genom DNA
Genom DNA to kompletny zestaw materiału genetycznego organizmu, zawierający całą informację potrzebną do jego budowy i funkcjonowania. W przypadku człowieka genom składa się z około 3 miliardów par nukleotydowych tworzących 20-25 tysięcy genów kodujących białka, rozmieszczonych na 23 parach chromosomów.
Genom DNA zawiera sekwencje kodujące (eksony) stanowiące zaledwie około 1-2% całości materiału genetycznego, sekwencje niekodujące (introny), sekwencje regulatorowe oraz tzw. DNA „śmieciowe”. Nowoczesne technologie sekwencjonowania umożliwiły poznanie pełnej sekwencji genomu człowieka, co stanowiło przełom w badaniach biomedycznych.
Znajomość genomu DNA ma kluczowe znaczenie dla medycyny spersonalizowanej, umożliwiając identyfikację wariantów genetycznych związanych z chorobami, predyspozycji do schorzeń oraz przewidywanie odpowiedzi na terapie. Sekwencjonowanie genomu znajduje zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych, onkologii, farmakogenetyce oraz medycynie prewencyjnej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Opryszczka narządów płciowych – Patofizjologia i mechanizm
Zakażenie wirusem opryszczki narządów płciowych (HSV-2, rzadziej HSV-1) dotyka około 520 milionów osób w wieku 15-49 lat globalnie (13%, dane z 2020 r.) i znacząco zwiększa ryzyko zakażenia HIV. HSV przenosi się przez kontakt bezpośredni z błonami śluzowymi lub uszkodzoną skórą, głównie drogą płciową, a wirus replikuje się w nabłonku narządów płciowych, następnie zasiedlając zwoje nerwowe (S2-S5). Po pierwotnej infekcji wirus wnika do neuronów czuciowych, gdzie utrzymuje się w stanie latencji, regulowanym epigenetycznie przez transkrypty LAT. Reaktywacja wirusa, wywołana czynnikami takimi jak stres czy uraz, prowadzi do nawrotów klinicznych lub bezobjawowego siewstwa, które jest głównym źródłem transmisji. Bezobjawowe siewstwo HSV-2 utrzymuje się nawet do 10 lat po zakażeniu, z wykrywalnym wirusem w około 17% dni. Terapia przeciwwirusowa (acyklowir, walacyklowir, famcyklowir) zmniejsza objawy i siewstwo o 70-80%, ale nie eliminuje wirusa.
acyklowir, aseptyczne zapalenie opon mózgowych, bezobjawowe siewstwo wirusa, chromatyna, famcyklowir, genom DNA, histon, HSV-1, HSV-2, inokulacja wirusa, kapsyd ikozaedryczny, komórka nabłonkowa, komórka NK, komórka T, latencja, lek przeciwwirusowy, nabłonek wielowarstwowy płaski, odpowiedź immunologiczna, opryszczka noworodków, ośrodkowy układ nerwowy, pencyklowir, polimeraza RNA II, regulacja epigenetyczna, system ubikwityna-proteasom, szczepionka mRNA, szczepionka podjednostkowa, szczepionka profilaktyczna, szczepionka terapeutyczna, terapia supresyjna, transkrypt związany z latencją, transport kapsydu, trzeci trymestr ciąży, walacyklowir, zakażenie latentne, zwój czuciowy, zwój korzenia grzbietowego - Leksykon chorób i schorzeń
Ospa wietrzna – Patofizjologia i mechanizm
Varicella (ospawietrzna) jest ostrą, wysoce zakaźną chorobą wirusową wywołaną przez Varicella-Zoster Virus (VZV), wirusa DNA z rodziny Herpesviridae. Zakażenie rozpoczyna się w błonie śluzowej nosogardła, po czym następuje pierwotna wiremia (4-6 dni po ekspozycji) z rozprzestrzenianiem wirusa do narządów wewnętrznych i limfocytów T (CD4+ i CD8+), które transportują wirusa, unikając częściowo odpowiedzi immunologicznej poprzez hamowanie ekspresji MHC I i II. Wtórna wiremia (14-16 dni po zakażeniu) prowadzi do rozlanego zakażenia śródbłonka naczyń i naskórka, skutkując charakterystyczną wysypką pęcherzykową. VZV ustanawia latencję w neuronach zwojów rdzeniowych i czaszkowych, a jego reaktywacja powoduje półpaśca, często z neuralgią popółpaścową. Odpowiedź immunologiczna obejmuje produkcję przeciwciał IgG, IgM, IgA oraz kluczową rolę limfocytów T w kontroli zakażenia i zapobieganiu reaktywacji. Okres inkubacji wynosi średnio 14-16 dni, a zakaźność trwa od 24-48 godzin przed wysypką do wyschnięcia pęcherzyków (około 7 dni).
