diagnostyka przedporodowa

Diagnostyka przedporodowa obejmuje szereg badań i procedur przeprowadzanych podczas ciąży w celu oceny stanu zdrowia płodu oraz wykrycia ewentualnych wad wrodzonych lub chorób genetycznych. Podstawowe metody diagnostyczne obejmują badania ultrasonograficzne (USG), badania biochemiczne oraz inwazyjne badania genetyczne.

Badania ultrasonograficzne są nieinwazyjnymi metodami umożliwiającymi ocenę rozwoju płodu, struktury anatomicznej oraz wykrywanie ewentualnych nieprawidłowości. Kluczowe USG wykonuje się w I trymestrze (11-13 tydzień ciąży) dla oceny przezierności karkowej oraz w II trymestrze (18-22 tydzień) dla szczegółowej oceny anatomii płodu.

Testy biochemiczne obejmują badania z krwi matki, takie jak test podwójny, potrójny lub poczwórny, które w połączeniu z badaniem USG pozwalają oszacować ryzyko występowania wad genetycznych, w tym zespołu Downa. Nowszą metodą jest nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), które analizuje wolne DNA płodu we krwi matki z wysoką czułością diagnostyczną.

Metody inwazyjne, takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza, umożliwiają pobranie materiału genetycznego płodu do badań cytogenetycznych lub molekularnych. Stosuje się je w przypadkach podwyższonego ryzyka wystąpienia wad wrodzonych lub gdy istnieją wskazania medyczne. Wiążą się one z niewielkim ryzykiem powikłań, w tym poronienia.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl