xanthelasma
Xanthelasma to łagodna zmiana skórna charakteryzująca się występowaniem żółtawych lub pomarańczowych płaskich zgrubień, najczęściej zlokalizowanych na powiekach, szczególnie w okolicy przyśrodkowej. Zmiany te są spowodowane gromadzeniem się komórek piankowatych wypełnionych lipidami w skórze właściwej.
Xanthelasma często wiąże się z zaburzeniami gospodarki lipidowej, takimi jak hipercholesterolemia rodzinna, hiperlipoproteinemia typu II i IV oraz dysbetalipoproteinemia. Jednakże u około 50% pacjentów z xanthelasma nie stwierdza się nieprawidłowości w profilu lipidowym. Występowanie tych zmian może być też związane z innymi schorzeniami, jak cukrzyca, niedoczynność tarczycy, pierwotna marskość żółciowa wątroby czy choroby nerek.
Diagnostyka xanthelasma obejmuje badanie kliniczne oraz zalecane jest wykonanie pełnego profilu lipidowego. W przypadku stwierdzenia zaburzeń gospodarki lipidowej, należy wdrożyć odpowiednie leczenie hipolipemizujące. Same zmiany skórne mogą być usuwane ze względów kosmetycznych przy użyciu różnych metod, takich jak chirurgiczne wycięcie, kriochirurgia, laseroterapia, elektrokoagulacja czy zastosowanie kwasu trójchlorooctowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wysoki poziom cholesterolu – Objawy
Podwyższony poziom cholesterolu, zwłaszcza frakcji LDL, stanowi istotny czynnik ryzyka rozwoju chorób sercowo-naczyniowych, takich jak choroba wieńcowa, udar mózgu, choroba tętnic obwodowych, nadciśnienie tętnicze oraz przewlekła choroba nerek. Proces miażdżycowy, będący konsekwencją akumulacji blaszek miażdżycowych na ścianach tętnic, przebiega często bezobjawowo, co czyni wysokie stężenie cholesterolu tzw. „cichym zabójcą”. Diagnostyka opiera się na lipidogramie, który ocenia poziomy cholesterolu całkowitego, LDL, HDL oraz trójglicerydów. Zalecane jest wykonywanie badań co 4-6 lat u osób bez czynników ryzyka, a częściej u pacjentów z obciążeniem rodzinnym, cukrzycą, nadciśnieniem czy paleniem tytoniu. Wartości LDL można obniżyć poprzez modyfikację stylu życia oraz farmakoterapię, w tym stosowanie statyn, co pozwala zmniejszyć ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych nawet o 20-50%.
blaszka miażdżycowa, cholesterol HDL, cholesterol LDL, choroba sercowo-naczyniowa, choroba tętnic obwodowych, chromanie przestankowe, dławica piersiowa, dobry cholesterol, farmakoterapia, lipidogram, miażdżyca, nadciśnienie tętnicze, nagłe zatrzymanie krążenia, palpitacje, paraliż, przewlekła choroba nerek, rodzinna hipercholesterolemia, statyna, trójglicerydy, udar mózgu, xanthelasma, zawał serca, zły cholesterol - Leksykon chorób i schorzeń
Hipercholesterolemia rodzinnego występowania – Diagnostyka i diagnoza
Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to autosomalnie dominujące zaburzenie genetyczne charakteryzujące się podwyższonym poziomem LDL-C, prowadzące do przedwczesnej choroby wieńcowej. W populacji ogólnej występuje u około 1 na 200-250 osób, jednak tylko 10% przypadków jest diagnozowanych. Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych (DLCN, Simon Broome, MEDPED) oraz badaniach genetycznych, które potwierdzają mutacje w genach LDLR, APOB i PCSK9. Typowe wartości LDL-C w heterozygotycznej FH to >190 mg/dl (4,9 mmol/l) u dorosłych i >160 mg/dl (4,1 mmol/l) u dzieci, natomiast w homozygotycznej FH poziomy LDL-C przekraczają 500 mg/dl (13 mmol/l) nieleczone i 300 mg/dl (7,8 mmol/l) leczone. Diagnostyka różnicowa wymaga wykluczenia wtórnych przyczyn hipercholesterolemii, takich jak niedoczynność tarczycy czy zespół nerczycowy. Charakterystyczne objawy fizykalne to żółtaki ścięgien, żółtaki powiek oraz rąbek starczy rogówki, choć ich brak nie wyklucza rozpoznania, zwłaszcza w HeFH.
afereza lipoprotein, badanie genetyczne, cholesterol LDL, heterozygotyczna FH, hipercholesterolemia poligenowa, hipercholesterolemia rodzinnego występowania, homozygotyczna FH, kryteria Simon Broome, lipoproteina o niskiej gęstości, miażdżyca naczyń, mutacja genetyczna, niedoczynność tarczycy, powikłanie sercowo-naczyniowe, profil lipidowy, przedwczesna choroba wieńcowa, xanthelasma, zespół nerczycowy