czynnik dopełniacza H
Czynnik dopełniacza H (ang. complement factor H, CFH) to białko regulatorowe układu dopełniacza, pełniące kluczową rolę w kontroli alternatywnej drogi aktywacji dopełniacza. Jako główny inhibitor tej drogi, CFH zapobiega nadmiernej aktywacji dopełniacza na komórkach gospodarza, chroniąc tkanki przed uszkodzeniem zapalnym.
CFH rozpoznaje specyficzne markery powierzchniowe na komórkach własnych organizmu, takie jak kwas sjalowy i glikozaminoglikany, co pozwala mu odróżniać komórki gospodarza od patogenów. Przyłączając się do fragmentu C3b, CFH przyspiesza jego rozpad i blokuje tworzenie konwertazy C3, hamując kaskadę dopełniacza.
Mutacje w genie CFH są związane z rozwojem chorób, takich jak atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS), zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD) oraz niektóre glomerulopatie. Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) w genie CFH, szczególnie wariant Y402H, są silnie powiązane ze zwiększonym ryzykiem AMD. Zaburzenia funkcji CFH prowadzą do niekontrolowanej aktywacji dopełniacza i przewlekłego stanu zapalnego w dotkniętych tkankach.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Sucha degeneracja plamki żółtej – Epidemiologia
Sucha degeneracja plamki żółtej (dry AMD) stanowi 85-90% wszystkich przypadków zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem i jest główną przyczyną nieodwracalnej ślepoty u osób starszych w krajach rozwiniętych. Globalne rozpowszechnienie suchej AMD wynosi około 0,44%, z wyraźnym wzrostem częstości występowania wraz z wiekiem – od 2% w grupie 40-44 lata do 46,6% u osób ≥85 lat. W USA w 2019 roku 12,6% osób ≥40 lat (około 19,8 mln) cierpiało na AMD, z czego 0,94% miało postać zagrażającą wzrokowi. Czynniki ryzyka obejmują wiek, pochodzenie etniczne (najwyższe ryzyko u nie-latynoskich Europejczyków – 14,29%), płeć, genetykę (polimorfizmy SNP w czynnikach dopełniacza), palenie tytoniu, dietę, otyłość oraz choroby układu sercowo-naczyniowego. Nadzór epidemiologiczny realizowany jest m.in. przez VEHSS, NHANES oraz American Academy of Ophthalmology IRIS Registry, co umożliwia monitorowanie rozpowszechnienia i progresji choroby.
atrofia geograficzna, beta-karoten, blaszka miażdżycowa, czynnik dopełniacza H, karotenoid, kaskada dopełniacza, kwas tłuszczowy omega-3, lipoproteiny wysokiej gęstości, neowaskularyzacja naczyniówkowa, obraz siatkówki, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, późne stadium AMD, sucha degeneracja plamki żółtej, suplement AREDS2, szlak dopełniacza, terapia genowa, wskaźnik masy ciała, wstrzyknięcie doszklistkowe, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem