zespół Doege-Pottera
Zespół Doege-Pottera to rzadki zespół paraneoplastyczny charakteryzujący się hipoglikemią indukowaną przez obecność guza pozatrzustkowego. Najczęściej występuje w skojarzeniu z nowotworami mezenchymalnymi w klatce piersiowej, zwłaszcza guzami włóknistymi opłucnej (SFT – solitary fibrous tumor).
Mechanizm wystąpienia hipoglikemii w zespole Doege-Pottera wiąże się z nadmierną produkcją insulinopodobnego czynnika wzrostu 2 (IGF-2) przez komórki nowotworowe. IGF-2 wykazuje działanie podobne do insuliny, co prowadzi do zwiększonego zużycia glukozy przez tkanki obwodowe i hamowania glukoneogenezy wątrobowej.
Objawy kliniczne zespołu obejmują głównie neuroglikopenie z zaburzeniami świadomości, splątaniem, drgawkami, a nawet śpiączką hipoglikemiczną. Diagnostyka opiera się na stwierdzeniu hipoglikemii, wykluczeniu innych przyczyn niskiego stężenia glukozy we krwi oraz identyfikacji guza odpowiedzialnego za produkcję IGF-2.
Leczenie zespołu Doege-Pottera polega przede wszystkim na radykalnym usunięciu guza, co prowadzi do ustąpienia objawów hipoglikemii. W przypadkach, gdy resekcja guza nie jest możliwa, stosuje się leczenie objawowe hipoglikemii poprzez częste posiłki bogate w węglowodany, podawanie glikokortykosteroidów lub analogów somatostatyny.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Samotny guz włóknisty – Objawy
Samotny guz włóknisty (SFT) to rzadki nowotwór mezenchymalny, charakteryzujący się powolnym wzrostem i często bezobjawowym przebiegiem, nawet przy rozmiarach do 40 cm. Lokalizuje się najczęściej w jamie opłucnowej (80% z opłucnej trzewnej), jamie brzusznej oraz obrębie głowy i szyi. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji guza i pojawiają się zwykle przy znacznym powiększeniu masy, obejmując m.in. przewlekły kaszel, palce pałeczkowate, ból klatki piersiowej, duszność, krwioplucie, ból brzucha, zaburzenia neurologiczne czy objawy ze strony narządów wewnętrznych. U około 10-40% pacjentów SFT wykazuje agresywne zachowanie z nawrotami i przerzutami, które najczęściej dotyczą płuc, narządów wewnątrzbrzusznych, wątroby i kości. Mediana rozmiaru guzów w chwili diagnozy wynosi 5-8 cm, a czynniki prognostyczne złego rokowania to m.in. wiek pacjenta, rozmiar guza ≥10 cm, podwyższona aktywność mitotyczna (≥4 mitozy/10 pól widzenia lub ≥2 mitozy/2 mm²), obecność martwicy, pleomorfizm jądrowy oraz naciekające granice guza.
akromegalia, ból korzeniowy, ciśnienie śródczaszkowe, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, diplopia, duszność, dysfagia, hemiplegia, hipoglikemia, inkontynencja moczu, insulinopodobny czynnik wzrostu-2, jama opłucnowa, krwawienie z nosa, krwioplucie, lek antyangiogenny, martwica guza, mutacja promotora TERT, napad padaczkowy, niedrożność nosa, opłucna ścienna, opłucna trzewna, osteoartropatia przerostowa, palce pałeczkowate, pleomorfizm jądrowy, ptoza powieki, samotny guz włóknisty, wytrzeszcz oczu, zapalenie powiek, zespół Doege-Pottera, zespół paraneoplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Samotny guz włóknisty – Etiologia i przyczyny
Samotny guz włóknisty (SFT) to rzadki nowotwór mezenchymalny, którego patogeneza opiera się głównie na charakterystycznej fuzji genów NAB2-STAT6 zlokalizowanych w regionie 12q13. Fuzja ta prowadzi do powstania białka fuzyjnego aktywującego czynnik transkrypcyjny EGR1, co skutkuje nadekspresją genów takich jak IGF2 i FGFR1, promujących proliferację komórek i onkogenezę. Immunohistochemicznie SFT wykazuje ekspresję markerów CD34, CD99, wimentyny, BCL-2 oraz rozproszoną jądrową ekspresję STAT6, która stanowi czuły i specyficzny marker diagnostyczny. W diagnostyce różnicowej istotne jest odróżnienie SFT od innych nowotworów wrzecionowatokomórkowych, zwłaszcza biorąc pod uwagę, że 5-10% klasycznych SFT może być ujemnych dla CD34. Czynniki ryzyka rozwoju SFT obejmują wiek (najczęściej 50-70 lat) oraz potencjalnie wcześniejszą radioterapię, natomiast nie wykazano związku z ekspozycją na azbest czy paleniem tytoniu.
azbest, badanie immunohistochemiczne, czynnik transkrypcyjny, fuzja NAB2-STAT6, gen TERT, hipoglikemia, indeks Ki67, indeks mitotyczny, komórki dendrytyczne, marker CD34, martwica guza, międzybłoniak, nowotwór mezenchymalny, nowotwór wrzecionowatokomórkowy, odróżnicowanie, onkogeneza, opłucna, osteoartropatia przerostowa, palce pałeczkowate, perycyt, pleomorfizm jądrowy, proliferacja komórek, radioterapia, samotny guz włóknisty, SFT opłucnej, stratyfikacja ryzyka, tumorogeneza, zespół Doege-Pottera