profil aminokwasowy

Profil aminokwasowy to ilościowa i jakościowa analiza aminokwasów obecnych w próbce biologicznej, takiej jak krew, mocz czy tkanka. Badanie to dostarcza informacji o zawartości poszczególnych aminokwasów, zarówno egzogennych (niezbędnych), które organizm musi pozyskać z diety, jak i endogennych, które organizm może syntetyzować samodzielnie.

W diagnostyce medycznej profil aminokwasowy jest kluczowym narzędziem w rozpoznawaniu wrodzonych błędów metabolizmu, takich jak fenyloketonuria, choroba syropu klonowego czy homocystynuria. Zaburzenia te charakteryzują się nieprawidłowym metabolizmem określonych aminokwasów, co prowadzi do ich nadmiernego gromadzenia się w organizmie lub niedoboru, powodując poważne konsekwencje zdrowotne.

Metodami stosowanymi do określania profilu aminokwasowego są najczęściej chromatografia cieczowa wysokiej sprawności (HPLC), chromatografia gazowa (GC) oraz spektrometria mas. Wyniki analizy profilu aminokwasowego są interpretowane w kontekście wartości referencyjnych odpowiednich dla wieku, płci i stanu fizjologicznego pacjenta.

W praktyce klinicznej profil aminokwasowy wykorzystuje się nie tylko w diagnostyce chorób metabolicznych, ale również w ocenie stanu odżywienia, monitorowaniu leczenia żywieniowego, a także w badaniach nad chorobami neurodegeneracyjnymi, gdzie zaburzenia metabolizmu aminokwasów mogą odgrywać istotną rolę patogenetyczną.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl