test mutacji powrotnych

Test mutacji powrotnych (ang. reversion mutation test) to metoda badawcza stosowana w genetyce molekularnej do analizy funkcjonalności genów. Polega na indukowaniu mutacji przywracającej prawidłową funkcję genu, który wcześniej został zmutowany i utracił swoją funkcjonalność.

W praktyce klinicznej test ten wykorzystuje się do badania patogenności wariantów genetycznych o niejasnym znaczeniu klinicznym (VUS – variants of uncertain significance). Obserwacja przywrócenia funkcji białka po indukcji mutacji powrotnej dostarcza dowodów na patogenność pierwotnego wariantu.

Testy mutacji powrotnych mają istotne znaczenie w diagnostyce chorób genetycznych, szczególnie w onkologii oraz diagnostyce chorób dziedzicznych. Pozwalają na lepsze zrozumienie mechanizmów chorobotwórczych oraz mogą stanowić podstawę do opracowania nowych strategii terapeutycznych ukierunkowanych na konkretne defekty genetyczne.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl