pierwotna mieszana dyslipidemia

Pierwotna mieszana dyslipidemia (rodzinna hiperlipidemia mieszana, FHL) jest dziedzicznym zaburzeniem gospodarki lipidowej charakteryzującym się podwyższonym stężeniem cholesterolu całkowitego, cholesterolu frakcji LDL oraz triglicerydów w surowicy krwi. Jest jedną z najczęstszych genetycznie uwarunkowanych dyslipidemii, występującą z częstością 1-2% w populacji ogólnej.

Choroba ma złożone podłoże genetyczne, dziedziczone autosomalnie dominująco, z niepełną penetracją. Fenotypowo obserwuje się znaczną zmienność profilu lipidowego nawet w obrębie tej samej rodziny. Charakterystyczne jest występowanie przedwczesnej miażdżycy i zwiększone ryzyko incydentów sercowo-naczyniowych u pacjentów z FHL.

Diagnostyka pierwotnej mieszanej dyslipidemii opiera się na badaniach biochemicznych profilu lipidowego, wykluczeniu wtórnych przyczyn dyslipidemii oraz analizie wywiadu rodzinnego. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się podwyższone stężenie cholesterolu całkowitego (>250 mg/dl), LDL-cholesterolu (>160 mg/dl) i triglicerydów (>200 mg/dl) oraz często obniżone stężenie HDL-cholesterolu.

Leczenie obejmuje modyfikację stylu życia (dieta niskotłuszczowa, aktywność fizyczna, normalizacja masy ciała) oraz farmakoterapię. W farmakoterapii stosuje się najczęściej statyny, fibraty lub ich kombinację, w zależności od dominującego zaburzenia lipidowego. W przypadkach opornych na standardowe leczenie stosuje się inhibitory PCSK9 lub kwas bempediowy.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl