hipercholesterolemia typu IIa

Hipercholesterolemia typu IIa, znana również jako hipercholesterolemia rodzinna (FH), to dziedziczne zaburzenie metabolizmu lipoprotein charakteryzujące się znacznym podwyższeniem stężenia cholesterolu całkowitego i frakcji LDL-cholesterolu przy prawidłowym poziomie trójglicerydów. Jest to najczęstsza postać hipercholesterolemii pierwotnej, występująca z częstością około 1:500 osób w populacji ogólnej.

Przyczyną hipercholesterolemii typu IIa są mutacje w genach kodujących receptor LDL (LDLR), apolipoproteinę B (APOB) lub konwertazę proproteinową subtylizyny/keksyny typu 9 (PCSK9). Mutacje te prowadzą do zaburzeń w usuwaniu cząsteczek LDL z krążenia, co skutkuje ich podwyższonym stężeniem w osoczu. Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.

Klinicznie hipercholesterolemia typu IIa charakteryzuje się występowaniem żółtaków ścięgien (szczególnie ścięgna Achillesa), rąbka rogówkowego (arcus cornealis) przed 45. rokiem życia oraz przedwczesną miażdżycą tętnic wieńcowych, prowadzącą do choroby niedokrwiennej serca. Pacjenci z homozygotyczną postacią choroby mają znacznie cięższy przebieg kliniczny, z możliwością wystąpienia zawału serca już w dzieciństwie.

Diagnostyka opiera się na oznaczeniu profilu lipidowego, badaniach genetycznych oraz ocenie występowania objawów klinicznych i wywiadu rodzinnego. Do rozpoznania wykorzystuje się kryteria diagnostyczne Dutch Lipid Clinic Network lub Simon Broome. Leczenie obejmuje modyfikację stylu życia oraz farmakoterapię wysokimi dawkami statyn, często w skojarzeniu z ezetymibem. W przypadkach opornych na leczenie standardowe stosuje się inhibitory PCSK9 lub aferezę LDL.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl