niedobór odporności komórkowej
Niedobór odporności komórkowej to zaburzenie układu immunologicznego, które charakteryzuje się upośledzeniem funkcji limfocytów T, kluczowych komórek odpowiedzialnych za obronę organizmu przed patogenami wewnątrzkomórkowymi, takimi jak wirusy, niektóre bakterie i grzyby. W przeciwieństwie do niedoborów odporności humoralnej, które dotyczą głównie produkcji przeciwciał, niedobór odporności komórkowej wpływa na zdolność organizmu do rozpoznawania i eliminowania zakażonych komórek.
Niedobór ten może być wrodzony (pierwotny) lub nabyty (wtórny). Pierwotne niedobory obejmują m.in. ciężki złożony niedobór odporności (SCID), zespół DiGeorge’a czy przewlekłą kandydozę skórno-śluzówkową. Wtórne niedobory mogą być wywołane przez zakażenie HIV, leczenie immunosupresyjne, nowotwory układu krwiotwórczego, niedożywienie czy stres.
Pacjenci z niedoborem odporności komórkowej są szczególnie podatni na zakażenia oportunistyczne wywołane przez drobnoustroje, które zazwyczaj nie powodują chorób u osób z prawidłową odpornością. Najczęstsze infekcje obejmują pneumocystozę, cytomegalię, kandydozę, kryptokokozę oraz zakażenia prątkami atypowymi. Charakterystyczna jest również zwiększona podatność na rozwój nowotworów, zwłaszcza tych związanych z wirusami, jak mięsak Kaposiego czy chłoniaki.
Diagnostyka niedoboru odporności komórkowej obejmuje ocenę ilościową i jakościową limfocytów T (cytometria przepływowa), testy proliferacji limfocytów w odpowiedzi na mitogeny, badania genetyczne oraz ocenę opóźnionej nadwrażliwości skórnej. Leczenie zależy od przyczyny i stopnia niedoboru, a może obejmować transplantację komórek macierzystych szpiku, terapię genową, substytucję immunoglobulin, leczenie przeciwinfekcyjne oraz profilaktykę zakażeń.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół digeorge’a (delecja 22q11) – Etiologia i przyczyny
Zespół DiGeorge’a (delecja 22q11.2) jest genetycznym zaburzeniem spowodowanym mikrodelecją o wielkości około 3 Mb (u 85-90% pacjentów) obejmującą 30-40 genów, w tym kluczowy gen TBX1, odpowiedzialny za rozwój struktur pochodnych trzeciej i czwartej kieszonki gardłowej. Delecja powstaje najczęściej de novo (90% przypadków), a w 10% jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co niesie 50% ryzyko przekazania mutacji potomstwu. Fenotyp zespołu obejmuje wady serca (49-83%), hipoplazję lub aplazję grasicy prowadzącą do niedoborów odporności komórkowej, hipoparatyroidyzm z hipokalcemią, charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy, rozszczep podniebienia oraz zaburzenia neurorozwojowe i psychiczne. Haploinsuficjencja TBX1 jest głównym mechanizmem patogenetycznym, a mutacje punktowe w tym genie mogą wywołać fenotyp zespołu nawet bez typowej delecji 22q11.2.
ADHD, dziedziczenie autosomalne dominujące, embriogeneza, hipokalcemia, hipoplazja grasicy, kieszonka gardłowa, komórki grzebienia nerwowego, łuk gardłowy, mikrodelecja chromosomu, niedobór odporności komórkowej, płodowy zespół alkoholowy, przerwany łuk aorty, rozszczep podniebienia, schizofrenia, tetralogia Fallota, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół CHARGE, zespół delecji 22q11.2, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół mikrodelecji, złożony niedobór odporności - Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór odporności pierwotny – Diagnostyka i diagnoza
Niedobór odporności pierwotny (PID) to heterogenna grupa ponad 550 chorób genetycznych charakteryzujących się defektami układu odpornościowego, prowadzącymi do nawracających, przewlekłych lub ciężkich infekcji oraz zaburzeń autoimmunologicznych. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, jednak 70-90% pacjentów pozostaje niezdiagnozowanych, a średni czas do diagnozy wynosi od 2,7 do 15 lat. Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badania podstawowe (morfologia krwi, stężenia immunoglobulin IgG, IgA, IgM, IgE), ocenę odpowiedzi na szczepienia oraz zaawansowane testy immunologiczne (cytometria przepływowa limfocytów B i T, testy funkcjonalne). Niedobory humoralne i komórkowe wymagają oceny podklas IgG, subpopulacji limfocytów T (CD4+, CD8+, CD25+, CD69+) oraz funkcji neutrofili, a także badania aktywności dopełniacza (CH50). Diagnostyka genetyczna, w tym sekwencjonowanie paneli genów PID, WES i WGS, jest niezbędna do potwierdzenia rozpoznania i wpływa na zmianę postępowania klinicznego u około 25-55% pacjentów.
biomarker, ciężki złożony niedobór odporności, cytometria przepływowa, diagnostyka genetyczna, diagnostyka prenatalna, dysfunkcja układu odpornościowego, immunolog kliniczny, krew płodu, morfologia krwi, nawracające infekcje, niedobór odporności humoralnej, niedobór odporności komórkowej, niedobór odporności pierwotny, odpowiedź immunologiczna, płyn owodniowy, podklasy IgG, powikłania immunologiczne, przewlekła choroba ziarniniakowa, sekwencjonowanie eksonu, sekwencjonowanie genomu, sekwencjonowanie NGS, subpopulacje limfocytów T, zaburzenia autoimmunologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Orf, choroba zwana również pęcherzycą zakaźną, dermatitis pęcherzycową lub ecthyma contagiosum – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Orf, znana również jako pęcherzyca zakaźna, to wysoce zakaźna zoonoza wywoływana przez wirusa Orf (ORFV), dotykająca głównie owce i kozy, z możliwością przeniesienia na ludzi. U osób immunokompetentnych przebieg jest łagodny i samoograniczający się, z ustąpieniem zmian skórnych w ciągu 4-6 tygodni, bez blizn i niskim ryzykiem transmisji między ludźmi. U zwierząt choroba może trwać 6-8 tygodni, z ryzykiem wtórnych zakażeń bakteryjnych, które mogą prowadzić do powikłań, a nawet śmierci młodych jagniąt. Czynniki wpływające na rokowanie to stan immunologiczny, gatunek (częstość zakażeń: 16,8% u owiec, 25,1% u kóz), wiek, płeć oraz zasięg zmian skórnych. Leczenie jest głównie objawowe, z zastosowaniem miejscowych środków antyseptycznych i opatrunków; u immunosupresyjnych pacjentów stosowano 1% miejscowy cidofovir. Profilaktyka opiera się na szczepieniach żywymi szczepionkami, które zmniejszają nasilenie choroby i ograniczają rozprzestrzenianie się wirusa w stadzie.
antybiotyk ogólnoustrojowy, chirurgiczne oczyszczanie, choroba samoograniczająca się, choroba skórna, cidofovir, dermatitis pęcherzycowa, ecthyma contagiosum, komórki NK, komórki T CD8+, leczenie objawowe, mikrośrodowisko guza, niedobór odporności komórkowej, odpowiedź immunologiczna, pęcherzyca zakaźna, rak jajnika, rak piersi, środek antyseptyczny, terapia przeciwnowotworowa, terapia przeciwwirusowa, układ odpornościowy, wirus onkolityczny, wirus orf, wtórne zakażenie bakteryjne - Leksykon substancji czynnych
Wirus odry – Przeciwwskazania stosowania
Żywy atenuowany wirus odry, obecny w szczepionkach Priorix i Priorix-Tetra, posiada szereg przeciwwskazań, które należy uwzględnić przed podaniem preparatu. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na substancje czynne lub pomocnicze, w tym neomycynę (choć kontaktowe zapalenie skóry na neomycynę nie wyklucza szczepienia). Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z ciężkimi niedoborami odporności (pierwotnymi lub nabytymi), w tym agammaglobulinemią, AIDS oraz objawowym zakażeniem HIV z określonymi wartościami limfocytów T CD4+ (u dzieci poniżej 12 miesięcy <25%, 12-35 miesięcy <20%, 36-59 miesięcy <15%). Ciąża stanowi bezwzględne przeciwwskazanie ze względu na ryzyko teratogenne, a pacjentki powinny unikać zajścia w ciążę przez 1 miesiąc po szczepieniu. Ponadto, szczepienie należy odroczyć u pacjentów z ostrymi, ciężkimi chorobami gorączkowymi, natomiast łagodne infekcje nie stanowią przeciwwskazania.
agammaglobulinemia, alergia na białko jaja kurzego, choroba gorączkowa, dokumentacja medyczna, fenyloalanina, fenyloketonuria, hodowla komórek zarodka kurzego, immunolog, kontaktowe zapalenie skóry, limfocyty T CD4+, nadwrażliwość na neomycynę, niedobór odporności komórkowej, szczepionka przeciw odrze, wirus odry atenuowany, zaburzenia odporności, zakażenie HIV, złożony niedobór odporności