butyrylcholinesteraza
Butyrylcholinesteraza (BChE), znana również jako pseudocholinesteraza, to enzym z grupy cholinoesteraz, który katalizuje hydrolizę estrów choliny, w tym butyrylocholiny. W przeciwieństwie do acetylocholinesterazy (AChE), która jest głównie obecna w tkance nerwowej i erytrocytach, BChE występuje przede wszystkim w osoczu krwi, wątrobie, trzustce, sercu i ośrodkowym układzie nerwowym.
Klinicznie oznaczenie aktywności butyrylcholinesterazy ma znaczenie w przypadku stosowania leków zwiotczających mięśnie (np. sukcynylocholiny) oraz niektórych środków znieczulających (np. miwakurium). Pacjenci z genetycznie uwarunkowanym niedoborem BChE lub jej atypowymi wariantami mogą doświadczać przedłużonego działania tych leków, co prowadzi do wydłużonego porażenia mięśni i problemów z oddychaniem po znieczuleniu.
Aktywność butyrylcholinesterazy może być również obniżona w chorobach wątroby, niedożywieniu, w czasie ciąży oraz po ekspozycji na związki fosforoorganiczne (pestycydy, bojowe środki trujące). Z kolei podwyższona aktywność enzymu może występować w niektórych stanach metabolicznych, takich jak otyłość, hiperlipidemia czy cukrzyca. Badanie aktywności BChE bywa także wykorzystywane w diagnostyce zatruć związkami fosforoorganicznymi.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór pseudocholinesterazy – Patofizjologia i mechanizm
Niedobór pseudocholinesterazy (butyrylcholinesterazy, BChE) to rzadkie zaburzenie enzymatyczne, które może mieć podłoże genetyczne (autosomalne recesywne mutacje w genie BCHE na chromosomie 3q26.1-26.20) lub nabyte, prowadząc do zmniejszonej lub całkowicie braku aktywności enzymu. Enzym ten metabolizuje estry choliny, w tym leki zwiotczające mięśnie (sukcynylocholina, miwakurium) oraz esterowe środki znieczulające miejscowo. W przypadku homozygotycznego niedoboru aktywność enzymu jest znacznie obniżona, co skutkuje przedłużonym blokiem nerwowo-mięśniowym trwającym od 2 do 8 godzin, natomiast heterozygoty wykazują około 30% wydłużenie czasu działania leków. Diagnostyka opiera się m.in. na ocenie liczby dibukainowej, która wskazuje na zygotyczność i genetyczne pochodzenie niedoboru. Nabyty niedobór może wynikać z chorób wątroby, nerek, niedożywienia, ciąży, czy stosowania leków takich jak inhibitory MAO, antydepresanty czy sterydy, które obniżają aktywność enzymu.
acetylocholinesteraza, butyrylcholinesteraza, dziedziczenie autosomalne recesywne, gen BCHE, heterozygota, homozygota, inhibitor MAO, lek antycholinesterazowy, lek przeciwdepresyjny, lek zwiotczający mięśnie, liczba dibukainowa, niedobór pseudocholinesterazy, polimorfizm genetyczny, porażenie mięśni oddechowych, porażenie nerwowo-mięśniowe, receptor nikotynowy, sukcynylocholina, układ cholinergiczny, wentylacja mechaniczna, złącze nerwowo-mięśniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór pseudocholinesterazy – Epidemiologia
Niedobór pseudocholinesterazy (butyrylcholinesterazy) jest rzadkim zaburzeniem o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, występującym z częstością około 1:3200 do 1:5000 w populacji ogólnej, z wyższą częstością u homozygot (1:2000–1:5000) i heterozygot (1:500). W populacjach kaukaskich i amerykańskich ciężka postać niedoboru, prowadząca do przedłużonego paraliżu trwającego ponad 1 godzinę, występuje u około 1 na 100 000 osób, natomiast częściowy niedobór enzymu dotyczy 3,4-4% populacji kaukaskiej, skutkując bezdechem trwającym od 5 minut do 1 godziny. Zaburzenie jest częstsze u mężczyzn (stosunek 2:1) i wykazuje zróżnicowanie etniczne, z najwyższą częstością wśród mężczyzn rasy kaukaskiej, Żydów perskich oraz rdzennych mieszkańców Alaski. Szczególnie wysoka częstość homozygotycznych mutacji (do 4%) została odnotowana w społeczności Arya Vysya w Indiach, co stanowi istotny czynnik ryzyka w tych populacjach.
bezdech, butyrylcholinesteraza, choroba tkanki łącznej, diagnostyka różnicowa, dziedziczenie autosomalne recesywne, ekstubacja, hemodializa, heterozygota, hipertermia złośliwa, homozygota, intubacja dotchawicza, miwakurium, niedobór pseudocholinesterazy, niedoczynność tarczycy, okres poporodowy, powikłania oddechowe, przedłużony paraliż, sukcynylocholina, zastoinowa niewydolność serca - Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór pseudocholinesterazy – Etiologia i przyczyny
Niedobór pseudocholinesterazy (butyrylcholinesterazy) jest stanem genetycznym lub nabytym, charakteryzującym się obniżoną aktywnością enzymu odpowiedzialnego za metabolizm estrów choliny, takich jak sukcynylocholina i miwakurium, stosowanych jako środki zwiotczające mięśnie podczas znieczulenia ogólnego. Dziedziczny niedobór jest dziedziczony autosomalnie recesywnie i wynika z mutacji w genie BCHE na chromosomie 3 (3q26.1-26.2), z ponad 50 znanymi mutacjami wpływającymi na funkcję enzymu. Homozygoty wykazują przedłużone zwiotczenie mięśni trwające od 4 do 8 godzin, natomiast heterozygoty doświadczają łagodniejszego wydłużenia blokady nerwowo-mięśniowej (20-30 minut). Nabyty niedobór pseudocholinesterazy może być spowodowany chorobami wątroby, nerek, niedożywieniem, ciążą, nowotworami, oparzeniami, przewlekłymi infekcjami, niewydolnością serca, niedoczynnością tarczycy, hipotermią, zespołem HELLP oraz stosowaniem leków takich jak inhibitory MAO, doustne środki antykoncepcyjne, metoklopramid, cyklofosfamid, pirydostygmina, steroidy i niektóre leki przeciwdepresyjne. Częstość występowania homozygot wynosi około 1:2000-5000, a heterozygot 1:500, z wyższą częstością w populacjach kaukaskich, perskich Żydów i rdzennych mieszkańców Alaski.
atrakurium, autosomalny recesywny, benzokaina, blokada nerwowo-mięśniowa, butyrylcholinesteraza, chloroprokaina, cyklofosfamid, dietylostilbestrol, ester choliny, fenelzyna, hipotermia, inhibitor cholinesterazy, inhibitor monoaminooksydazy, insektycyd fosforoorganiczny, lek antycholinesterazowy, marskość wątroby, metoklopramid, miwakurium, niedobór pseudocholinesterazy, niedoczynność tarczycy, niewydolność serca, pirydostygmina, prokaina, przedłużone zwiotczenie mięśni, przewlekła choroba nerek, rokuronium, schyłkowa niewydolność wątroby, środek alkilujący, środek zwiotczający mięśnie, sukcynylocholina, tetrakaina, wekuronium, wsparcie oddechowe, zawał mięśnia sercowego, zespół HELLP, złącze nerwowo-mięśniowe, znieczulenie ogólne