stwardnienie guzkowe
Stwardnienie guzkowe (łac. Sclerosis tuberosa, ang. Tuberous sclerosis complex, TSC) to rzadkie, wielonarządowe schorzenie genetyczne charakteryzujące się występowaniem łagodnych nowotworów (hamartoma) w różnych narządach, głównie w mózgu, skórze, nerkach, sercu, wątrobie i płucach.
Choroba jest spowodowana mutacjami w genach TSC1 (na chromosomie 9) lub TSC2 (na chromosomie 16), które kodują białka hamartynę i tuberynę. Białka te są odpowiedzialne za hamowanie szlaku mTOR, który reguluje wzrost i proliferację komórek. Mutacje prowadzą do nadmiernej aktywacji tego szlaku i niekontrolowanego wzrostu komórek.
Objawy stwardnienia guzkowego mogą obejmować: zmiany skórne (angiofibromy twarzy, włókniaki okołopaznokciowe, plamy odbarwieniowe, płaskie włókniaki), guzy mózgu (guzki korowe, gwiaździaki podwyściółkowe olbrzymiokomórkowe), padaczkę, niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia ze spektrum autyzmu, angiomiolipomaty nerek, torbiele nerek, rabdomiomaty serca oraz zmiany w płucach (limfangioleiomiomatoza).
Diagnostyka obejmuje badania genetyczne, obrazowanie OUN (MRI, CT), badania dermatologiczne, ocenę funkcji nerek, płuc i serca. Kryteria diagnostyczne dzielą się na główne i dodatkowe, a rozpoznanie stawia się na podstawie spełnienia określonej liczby tych kryteriów lub potwierdzenia patogennej mutacji w genach TSC.
Leczenie stwardnienia guzkowego jest objawowe i wielospecjalistyczne. Ważną rolę odgrywają inhibitory mTOR (ewerolimus, sirolimus), które mogą zmniejszać wielkość guzów, kontrolować padaczkę i poprawiać funkcje poznawcze. Dodatkowo stosuje się leki przeciwpadaczkowe, interwencje neurochirurgiczne, leczenie dermatologiczne oraz regularne monitorowanie narządów wewnętrznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak hodgkina (choroba hodgkina) – Diagnostyka i diagnoza
Chłoniak Hodgkina to złośliwy nowotwór układu limfatycznego charakteryzujący się obecnością komórek Reed-Sternberga w specyficznym mikrośrodowisku zapalnym. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym, podstawowych badaniach laboratoryjnych (m.in. morfologia, OB, LDH) oraz zaawansowanych badaniach obrazowych, z PET-CT jako standardem w ocenie zaawansowania i monitorowaniu odpowiedzi na leczenie. Biopsja wycinająca węzeł chłonny pozostaje złotym standardem diagnostycznym, umożliwiając pełną ocenę histopatologiczną i immunofenotypową. Klasyfikacja WHO wyróżnia klasyczny chłoniak Hodgkina (ok. 95% przypadków) z podtypami oraz chłoniaka guzkowego z przewagą limfocytów (NLPHL). Stopniowanie wg Ann Arbor z modyfikacją Lugano oraz ocena czynników prognostycznych (m.in. objawy B, masywne zajęcie śródpiersia, IPS) są kluczowe dla planowania terapii.
badanie cytogenetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie molekularne, badanie ultrasonograficzne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja nacinająca, biopsja wycinająca, chłoniak Hodgkina, chłoniak nie-Hodgkinowski, choroba Hodgkina, dehydrogenaza mleczanowa, eozynofilia, gorączka nieznanego pochodzenia, gruźlica, klasyczny chłoniak Hodgkina, komórki Reed-Sternberga, limfopenia, międzynarodowy wskaźnik prognostyczny, mononukleoza zakaźna, morfologia krwi, neutrofilia, nocne poty, objawy B, odczyn Biernackiego, PET-CT, pozytonowa tomografia emisyjna, rentgen klatki piersiowej, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, sarkoidoza, sekwencjonowanie nowej generacji, stwardnienie guzkowe, świąd skóry, szpik kostny, terapia celowana, toczeń rumieniowaty układowy, toksoplazmoza, tomografia komputerowa, układ limfatyczny, utrata wagi - Leksykon chorób i schorzeń
Nefropatia cukrzycowa – Diagnostyka i diagnoza
Nefropatia cukrzycowa, będąca główną przyczyną schyłkowej niewydolności nerek w krajach rozwiniętych, dotyka 20-40% pacjentów z cukrzycą typu 1 i 2. Diagnostyka opiera się na wykrywaniu utrzymującej się albuminurii (ACR 30-300 mg/g dla umiarkowanej i >300 mg/g dla ciężkiej albuminurii) w co najmniej dwóch z trzech pomiarów w ciągu 6 miesięcy, ocenie funkcji nerek poprzez eGFR (obliczane wzorem CKD-EPI) oraz badaniu klinicznym, w tym obecności retinopatii cukrzycowej. Wczesne wykrycie jest kluczowe, gdyż objawy pojawiają się dopiero po uszkodzeniu 80-90% nefronów. Zalecane jest coroczne monitorowanie ACR, eGFR oraz ciśnienia tętniczego, z uwzględnieniem wykluczenia czynników fałszywie podwyższających albuminurię (np. infekcje, wysiłek fizyczny, hiperglikemia). W diagnostyce różnicowej pomocne są badania obrazowe (USG, Doppler, CT, MRI) oraz biopsja nerki w przypadkach nietypowych lub wątpliwych.
24-godzinna zbiórka moczu, albuminuria, azot mocznikowy we krwi, biopsja nerki, ciśnienie tętnicze, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, cukrzycowa choroba nerek, cystatyna C, makroalbuminuria, mikroalbuminuria, nefropatia cukrzycowa, periostyna, pogrubienie błony podstawnej, powikłanie mikronaczyniowe, przewlekła choroba nerek, retinopatia cukrzycowa, rezonans magnetyczny, schyłkowa niewydolność nerek, stężenie kreatyniny w surowicy, stosunek albuminy do kreatyniny, stwardnienie guzkowe, szacowana filtracja kłębuszkowa, tomografia komputerowa, ultrasonografia nerek, wątrobowe białko wiążące kwasy tłuszczowe, włóknienie śródmiąższowe, wskaźnik albumina/kreatynina w moczu, zanik cewek