kryteria Simon Broome
Kryteria Simon Broome to zestaw diagnostyczny stosowany do rozpoznawania rodzinnej hipercholesterolemii (FH), opracowany w Wielkiej Brytanii przez Simon Broome Register Group. Kryteria te obejmują zarówno parametry lipidowe, jak i objawy kliniczne oraz wywiad rodzinny, pozwalając na klasyfikację przypadków jako „pewne” lub „prawdopodobne” FH.
Według tych kryteriów, diagnoza FH wymaga podwyższonego stężenia cholesterolu całkowitego (>7,5 mmol/l lub >290 mg/dl) lub cholesterolu LDL (>4,9 mmol/l lub >190 mg/dl). Dodatkowo bierze się pod uwagę obecność rąbka rogówkowego, żółtaków ścięgien, wywiad rodzinny w kierunku zawału mięśnia sercowego u krewnych pierwszego stopnia przed 50. (mężczyźni) lub 60. (kobiety) rokiem życia oraz potwierdzenie mutacji genetycznej.
Kryteria Simon Broome, obok holenderskich kryteriów Dutch Lipid Clinic Network oraz amerykańskich kryteriów MEDPED, stanowią jedno z głównych narzędzi diagnostycznych stosowanych w rozpoznawaniu rodzinnej hipercholesterolemii na świecie. Wczesna identyfikacja pacjentów z FH umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia, co znacząco zmniejsza ryzyko przedwczesnej choroby wieńcowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hipercholesterolemia rodzinnego występowania – Epidemiologia
Hipercholesterolemia rodzinna (FH) jest powszechnym genetycznym zaburzeniem metabolicznym, charakteryzującym się podwyższonym stężeniem LDL-C, z częstością występowania heterozygotycznej postaci (HeFH) około 1:200-250 (0,4%) w populacji ogólnej, a homozygotycznej (HoFH) znacznie rzadziej (1:160 000 do 1:1 000 000). Częstość FH jest wyższa w populacjach z efektem założyciela oraz u pacjentów z chorobą wieńcową (CAD) i przedwczesną CAD (PCAD), gdzie częstość HeFH sięga 1:15-1:31. Pomimo wysokiej częstości, rozpoznawalność FH jest niska – tylko 1-10% przypadków jest zdiagnozowanych globalnie. Diagnostyka opiera się na kryteriach DLCN, Simon Broome i US MEDPED, a potwierdzenie genetyczne pozostaje złotym standardem. Wczesne wykrycie i leczenie, w tym statynami i terapią skojarzoną, znacząco zmniejszają ryzyko incydentów sercowo-naczyniowych, a u pacjentów z HoFH afereza może wydłużyć życie do 5-6 dekady.
badanie genetyczne, cholesterol LDL, choroba niedokrwienna serca, choroba wieńcowa, diagnostyka genetyczna, efekt założyciela, elektroniczna dokumentacja medyczna, hipercholesterolemia rodzinnego występowania, inhibitor PCSK9, kryteria Simon Broome, lek obniżający poziom lipidów, miażdżycowa choroba sercowo-naczyniowa, nadzór epidemiologiczny, przedwczesna choroba wieńcowa, terapia skojarzona, zawał serca - Leksykon chorób i schorzeń
Hipercholesterolemia rodzinnego występowania – Diagnostyka i diagnoza
Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to autosomalnie dominujące zaburzenie genetyczne charakteryzujące się podwyższonym poziomem LDL-C, prowadzące do przedwczesnej choroby wieńcowej. W populacji ogólnej występuje u około 1 na 200-250 osób, jednak tylko 10% przypadków jest diagnozowanych. Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych (DLCN, Simon Broome, MEDPED) oraz badaniach genetycznych, które potwierdzają mutacje w genach LDLR, APOB i PCSK9. Typowe wartości LDL-C w heterozygotycznej FH to >190 mg/dl (4,9 mmol/l) u dorosłych i >160 mg/dl (4,1 mmol/l) u dzieci, natomiast w homozygotycznej FH poziomy LDL-C przekraczają 500 mg/dl (13 mmol/l) nieleczone i 300 mg/dl (7,8 mmol/l) leczone. Diagnostyka różnicowa wymaga wykluczenia wtórnych przyczyn hipercholesterolemii, takich jak niedoczynność tarczycy czy zespół nerczycowy. Charakterystyczne objawy fizykalne to żółtaki ścięgien, żółtaki powiek oraz rąbek starczy rogówki, choć ich brak nie wyklucza rozpoznania, zwłaszcza w HeFH.
afereza lipoprotein, badanie genetyczne, cholesterol LDL, heterozygotyczna FH, hipercholesterolemia poligenowa, hipercholesterolemia rodzinnego występowania, homozygotyczna FH, kryteria Simon Broome, lipoproteina o niskiej gęstości, miażdżyca naczyń, mutacja genetyczna, niedoczynność tarczycy, powikłanie sercowo-naczyniowe, profil lipidowy, przedwczesna choroba wieńcowa, xanthelasma, zespół nerczycowy