizacją (25%). Nieklasyczna postać (NCCAH) jest znacznie częstsza, z częstością około 1:1 000, a w niektórych populacjach nawet do 1:50. Diagnostyka opiera się na przesiewowym oznaczaniu 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP) u noworodków, z zastosowaniem dwupoziomowego testu (immunologicznego i chromatografii cieczowej ze spektrometrią mas) w celu redukcji wyników fałszywie dodatnich. Progi 17-OHP oparte na wieku ciążowym wykazują wyższą swoistość niż te oparte na masie urodzeniowej. Programy przesiewowe są powszechnie wdrażane w ponad 40 krajach, choć w niektórych, jak Wielka Brytania, nie są rekomendowane ze względu na wysoką liczbę wyników fałszywych. Wczesne wykrycie i leczenie zapobiega przełomom nadnerczowym i powikłaniom rozwojowym.
17-hydroksyprogesteron, choroba Addisona, drugorzędowe cechy płciowe, enzym steroidogenny, glikokortykoidy, hiperandrogenizm, klasyczna postać CAH, klinicyści szpitalni i ambulatoryjni, mineralokortykoidy, niedobór 11-hydroksylazy, niedobór 17-hydroksylazy, niedobór 21-hydroksylazy, nieklasyczna postać CAH, niewydolność nadnerczy, przełom nadnerczowy, przerost nadnerczy, spektrometria mas, terapia zastępcza hormonami, utrata soli, zaburzenie endokrynologiczne, zespół Turnera