rodzinna hipercholesterolemia

Rodzinna hipercholesterolemia (FH) to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu lipidów, charakteryzujące się znacznie podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL w osoczu. Wywołana jest głównie mutacjami w genach kodujących receptor LDL (LDLR), apolipoproteinę B (APOB) lub konwertazę proproteinową subtilizyny/keksyny typu 9 (PCSK9).

Choroba występuje w postaci heterozygotycznej (HeFH) z częstością 1:200-1:500 w populacji ogólnej oraz homozygotycznej (HoFH), znacznie rzadszej (1:160 000-1:300 000). U pacjentów z HeFH stężenie cholesterolu LDL wynosi zazwyczaj 190-500 mg/dl, podczas gdy w HoFH może przekraczać 500 mg/dl.

Klinicznie FH objawia się przedwczesną chorobą wieńcową, żółtakami ścięgien (szczególnie ścięgna Achillesa), rąbkiem rogówkowym i żółtakami powiek. Ryzyko wystąpienia choroby wieńcowej u nieleczonych pacjentów z HeFH jest 10-20 razy wyższe niż w populacji ogólnej.

Diagnostyka FH opiera się na kryteriach klinicznych (skale DLCN, Simon Broome, MEDPED), badaniach biochemicznych oraz diagnostyce molekularnej. Leczenie obejmuje intensywną terapię hipolipemizującą, począwszy od statyn o wysokiej intensywności, przez ezetimib, aż po inhibitory PCSK9 i terapię aferezą LDL w przypadkach HoFH.

Wczesna identyfikacja pacjentów z FH oraz ich krewnych poprzez badania kaskadowe ma kluczowe znaczenie dla skutecznej prewencji sercowo-naczyniowej w tej grupie wysokiego ryzyka.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl