syntetaza fosforybozylopirofosforanowa
Syntetaza fosforybozylopirofosforanowa (PRPP syntetaza) to kluczowy enzym uczestniczący w metabolizmie nukleotydów. Katalizuje reakcję tworzenia fosforybosylopirofosforanu (PRPP) z rybozo-5-fosforanu i ATP, która stanowi pierwszy etap biosyntezy nukleotydów purynowych i pirymidynowych oraz koenzymów nukleotydowych (NAD i NADP).
Nieprawidłowości w funkcjonowaniu syntetazy PRPP mają istotne znaczenie kliniczne. Zwiększona aktywność tego enzymu (nadaktywność) prowadzi do nadprodukcji kwasu moczowego i jest związana z niektórymi postaciami dny moczanowej. Mutacje w genie PRPS1 kodującym syntetazę PRPP mogą skutkować zespołami chorobowymi, takimi jak neuropatia obwodowa typu X-zależnego, niedosłuch neurosensoryczny czy zespół Arts.
W diagnostyce zaburzeń związanych z syntetazą PRPP wykorzystuje się badania molekularne w celu identyfikacji mutacji genu PRPS1 oraz biochemiczne oznaczanie aktywności enzymu w erytrocytach lub fibroblastach. Pacjenci z zaburzeniami aktywności tego enzymu wymagają multidyscyplinarnej opieki medycznej, uwzględniającej leczenie objawowe dny moczanowej lub postępującej neuropatii.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Allopurynol – Wskazania do stosowania
Allopurynol jest inhibitorem oksydazy ksantynowej, stosowanym w leczeniu hiperurykemii pierwotnej i wtórnej, w tym jawnej dny moczanowej, nefropatii moczanowej oraz kamicy nerkowej moczanowej i 2,8-dihydroksyadeninowej. Lek zmniejsza produkcję kwasu moczowego poprzez blokadę przekształcania hipoksantyny i ksantyny, co jest kluczowe w zapobieganiu powikłaniom takim jak napady dny, guzki dnawce (tophi), uszkodzenia nerek oraz nawroty kamicy. Wskazaniem do terapii są m.in. stężenia kwasu moczowego w surowicy >480 μmol/l (>8 mg/dl), nawracające ataki dny (≥2/rok), obecność guzków dnawych, zmiany stawowe oraz kamica nerkowa, zwłaszcza gdy inne metody leczenia są nieskuteczne. Allopurynol jest także stosowany profilaktycznie w nefropatii moczanowej u pacjentów poddawanych intensywnej chemioterapii nowotworów hematologicznych, aby zapobiec ostremu uszkodzeniu nerek.
8-dihydroksyadeninowa, allopurynol, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, białaczka, chemioterapia nowotworów, chłoniak, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, glukozo-6-fosfataza, guzek dnawy, hiperurykemia, hiperurykemia wtórna, kamica nerkowa moczanowa, kamienie wapniowo-szczawianowe, kwas moczowy, moczan jednosodowy, nefropatia moczanowa, oksydaza ksantynowa, ostra nefropatia moczanowa, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny, zespół rozpadu guza - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allospes 100 mg
Allospes (allopurynol) w dawkach 100 mg i 300 mg jest stosowany w celu redukcji produkcji kwasu moczowego i moczanów, co jest kluczowe w leczeniu dny moczanowej, kamicy moczanowej, ostrej nefropatii moczanowej oraz w stanach zwiększonego ryzyka odkładania się kryształów moczanowych, takich jak choroby nowotworowe i zespoły mieloproliferacyjne. Lek znajduje również zastosowanie w zaburzeniach enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji moczanów, m.in. w zespole Lescha-Nyhana oraz w specyficznych typach kamicy nerkowej, w tym kamicy z 2,8-dihydroksyadeninowymi kamieniami i nawracającej kamicy wapniowo-szczawianowej z hiperurykozurią. W populacji pediatrycznej Allospes jest wskazany w leczeniu wtórnej hiperurykemii, nefropatii moczanowej związanej z terapią białaczkową oraz w dziedzicznych niedoborach enzymów takich jak fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa i fosforybozylotransferaza adeniny.
allopurynol, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, białaczka, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, dna samoistna, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, glukozo-6-fosfataza, hiperurykemia wtórna, hiperurykozuria, kamica moczanowa, kamica nerkowa, kamica wapniowo-szczawianowa, kwas moczowy, laktoza jednowodna, leczenie cytotoksyczne, nefropatia moczanowa, odkładanie moczanów, ostra nefropatia moczanowa, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, zespół Lesch-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allupol 300 mg
Allupol, zawierający allopurynol w dawkach 100 mg i 300 mg, jest wskazany do leczenia hiperurykemii pierwotnej i wtórnej, zwłaszcza gdy dieta jest niewystarczająca. Lek znajduje zastosowanie w terapii dny moczanowej, nefropatii moczanowej, a także w rozpuszczaniu i zapobieganiu kamieniom moczanowym, szczególnie przy nawracającej kamicy nerkowej z kamieniami wapniowo-szczawianowymi. Ponadto, allopurynol jest stosowany w chorobach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych z szybkim obrotem komórkowym, gdzie kontroluje poziom kwasu moczowego i zapobiega powikłaniom hiperurykemii indukowanej terapią cytotoksyczną.
allopurynol, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, choroba nowotworowa, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, glukozo-6-fosfataza, hiperurykemia, kamica nerkowa, kamień moczanowy, kwas moczowy, leczenie cytotoksyczne, nefropatia moczanowa, nietolerancja laktozy, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, terapia przeciwnowotworowa, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Allupol 100 mg
Allupol (allopurynol) jest lekiem przeciwhiperurykemicznym dostępnym w tabletkach 100 mg i 300 mg, stosowanym w leczeniu hiperurykemii pierwotnej i wtórnej, zwłaszcza w przypadkach, gdy dieta jest niewystarczająca. Wskazania obejmują leczenie dny moczanowej, nefropatii moczanowej, kamicy nerkowej (zarówno rozpuszczanie złogów moczanowych, jak i leczenie kamicy o mieszanym składzie wapniowo-szczawianowym z towarzyszącą hiperurykemią) oraz profilaktykę hiperurykemii w chorobach nowotworowych i zespołach mieloproliferacyjnych. Allopurynol jest także stosowany w leczeniu wrodzonych zaburzeń enzymatycznych prowadzących do nadprodukcji kwasu moczowego, takich jak niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (zespół Lescha-Nyhana) czy defekt glukozo-6-fosfatazy. Dawkowanie powinno być dostosowane do masy ciała, nasilenia hiperurykemii oraz funkcji nerek, a terapia jest zwykle długotrwała.
allopurynol, amidotransferaza fosforybozylopirofosforanowa, choroba nowotworowa, choroba spichrzeniowa glikogenu, dna moczanowa, fosforybozylotransferaza adeninowa, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa, funkcja nerek, glukozo-6-fosfataza, hiperurykemia, kamica nerkowa, kamienie wapniowo-szczawianowe, kolchicyna, kwas moczowy, lek przeciwzapalny, nefropatia moczanowa, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, syntetaza fosforybozylopirofosforanowa, zespół Lescha-Nyhana, zespół mieloproliferacyjny, zespół rozpadu guza, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, złogi moczanowe