zanik móżdżku
Zanik móżdżku (atrofia móżdżku) to schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się postępującą utratą komórek nerwowych w móżdżku, strukturze mózgu odpowiedzialnej za koordynację ruchów i utrzymanie równowagi. Proces zaniku prowadzi do zmniejszenia objętości tkanki móżdżku, co można zaobserwować w badaniach neuroobrazowych.
Etiologia zaniku móżdżku jest złożona i obejmuje przyczyny genetyczne (ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, choroba Friedreicha), toksyczne (przewlekłe spożywanie alkoholu, zatrucie metalami ciężkimi), autoimmunologiczne, naczyniowe, metaboliczne oraz idiopatyczne. Zmiany mogą dotyczyć wyłącznie móżdżku lub występować jako część bardziej rozległego procesu neurodegeneracyjnego.
Objawy kliniczne zaniku móżdżku obejmują zaburzenia koordynacji ruchów (ataksja), dysmetrię, drżenie zamiarowe, dyzartrię, oczopląs, zaburzenia chodu oraz trudności w utrzymaniu równowagi. Nasilenie objawów zwykle postępuje wraz z rozwojem choroby, prowadząc do znacznego upośledzenia funkcjonowania pacjenta.
Diagnostyka opiera się na badaniu neurologicznym, badaniach neuroobrazowych (MRI, CT) oraz w wybranych przypadkach badaniach genetycznych. Leczenie zaniku móżdżku jest głównie objawowe i polega na fizjoterapii, terapii zajęciowej oraz farmakoterapii wybranych objawów. W przypadkach o podłożu immunologicznym stosuje się leczenie immunomodulujące.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Atrofia wieloukładowa – Diagnostyka i diagnoza
Atrofia wieloukładowa (MSA) to rzadkie, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się kombinacją niewydolności autonomicznej, parkinsonizmu i zespołu móżdżkowego. Średni czas od wystąpienia objawów do diagnozy wynosi około 3,8 roku, a przeżycie pacjentów to 7-9 lat. Nowe kryteria diagnostyczne Movement Disorder Society (2022) definiują cztery poziomy pewności diagnozy: MSA potwierdzona neuropatologicznie, klinicznie potwierdzona, klinicznie prawdopodobna oraz możliwa prodromalna MSA. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym, testach funkcji autonomicznych (np. test pochyleniowy z kryterium spadku ciśnienia skurczowego ≥30 mm Hg lub rozkurczowego ≥15 mm Hg w ciągu 3 minut), badaniu MRI mózgu (np. znak „gorącego krzyża”, zanik móżdżku, hipointensywność prążkowia w T2), a także zaawansowanych technikach obrazowania (FDG-PET, DAT-SPECT, 123I-MIBG-SPECT). Brak specyficznego testu laboratoryjnego wymaga wsparcia biomarkerami, takimi jak α-synukleina w PMCA/RT-QuIC oraz neurofilament lekki (NFL) w płynie mózgowo-rdzeniowym.
alfa-synukleina, ataksja móżdżkowa, atrofia wieloukładowa, badanie urodynamiczne, biopsja skóry, choroba Parkinsona, czerwone flagi, czysta niewydolność autonomiczna, dysfonia, dysfunkcja autonomiczna, dyzartria, hipotonia ortostatyczna, neurofilament lekki, niewydolność autonomiczna, obrazowanie tensora dyfuzji, otępienie z ciałami Lewy’ego, parkinsonizm, porażenie nadjądrowe, pozytronowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, schorzenie neurodegeneracyjne, schorzenie postępujące, test pochyleniowy, test węchowy, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, zaburzenia ruchu, zaburzenia snu REM, zanik móżdżku, zespół móżdżkowy