malformacja płodu

Malformacja płodu to zaburzenie rozwojowe powstające w okresie embriogenezy lub organogenezy, prowadzące do nieprawidłowej budowy anatomicznej narządów lub układów. Różni się od deformacji tym, że dotyczy pierwotnego procesu rozwojowego, a nie wtórnego zniekształcenia prawidłowo uformowanej struktury.

Malformacje mogą być izolowane (dotyczące pojedynczego narządu) lub mnogie (obejmujące wiele układów). Ich etiologia jest zróżnicowana – mogą wynikać z aberracji chromosomowych, mutacji genowych, ekspozycji na teratogeny, infekcji wewnątrzmacicznych lub złożonych interakcji między czynnikami genetycznymi i środowiskowymi.

Diagnostyka malformacji płodu opiera się na badaniach ultrasonograficznych (USG przesiewowe i celowane), badaniach biochemicznych (testy biochemiczne z krwi matki), a w wybranych przypadkach na diagnostyce inwazyjnej (amniocenteza, biopsja kosmówki, kordocenteza) oraz badaniach genetycznych.

Postępowanie w przypadku wykrycia malformacji płodu wymaga wielodyscyplinarnego podejścia i obejmuje poradnictwo genetyczne, monitorowanie ciąży, planowanie porodu w ośrodku referencyjnym oraz przygotowanie do leczenia po urodzeniu. W niektórych przypadkach możliwe jest także leczenie wewnątrzmaciczne.

Nowoczesne metody diagnostyczne, w tym zaawansowane techniki obrazowania i molekularne, pozwalają na coraz wcześniejsze i dokładniejsze rozpoznawanie malformacji płodu, co umożliwia lepsze planowanie opieki okołoporodowej i poprawę rokowania.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl