polimorfizm CYP2D6

Polimorfizm CYP2D6 odnosi się do genetycznych wariantów enzymu cytochromu P450 2D6, który jest kluczowym enzymem metabolizującym leki w wątrobie. Jego polimorfizm genetyczny prowadzi do znaczących różnic w aktywności enzymatycznej między pacjentami, co skutkuje podziałem populacji na metabolizery ultraszybkie, ekstensywne (prawidłowe), pośrednie i wolne.

Aktywność enzymu CYP2D6 ma istotne znaczenie kliniczne, ponieważ wpływa na metabolizm około 25% wszystkich leków stosowanych w praktyce medycznej, w tym leków przeciwdepresyjnych, przeciwpsychotycznych, przeciwbólowych, beta-blokerów i leków antyarytmicznych. U pacjentów z obniżoną aktywnością enzymu (wolni metabolizerzy) może dochodzić do kumulacji leków i nasilenia działań niepożądanych, podczas gdy u ultraszybkich metabolizerów obserwuje się zmniejszoną skuteczność terapeutyczną.

Badania farmakogenetyczne polimorfizmu CYP2D6 pozwalają na personalizację farmakoterapii poprzez dostosowanie dawki leku lub wybór alternatywnego leku, który nie jest metabolizowany przez ten enzym. Jest to szczególnie istotne w przypadku leków o wąskim indeksie terapeutycznym, gdzie niewielkie zmiany stężenia w osoczu mogą prowadzić do istotnych konsekwencji klinicznych.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl