cutis laxa
Cutis laxa to rzadkie schorzenie tkanki łącznej charakteryzujące się nadmierną wiotkością skóry, która traci swoją elastyczność i zwisa w fałdach. Przyczyną choroby są mutacje genetyczne wpływające na produkcję lub strukturę białek odpowiedzialnych za elastyczność tkanek, takich jak elastyna, fibrylina czy kolagen.
Klinicznie cutis laxa może występować w postaci wrodzonej (obecnej od urodzenia) lub nabytej (rozwijającej się w późniejszym okresie życia). Wrodzone postaci są zwykle dziedziczone autosomalnie dominująco lub recesywnie i mogą być związane z poważnymi powikłaniami układowymi, takimi jak wady serca, choroby płuc, nieprawidłowości naczyń krwionośnych czy upośledzenie rozwoju.
Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, badaniach obrazowych oraz analizie genetycznej. Leczenie jest głównie objawowe i może obejmować zabiegi chirurgiczne mające na celu poprawę wyglądu skóry. W przypadku postaci z zajęciem narządów wewnętrznych konieczne jest regularne monitorowanie i leczenie poszczególnych powikłań pod kierunkiem zespołu wielospecjalistycznego.
Rokowanie jest zróżnicowane i zależy od typu cutis laxa, wieku wystąpienia objawów oraz obecności i nasilenia objawów pozaskórnych. Niektóre postaci wrodzone mogą prowadzić do poważnych powikłań zagrażających życiu we wczesnym dzieciństwie, podczas gdy inne mają przebieg łagodniejszy z dobrym rokowaniem długoterminowym.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipermobilności stawów – Etiologia i przyczyny
Zespół hipermobilności stawów (JHS) to genetycznie uwarunkowane zaburzenie tkanki łącznej, najczęściej dziedziczone autosomalnie dominująco, związane z mutacjami w genach kodujących kolagen (COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2). Defekty w strukturze i funkcji kolagenu prowadzą do osłabienia więzadeł, ścięgien i mięśni, skutkując nadmierną ruchomością stawów, niestabilnością biomechaniczną, mikrourazami oraz przedwczesnym zwyrodnieniem stawów. Hipermobilność może być nasilona przez czynniki anatomiczne (np. płytkie panewki stawowe), obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia), zaburzenia propriocepcji oraz wpływ hormonów takich jak estrogen i relaksyna. Częstość występowania JHS wynosi około 3% populacji, z wyższą częstością u dzieci (10-15%) i w populacjach azjatyckich. Zespół ten jest częścią spektrum zaburzeń hipermobilności, w tym hipermobilnego podtypu zespołu Ehlersa-Danlosa (hEDS) oraz innych dziedzicznych chorób tkanki łącznej (np. zespół Marfana, Sticklera, Loeysa-Dietza). Współistniejące zaburzenia neurorozwojowe, takie jak ADHD, autyzm czy zespół Downa, często współwystępują z hipermobilnością, co sugeruje wspólne podłoże genetyczne lub biologiczne.
choroba zwyrodnieniowa stawów, cutis laxa, dysautonomia, dziedziczenie autosomalne dominujące, fibromialgia, hipermobilny zespół Ehlersa-Danlosa, hipotonia mięśniowa, hormony płciowe, kolagen, nerwiak, pronacja stopy, pseudoxanthoma elasticum, tendinopatia, tkanka łączna, wrodzona łamliwość kości, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół hipermobilności stawów, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół przewlekłego zmęczenia, zespół Sticklera, zespół Tourette’a - Leksykon chorób i schorzeń
Dysplazja włóknisto-mięśniowa – Patofizjologia i mechanizm
Dysplazja włóknisto-mięśniowa (FMD) to rzadka, nieaterosklerotyczna i niezapalna choroba naczyń, dotykająca głównie młode kobiety (około 90% przypadków), stanowiąca 10-20% zwężeń tętnic nerkowych. Etiologia FMD jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne i środowiskowe, z dziedzicznością szacowaną na około 43% w postaci wieloogniskowej. Kluczowym odkryciem genetycznym jest polimorfizm rs9349379 w genie PHACTR1, powiązany z regulacją endoteliny-1, co może wpływać na patogenezę choroby. Inne geny ryzyka to LRP1, ATP2B1, LIMA1 i SLC24A3, związane z regulacją cytoszkieletu aktynowego i homeostazą wapnia w komórkach mięśni gładkich naczyń. Czynniki mechaniczne, takie jak mikrourazy i niedokrwienie ściany naczynia, oraz palenie tytoniu, również odgrywają rolę w rozwoju FMD. Na poziomie molekularnym istotne są zaburzenia szlaków TGF-β, które mogą prowadzić do zwiększonej produkcji kolagenu i włóknienia ściany tętniczej, a także mutacje w genie receptora prostacykliny, wpływające na wazodylatację i skurcz naczyń.
choroba naczyniowa, cutis laxa, doustny środek antykoncepcyjny, dysplazja włóknisto-mięśniowa, endotelina-1, komórki mięśni gładkich, martwica torbielowata błony środkowej, miażdżycowa choroba wieńcowa, nadciśnienie naczyniowo-nerkowe, neurofibromatoza, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, rozwarstwienie naczynia, rozwarstwienie tętnicy szyjnej, skurcz naczyniowy, spontaniczne rozwarstwienie tętnicy wieńcowej, tętniak, transformujący czynnik wzrostu, vasa vasorum, zespół Alporta, zespół Ehlersa-Danlosa, zwężenie tętnicy nerkowej