genotyp PiZ(null)
Genotyp PiZ(null) odnosi się do specyficznej mutacji genetycznej w genie SERPINA1, kodującym białko alfa-1 antytrypsynę (AAT). Jest to jedna z najcięższych form niedoboru alfa-1 antytrypsyny, charakteryzująca się obecnością allelu Z na jednym chromosomie i całkowitym brakiem ekspresji genu (allel null) na drugim chromosomie.
Pacjenci z genotypem PiZ(null) wykazują bardzo niskie stężenie alfa-1 antytrypsyny w surowicy, zwykle poniżej 15% wartości prawidłowych. Stan ten predysponuje do wcześnie rozwijającej się rozedmy płuc, zwłaszcza u osób palących tytoń, oraz może prowadzić do choroby wątroby, w tym włóknienia, marskości i zwiększonego ryzyka raka wątrobowokomórkowego.
Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych oraz pomiarze stężenia AAT w surowicy. Leczenie obejmuje suplementację alfa-1 antytrypsyny, zaprzestanie palenia tytoniu, odpowiednią terapię objawową rozedmy płuc oraz monitorowanie funkcji wątroby. W ciężkich przypadkach może być konieczne rozważenie przeszczepu płuc lub wątroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Prolastin 1000 mg
Prolastin to preparat zawierający ludzki inhibitor alfa-1-proteinazy, pozyskiwany z osocza dawców, stosowany w długotrwałym leczeniu wspomagającym u pacjentów z ciężkim niedoborem tego inhibitora. Wskazania do terapii obejmują pacjentów z genotypami PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null) oraz PiSZ, u których stwierdzono postępującą chorobę płuc manifestującą się obniżeniem FEV1, ograniczeniem zdolności wysiłkowej lub zwiększoną liczbą zaostrzeń. Kwalifikacja do leczenia wymaga potwierdzenia genotypu oraz oceny progresji choroby przez doświadczonego pulmonologa, a terapia Prolastin powinna być stosowana jako uzupełnienie optymalnego leczenia farmakologicznego i niefarmakologicznego, w tym rehabilitacji pulmonologicznej i szczepień ochronnych.
badanie diagnostyczne, choroba obturacyjna płuc, choroba płuc, genotyp, genotyp Pi(null, genotyp PiSZ, genotyp PiZ(null), genotyp PiZZ, inhibitor alfa-1 proteinazy, leczenie wspomagające, natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa, niedobór inhibitora alfa-1-proteinazy, null), rehabilitacja pulmonologiczna, roztwór do infuzji, spirometria, zaostrzenie choroby płuc - Leksykon substancji czynnych
Inhibitor alfa-1-proteinazy – Wskazania do stosowania
Inhibitor alfa-1-proteinazy, stosowany w preparacie Prolastin (1000 mg ludzkiego inhibitora alfa-1-proteinazy w proszku do sporządzania roztworu do infuzji), jest wskazany do długotrwałego leczenia wspomagającego pacjentów z ciężkim niedoborem tego białka, potwierdzonym genetycznie. Kwalifikacja do terapii opiera się na obecności genotypów PiZZ, PiZ(null), Pi(null,null) oraz PiSZ, a także na klinicznych objawach progresji choroby płuc, takich jak spadek FEV1, ograniczenie zdolności wysiłkowej oraz zwiększona liczba zaostrzeń. Preparat zawiera 25 mg inhibitora alfa-1-proteinazy na 1 ml roztworu oraz 2,76 mg sodu/ml (120 mmol/l), co jest istotne u pacjentów wymagających ograniczenia sodu.
badanie spirometryczne, FEV1, genotyp, genotyp Pi(null, genotyp PiSZ, genotyp PiZ(null), genotyp PiZZ, inhibitor alfa-1 proteinazy, leczenie wspomagające, ludzkie osocze, niedobór inhibitora alfa-1-proteinazy, niewydolność oddechowa, null), postępująca choroba płuc, Prolastin, roztwór do infuzji, schorzenie genetyczne, terapia przewlekła, zaostrzenie choroby