Alphaherpesvirinae, aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, dermatom, droga powietrzno-kropelkowa, egzosom, fosforylacja, genom DNA, górne drogi oddechowe, Herpesviridae, komórka satelitarna, limfocyt T, limfocyt T CD8, martwica siatkówki, mielopatia, neuralgia, neuralgia popółpaścowa, otoczka lipidowa, poprzeczne zapalenie rdzenia, przeciwciało IgA, przeciwciało IgG, przeciwciało IgM, stan latencji, szlak JAK-STAT, translokacja jądrowa, wirus ospy wietrznej i półpaśca, wirus varicella zoster, wtórna wiremia, wysypka pęcherzykowa, zapalenie móżdżku, zapalenie mózgu, zapalenie ośrodkowego układu nerwowego, zoster sine herpete, zwój korzenia grzbietowego, zwój nerwu czaszkowego - Leksykon chorób i schorzeń
Opoksa – Etiologia i przyczyny
Mpox, wywoływana przez wirusa mpox (MPXV) z rodziny Poxviridae, to choroba odzwierzęca o okresie inkubacji 6-13 dni (zakres 1-21 dni), charakteryzująca się transmisją zarówno zoonotyczną, jak i między ludźmi. Wyróżnia się dwa główne klady wirusa: Klad I (środkowoafrykański) z wyższą śmiertelnością około 10% (obecnie poniżej 3,3%) i cięższym przebiegiem oraz Klad II (zachodnioafrykański) o łagodniejszym przebiegu. W 2023 roku zidentyfikowano nowy podklad Ib, wykazujący zdolność trwałej transmisji drogą seksualną i nieseksualną, z wysokim wskaźnikiem zakażeń wśród dzieci, szczególnie w Demokratycznej Republice Konga. Transmisja między ludźmi odbywa się przez kontakt bezpośredni z wysypką, płynami ustrojowymi, drogą kropelkową przy długotrwałym kontakcie twarzą w twarz, a także przez fomity. Wirus wykryto w nasieniu, moczu, kale, ślinie i innych płynach ustrojowych, co potwierdza znaczenie transmisji płciowej. Okres zakaźności trwa do całkowitej reepitelializacji zmian skórnych. Wskaźnik reprodukcji (R) historycznie wynosił 0,8, jednak nowy Klad Ib może charakteryzować się wyższą efektywnością transmisji.
choroba odzwierzęca, choroby zakaźne, ciężki przebieg choroby, fomity, genom DNA, immunosupresja, miano wirusa, nasienie, odporność populacyjna, okres inkubacji, Orthopoxvirus, osoba zakażona, ospa małpia, płyn ustrojowy, poxviridae, reepitelializacja, szczepienie przeciwko ospie, tecovirimat, transkrypcja, transmisja bezobjawowa, transmisja międzyludzka, transmisja płciowa, transmisja wertykalna, wariant wirusa, wirus mpox, wirus ospy prawdziwej, zakażenie bezobjawowe, zakażenie HIV - Leksykon chorób i schorzeń
Herpes noworodkowy – Patofizjologia i mechanizm
Herpes noworodkowy to rzadka, ale ciężka infekcja wirusowa wywoływana przez HSV-1 i HSV-2, z dominacją HSV-2 (70-85% przypadków). Zakażenie może nastąpić wewnątrzmacicznie (5%), okołoporodowo (85%) lub poporodowo (10%). Ryzyko transmisji zależy od rodzaju zakażenia matki (pierwotne zakażenie w III trymestrze wiąże się z 33% ryzykiem transmisji, nawrotowe tylko 3%), statusu immunologicznego matki, czasu pęknięcia błon płodowych oraz procedur położniczych. Patogeneza obejmuje wniknięcie wirusa przez błony śluzowe lub uszkodzoną skórę, replikację w komórkach nabłonkowych, wiremię i zakażenie narządów docelowych, w tym OUN, gdzie wirus może rozprzestrzeniać się drogą krwionośną lub transportem aksonalnym. Charakterystyczne zmiany histopatologiczne to martwica krwotoczna, ciałka wtrętowe i nacieki limfocytarne. Dysregulacja odpowiedzi zapalnej u noworodków przyczynia się do patogenezy, a mutacje w szlaku TLR3 mogą predysponować do ciężkich postaci choroby.
bezobjawowe siewstwo wirusa, czynnik regulacyjny interferonu, genom DNA, glikoproteina, herpes noworodkowy, Herpes Simplex Virus, Herpesviridae, hiperferrytynemia, HSV-1, HSV-2, limfohistiocytoza hemofagocytarna, martwica krwotoczna, opóźnienie rozwojowe, padaczka, pleocytoza płynu mózgowo-rdzeniowego, porażenie mózgowe, replikacja wirusa, sepsa noworodkowa, transport aksonalny wsteczny, wiremia, wirus opryszczki pospolitej, zakażenie okołoporodowe, zakażenie poporodowe, zakażenie wewnątrzmaciczne, zapalenie mózgu, zapalenie płuc, zapalenie spojówek, zapalenie wątroby, zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego