białaczka związana z terapią
Białaczka związana z terapią (t-AML, therapy-related acute myeloid leukemia) to nowotwór hematologiczny rozwijający się jako późne powikłanie wcześniejszego leczenia przeciwnowotworowego. Zwykle pojawia się 2-10 lat po ekspozycji na czynniki cytotoksyczne, głównie po chemioterapii lekami alkilującymi lub inhibitorami topoizomerazy II, a także po radioterapii.
T-AML charakteryzuje się często niekorzystnymi zmianami cytogenetycznymi, w tym delecjami chromosomów 5 i 7 lub aberracjami dotyczącymi chromosomu 11q23. Patogeneza tego schorzenia wiąże się z uszkodzeniem DNA komórek hematopoetycznych i indukcją niestabilności genomowej przez wcześniejsze leczenie.
Rokowanie w białaczce związanej z terapią jest gorsze niż w pierwotnej ostrej białaczce szpikowej. Wynika to z oporności na leczenie, częstszego występowania niekorzystnych aberracji cytogenetycznych oraz współistnienia uszkodzeń narządowych po wcześniejszej terapii. Leczenie obejmuje standardową chemioterapię indukującą, a w kwalifikujących się przypadkach – allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka szpikowa – Etiologia i przyczyny
Ostra białaczka szpikowa (AML) jest agresywnym nowotworem mieloidalnym charakteryzującym się klonalną proliferacją nieprawidłowych komórek szpiku, co prowadzi do zaburzenia hematopoezy. Patogeneza AML opiera się na akumulacji mutacji genetycznych, które występują w ponad 97% przypadków, obejmując mutacje genów FLT3 (28%), NPM1 (27%), RAS (12%), TP53 (8%) oraz CEBPA (6%). Mutacje NPM1 i CEBPA wiążą się z lepszym rokowaniem. W większości przypadków zmiany te są nabyte, choć istnieją również wrodzone zespoły genetyczne predysponujące do AML, takie jak zespół Downa, anemia Fanconiego, zespół Li-Fraumeni czy mutacje germinalne RUNX1 i DDX41. Wczesne zaburzenia hematologiczne, zwłaszcza zespoły mielodysplastyczne (MDS) z ryzykiem transformacji do AML sięgającym 30%, oraz nowotwory mieloproliferacyjne stanowią istotne czynniki ryzyka rozwoju AML.
anemia aplastyczna, anemia Fanconiego, apoptoza, ataksja-teleangiektazja, benzen, białaczka związana z terapią, czerwienica prawdziwa, dyskeratoza wrodzona, ekspansja klonalna, ekspozycja na promieniowanie, inhibitor topoizomerazy, komórka nowotworowa, lek alkilujący, linia mieloidalna, małopłytkowość, mielofibroza, mutacja FLT3, mutacja genowa, mutacja NPM1, mutacja TP53, nadpłytkowość samoistna, neurofibromatoza, nocna napadowa hemoglobinuria, nowotwór mieloproliferacyjny, ostra białaczka szpikowa, pancytopenia, proliferacja komórek, promieniowanie jonizujące, przewlekła białaczka szpikowa, szpik kostny, trisomia 8, zaburzenie różnicowania, zespół Blooma, zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Kostmanna, zespół Li-Fraumeni, zespół mielodysplastyczny, zespół Shwachmana-Diamonda, zespół Wiskotta-Aldricha - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka szpikowa – Etiologia i przyczyny
Ostra białaczka szpikowa (AML) to agresywny nowotwór hematopoetyczny charakteryzujący się klonalną ekspansją niedojrzałych mieloblastów w szpiku kostnym i krwi obwodowej. Patogeneza AML opiera się na akumulacji mutacji genetycznych, w tym punktowych mutacji w genach takich jak FLT3, c-KIT, RAS, IDH1/IDH2 oraz aberracjach chromosomowych, które zaburzają normalny cykl komórkowy i różnicowanie komórek linii mieloidalnej. Wyróżnia się trzy główne typy AML: de novo, wtórną (s-AML) oraz związaną z terapią (t-AML), przy czym s-AML i t-AML cechują się gorszym rokowaniem. Czynniki ryzyka obejmują wiek powyżej 50 lat, płeć męską, ekspozycję na promieniowanie jonizujące, toksyny takie jak benzen i formaldehyd, palenie tytoniu, wcześniejsze leczenie przeciwnowotworowe (alkilujące, inhibitory topoizomerazy II) oraz wcześniejsze zaburzenia hematologiczne, w tym zespoły mielodysplastyczne i mieloproliferacyjne.
aberracja chromosomowa, AML de novo, AML wtórna, białaczka związana z terapią, blasty szpiku kostnego, czerwienica prawdziwa, komórki macierzyste hematopoezy, leki alkilujące, linia mieloidalna, mutacja genetyczna, mutacje genów, nadpłytkowość samoistna, nerwiakowłókniakowatość, niedokrwistość aplastyczna, nocna napadowa hemoglobinuria, nowotwór mieloproliferacyjny, ostra białaczka szpikowa, promieniowanie jonizujące, przewlekła białaczka szpikowa, szpik kostny, trisomia 8, zespół Blooma, zespół Downa, zespół Fanconiego, zespół Klinefeltera, zespół Kostmanna, zespół mielodysplastyczny, zespół Shwachmana-Diamonda, zespół Wiskotta-Aldricha, zwłóknienie szpiku