histon
Histony to białka zasadowe, które stanowią podstawowy składnik chromatyny w jądrach komórkowych organizmów eukariotycznych. Ich główną funkcją jest organizacja i pakowanie DNA w jądrze komórkowym, tworząc struktury zwane nukleosomami. Każdy nukleosom składa się z oktameru histonowego (zawierającego po dwie cząsteczki histonów H2A, H2B, H3 i H4) owiniętego około 146 parami zasad DNA.
W medycynie histony mają istotne znaczenie diagnostyczne i terapeutyczne. Modyfikacje potranslacyjne histonów, takie jak acetylacja, metylacja, fosforylacja czy ubikwitynacja, odgrywają kluczową rolę w regulacji ekspresji genów i są związane z rozwojem wielu chorób, w tym nowotworów. Zaburzenia w strukturze i funkcji histonów mogą prowadzić do nieprawidłowej ekspresji genów, co przyczynia się do patogenezy chorób genetycznych, autoimmunologicznych oraz procesów nowotworowych.
Przeciwciała przeciw histonom są wykorzystywane w diagnostyce chorób autoimmunologicznych, szczególnie tocznia rumieniowatego układowego indukowanego lekami. Ponadto, badania nad inhibitorami enzymów modyfikujących histony (np. inhibitory deacetylaz histonowych) otworzyły nowe możliwości w terapii przeciwnowotworowej, a niektóre z tych leków zostały już zatwierdzone do leczenia określonych typów nowotworów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła białaczka limfocytowa – Etiologia i przyczyny
Przewlekła białaczka limfocytowa (PBL) to klonalna proliferacja nieprawidłowych limfocytów B, stanowiąca 22-30% białaczek u dorosłych w krajach zachodnich. Patogeneza PBL wiąże się z mutacjami genetycznymi w komórkach krwiotwórczych szpiku, w tym delecjami chromosomów 13q (około 50% pacjentów), 11q, 17q oraz trisomią chromosomu 12. Genetyka molekularna PBL jest złożona, z licznymi loci ryzyka zidentyfikowanymi w badaniach GWAS, często związanymi z genami regulującymi apoptozę. Ryzyko zachorowania jest zwiększone u osób z rodzinnym wywiadem PBL (2-4-krotnie) oraz u bliźniąt jednojajowych, co wskazuje na istotny komponent dziedziczny, choć większość mutacji powstaje somatycznie. Czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja na herbicydy (np. Agent Orange, 2,4-D, Atrazyna), pestycydy, benzen, rozpuszczalniki oraz palenie tytoniu, również podnoszą ryzyko rozwoju PBL.
aberracja chromosomowa, Agent Orange, apoptoza, autoimmunizacja, badanie asocjacyjne genomu, delecja chromosomowa, ekspansja klonalna, epigenetyka, histon, komórka krwiotwórcza, limfocyt B, locus ryzyka, monoklonalna limfocytoza B-komórkowa, mRNA, narażenie zawodowe, nieprawidłowość cytogenetyczna, nikotynizm, patogeneza, predyspozycja genetyczna, przeciwciało, przewlekła białaczka limfocytowa, szpik kostny, transfuzja krwi, trisomia, wczesne wykrywanie - Leksykon chorób i schorzeń
Opryszczka narządów płciowych – Patofizjologia i mechanizm
Zakażenie wirusem opryszczki narządów płciowych (HSV-2, rzadziej HSV-1) dotyka około 520 milionów osób w wieku 15-49 lat globalnie (13%, dane z 2020 r.) i znacząco zwiększa ryzyko zakażenia HIV. HSV przenosi się przez kontakt bezpośredni z błonami śluzowymi lub uszkodzoną skórą, głównie drogą płciową, a wirus replikuje się w nabłonku narządów płciowych, następnie zasiedlając zwoje nerwowe (S2-S5). Po pierwotnej infekcji wirus wnika do neuronów czuciowych, gdzie utrzymuje się w stanie latencji, regulowanym epigenetycznie przez transkrypty LAT. Reaktywacja wirusa, wywołana czynnikami takimi jak stres czy uraz, prowadzi do nawrotów klinicznych lub bezobjawowego siewstwa, które jest głównym źródłem transmisji. Bezobjawowe siewstwo HSV-2 utrzymuje się nawet do 10 lat po zakażeniu, z wykrywalnym wirusem w około 17% dni. Terapia przeciwwirusowa (acyklowir, walacyklowir, famcyklowir) zmniejsza objawy i siewstwo o 70-80%, ale nie eliminuje wirusa.
acyklowir, aseptyczne zapalenie opon mózgowych, bezobjawowe siewstwo wirusa, chromatyna, famcyklowir, genom DNA, histon, HSV-1, HSV-2, inokulacja wirusa, kapsyd ikozaedryczny, komórka nabłonkowa, komórka NK, komórka T, latencja, lek przeciwwirusowy, nabłonek wielowarstwowy płaski, odpowiedź immunologiczna, opryszczka noworodków, ośrodkowy układ nerwowy, pencyklowir, polimeraza RNA II, regulacja epigenetyczna, system ubikwityna-proteasom, szczepionka mRNA, szczepionka podjednostkowa, szczepionka profilaktyczna, szczepionka terapeutyczna, terapia supresyjna, transkrypt związany z latencją, transport kapsydu, trzeci trymestr ciąży, walacyklowir, zakażenie latentne, zwój czuciowy, zwój korzenia grzbietowego