autosomalny recesywny
Autosomalny recesywny to wzorzec dziedziczenia, w którym dana cecha lub choroba ujawnia się fenotypowo wyłącznie wtedy, gdy osoba odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu (allele) – po jednej od każdego z rodziców. Cechy dziedziczone w sposób autosomalny recesywny dotyczą genów zlokalizowanych na autosomach, czyli chromosomach niebędących chromosomami płci (X i Y).
Osoby będące nosicielami jednej kopii zmutowanego genu (heterozygoty) nie wykazują objawów choroby, ale mogą przekazać zmutowany allel potomstwu. Gdy oboje rodzice są nosicielami, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą wynosi 25% w każdej ciąży. Choroby dziedziczone w ten sposób często występują z podobną częstotliwością u obu płci.
Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny należą m.in. mukowiscydoza, fenyloketonuria, choroba Taya-Sachsa, anemia sierpowata czy galaktozemia. Diagnostyka genetyczna, w tym badania przesiewowe nosicielstwa, odgrywa kluczową rolę w identyfikacji par z wysokim ryzykiem przekazania choroby recesywnej potomstwu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniowy zanik mięśni – Epidemiologia
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka, autosomalnie recesywna choroba nerwowo-mięśniowa, spowodowana głównie homozygotyczną delecją genu SMN1 na chromosomie 5q, prowadząca do degeneracji α-motoneuronów i postępującego zaniku mięśni. Częstość występowania SMA waha się od 1 na 6 000 do 1 na 29 070 żywych urodzeń, z różnicami etnicznymi i geograficznymi; w USA wynosi około 1 na 14 694, a nosicielstwo mutacji SMN1 dotyczy 1 na 40-60 osób (2-3%). SMA dzieli się na pięć typów (0-4), z typem 1 stanowiącym 55-60% przypadków i charakteryzującym się początkiem do 6 miesiąca życia oraz wysoką śmiertelnością (mediana przeżycia 7 miesięcy, 95% zgonów do 18 miesiąca). Diagnostyka genetyczna, w tym testy przesiewowe noworodków, jest kluczowa dla wczesnego rozpoznania i leczenia, co znacząco poprawia rokowanie. Epidemiologia SMA podlega zmianom wraz z wprowadzeniem terapii takich jak nusinersen, onasemnogene abeparvovec i risdiplam, które wydłużają przeżycie i zmieniają profil kliniczny pacjentów.
autosomalny recesywny, badanie przesiewowe noworodków, biomarker, choroba Kugelberga-Welander, choroba nerwowo-mięśniowa, choroba Werdniga-Hoffmanna, chorobowość, częstość nosicielstwa, częstość występowania, diagnostyka genetyczna, homozygotyczna delecja, metylacja DNA, mukowiscydoza, mutacja genu SMN1, nadzór epidemiologiczny, niewydolność oddechowa, nusinersen, onasemnogene abeparvovec, rdzeniowy zanik mięśni, risdiplam, róg przedni rdzenia kręgowego - Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór pseudocholinesterazy – Etiologia i przyczyny
Niedobór pseudocholinesterazy (butyrylcholinesterazy) jest stanem genetycznym lub nabytym, charakteryzującym się obniżoną aktywnością enzymu odpowiedzialnego za metabolizm estrów choliny, takich jak sukcynylocholina i miwakurium, stosowanych jako środki zwiotczające mięśnie podczas znieczulenia ogólnego. Dziedziczny niedobór jest dziedziczony autosomalnie recesywnie i wynika z mutacji w genie BCHE na chromosomie 3 (3q26.1-26.2), z ponad 50 znanymi mutacjami wpływającymi na funkcję enzymu. Homozygoty wykazują przedłużone zwiotczenie mięśni trwające od 4 do 8 godzin, natomiast heterozygoty doświadczają łagodniejszego wydłużenia blokady nerwowo-mięśniowej (20-30 minut). Nabyty niedobór pseudocholinesterazy może być spowodowany chorobami wątroby, nerek, niedożywieniem, ciążą, nowotworami, oparzeniami, przewlekłymi infekcjami, niewydolnością serca, niedoczynnością tarczycy, hipotermią, zespołem HELLP oraz stosowaniem leków takich jak inhibitory MAO, doustne środki antykoncepcyjne, metoklopramid, cyklofosfamid, pirydostygmina, steroidy i niektóre leki przeciwdepresyjne. Częstość występowania homozygot wynosi około 1:2000-5000, a heterozygot 1:500, z wyższą częstością w populacjach kaukaskich, perskich Żydów i rdzennych mieszkańców Alaski.
atrakurium, autosomalny recesywny, benzokaina, blokada nerwowo-mięśniowa, butyrylcholinesteraza, chloroprokaina, cyklofosfamid, dietylostilbestrol, ester choliny, fenelzyna, hipotermia, inhibitor cholinesterazy, inhibitor monoaminooksydazy, insektycyd fosforoorganiczny, lek antycholinesterazowy, marskość wątroby, metoklopramid, miwakurium, niedobór pseudocholinesterazy, niedoczynność tarczycy, niewydolność serca, pirydostygmina, prokaina, przedłużone zwiotczenie mięśni, przewlekła choroba nerek, rokuronium, schyłkowa niewydolność wątroby, środek alkilujący, środek zwiotczający mięśnie, sukcynylocholina, tetrakaina, wekuronium, wsparcie oddechowe, zawał mięśnia sercowego, zespół HELLP, złącze nerwowo-mięśniowe, znieczulenie ogólne