zespół raka piersi i jajnika
Zespół raka piersi i jajnika to dziedziczny zespół nowotworowy związany głównie z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2. Charakteryzuje się znacznie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika w porównaniu do populacji ogólnej. U nosicielek mutacji BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi do 80. roku życia wynosi 60-90%, a na raka jajnika 40-60%. W przypadku mutacji BRCA2 ryzyko raka piersi jest podobne, natomiast ryzyko raka jajnika jest niższe i wynosi około 10-30%.
Zespół ten wykazuje dziedziczenie autosomalne dominujące, co oznacza, że istnieje 50% prawdopodobieństwo przekazania mutacji potomstwu. Charakterystycznymi cechami klinicznymi są: występowanie raka piersi w młodym wieku (często przed 50. rokiem życia), obustronny rak piersi, współwystępowanie raka piersi i jajnika u tej samej pacjentki oraz rodzinne występowanie tych nowotworów. U mężczyzn z mutacją BRCA zwiększone jest ryzyko raka prostaty i piersi męskiej.
Diagnostyka zespołu obejmuje badania genetyczne w kierunku mutacji BRCA1/2 oraz innych genów predysponujących do raka piersi i jajnika. Pacjentki z potwierdzonym zespołem wymagają intensywnego nadzoru onkologicznego, w tym regularnych badań obrazowych piersi (mammografia, MRI), badań ginekologicznych i markerów nowotworowych. W ramach profilaktyki rozważa się chirurgiczną redukcję ryzyka poprzez profilaktyczną mastektomię oraz usunięcie jajników i jajowodów po zakończeniu planów prokreacyjnych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy i masy adneksem – Epidemiologia
Częstość występowania mas przydatków u kobiet wzrasta wraz z wiekiem, osiągając 152 na 100 000 kobiet w wieku 35 lat, a w USA diagnozuje się je u 5-10% kobiet w ciągu życia. Rak jajnika pozostaje główną przyczyną zgonów z powodu nowotworów żeńskich narządów rozrodczych, z roczną zachorowalnością ponad 25 000 i śmiertelnością około 14 000 przypadków. Charakterystyka mas różni się w zależności od wieku: u dziewcząt poniżej 9 lat 80% torbieli jest złośliwych (głównie guzy z komórek rozrodczych), u dojrzewających dominują dojrzałe torbielowate potworniaki, a u kobiet w wieku rozrodczym większość mas jest łagodna (tylko 10% złośliwych). U kobiet po menopauzie częstość złośliwości mas sięga 30%, a u przedmenopauzalnych 6-11%. Diagnostyka opiera się na przezpochwowym USG (czułość 93,5%, swoistość 91,5%) z oceną cech takich jak rozmiar, grubość przegród, obecność komponentów litych i przepływ Dopplera. Marker CA-125 jest użyteczny głównie u kobiet po menopauzie, z czułością 50-83% i odsetkiem fałszywie dodatnich 14-36%, natomiast u kobiet przed menopauzą jego stosowanie nie jest zalecane.
badanie przesiewowe, cytoredukcja raka jajnika, endometrioma, gruczolakorak, guz z komórek rozrodczych, guz z komórek ziarnistych, indeks ryzyka złośliwości, marker surowicy, morfologia krwi, nowotwór złośliwy, nowotwór złośliwy żeńskich narządów płciowych, przezpochwowe badanie ultrasonograficzne, przeżycie pięcioletnie, rak jajnika, torbiel dermoidalna, torbiel jajnika, torbielakogruczolak, wodobrzusze, zespół raka piersi i jajnika