deficyt dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Deficyt dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) to najczęstsza enzymopatia na świecie, dotykająca ponad 400 milionów osób. Jest to choroba genetyczna dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że występuje głównie u mężczyzn, podczas gdy kobiety są najczęściej nosicielkami lub prezentują łagodniejszy przebieg.

Enzym G6PD odgrywa kluczową rolę w szlaku pentozofosforanowym, chroniąc erytrocyty przed stresem oksydacyjnym poprzez regenerację zredukowanego glutationu. Jego niedobór prowadzi do zwiększonej podatności czerwonych krwinek na uszkodzenia oksydacyjne i przedwczesną hemolizę przy ekspozycji na czynniki oksydacyjne.

Klinicznie deficyt G6PD może manifestować się jako ostra anemia hemolityczna wyzwalana przez leki (np. sulfonamidy, nitrofurantoina, niektóre NLPZ), infekcje, spożycie bobu (fawizm) lub ekspozycję na inne substancje oksydacyjne. U noworodków może prowadzić do ciężkiej żółtaczki, a rzadko występuje jako przewlekła hemoliza bez wyraźnego czynnika wyzwalającego.

Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych (test redukcji barwnika), które powinny być wykonywane po ustąpieniu ostrej hemolizy, oraz na badaniach molekularnych identyfikujących konkretną mutację. Leczenie jest głównie objawowe i profilaktyczne – polega na unikaniu czynników wyzwalających, a w ciężkich przypadkach może wymagać transfuzji krwi.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl