niedobór reduktazy NADH-methemoglobiny
Niedobór reduktazy NADH-methemoglobiny (znany również jako methemoglobinemia wrodzona typu I) to rzadkie zaburzenie genetyczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Jest spowodowane mutacją w genie CYB5R3 kodującym enzym reduktazę cytochromu b5, który odgrywa kluczową rolę w redukcji methemoglobiny do hemoglobiny.
W warunkach fizjologicznych, hemoglobina ulega spontanicznej oksydacji do methemoglobiny, w której żelazo znajduje się w formie Fe3+ zamiast Fe2+. Methemoglobina nie może przenosić tlenu, więc jej nadmiar prowadzi do hipoksji tkankowej. U zdrowych osób, reduktaza NADH-methemoglobiny utrzymuje poziom methemoglobiny poniżej 1% całkowitej hemoglobiny.
Klinicznie niedobór reduktazy NADH-methemoglobiny objawia się sinicą, która nie reaguje na podanie tlenu. Pacjenci z postacią typu I (erytrocytarną) zwykle nie mają innych objawów i dożywają normalnego wieku. Natomiast typ II (uogólniony) objawia się dodatkowo encefalopatią, opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną.
Diagnostyka opiera się na pomiarze poziomu methemoglobiny we krwi oraz aktywności enzymu reduktazy NADH-methemoglobiny. W leczeniu stosuje się błękit metylenowy w ostrych przypadkach, a w terapii przewlekłej – kwas askorbinowy jako donor elektronów w alternatywnym szlaku redukcji methemoglobiny.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Sebidin Intensive
Lek Sebidin Intensive zawiera 5 mg chloroheksydyny dichlorowodorku oraz 5 mg benzokainy w formie tabletek do ssania i wymaga stosowania z zachowaniem szczególnych środków ostrożności. Szczególnie istotne jest unikanie podawania leku pacjentom z nadwrażliwością na estrowe środki miejscowo znieczulające, PABA, parabeny lub p-fenylenodiaminę. Lek należy stosować ostrożnie u osób z chorobami układu oddechowego (astma, zapalenie oskrzeli, rozedma płuc), chorobami serca, palaczy tytoniu oraz pacjentów z niedoborami enzymatycznymi predysponującymi do methemoglobinemii (np. niedobór G6PD, hemoglobina-M, niedobór reduktazy NADH-methemoglobiny, niedobór kinazy pirogronianowej). U osób starszych, ciężko chorych lub osłabionych istnieje zwiększone ryzyko ogólnoustrojowych działań niepożądanych benzokainy, co może wymagać dostosowania dawki.
benzokaina, chloroheksydyna, choroba hemoglobiny-M, choroba serca, działanie niepożądane ogólnoustrojowe, estrowy środek miejscowo znieczulający, kamień naddziąsłowy, kwas para-aminobenzoesowy, methemoglobinemia, nadwrażliwość na leki, niedobór glukozo-6-fosfodiesterazy, niedobór kinazy pirogronianowej, niedobór reduktazy NADH-methemoglobiny, p-fenylenodiamina, PABA, paraben, problem oddechowy, rozedma płuc, uraz błony śluzowej, zakażenie jamy ustnej, zapalenie oskrzeli, zapalenie przyzębia