nieprawidłowy kariotyp
Nieprawidłowy kariotyp to termin opisujący zaburzenie w liczbie lub strukturze chromosomów organizmu. Kariotyp stanowi kompletny zestaw chromosomów komórki, a jego analiza jest kluczowym badaniem cytogenetycznym pozwalającym na wykrywanie aberracji chromosomowych.
Nieprawidłowości kariotypu mogą być liczbowe (aneuploidie) – jak trisomie (np. zespół Downa – trisomia 21), monosomie (np. zespół Turnera – 45,X) lub poliploidie. Mogą też występować zaburzenia strukturalne, takie jak delecje, duplikacje, translokacje czy inwersje fragmentów chromosomów.
Diagnostyka nieprawidłowego kariotypu obejmuje klasyczną analizę cytogenetyczną, FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) oraz nowocześniejsze metody molekularne jak aCGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy) czy NGS (sekwencjonowanie nowej generacji). Badania te wykonuje się m.in. w diagnostyce prenatalnej, przy niepowodzeniach rozrodu, wadach wrodzonych i niektórych nowotworach.
Konsekwencje kliniczne nieprawidłowego kariotypu zależą od rodzaju i rozległości aberracji oraz mogą obejmować zaburzenia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualną, dysmorfie, wady narządów wewnętrznych, zaburzenia płodności lub predyspozycję do nowotworów. Poradnictwo genetyczne jest niezbędnym elementem opieki nad pacjentami z nieprawidłowym kariotypem.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Policytemia vera – Objawy
Policytemia vera (PV) to przewlekła mieloproliferacyjna neoplazja charakteryzująca się nadprodukcją erytrocytów, często z towarzyszącą leukocytozą i trombocytozą. Choroba rozwija się zwykle po 50. roku życia, a średni wiek diagnozy to około 60 lat. Wczesne objawy są niespecyficzne i obejmują zmęczenie, bóle głowy, świąd skóry (zwłaszcza po ciepłej kąpieli), zawroty głowy oraz objawy związane z nadlepkością krwi. Charakterystyczne dla PV są także powiększenie śledziony (splenomegalia) u około 75% pacjentów, co manifestuje się uczuciem pełności w lewym górnym kwadrancie brzucha. Bez leczenia choroba prowadzi do poważnych powikłań, przede wszystkim zakrzepicy (występującej u 15-60% pacjentów), która jest główną przyczyną zgonów (10-40% przypadków), a także do krwawień (15-35% pacjentów). Progresja choroby może prowadzić do mielofibrozy (10-20% w ciągu 20 lat) oraz transformacji do ostrej białaczki szpikowej (3-5% w ciągu 10 lat). Czynniki ryzyka progresji to m.in. wiek >60 lat, leukocytoza, wysoki poziom allelu JAK2 V617F, obecność włóknienia szpiku i splenomegalia.
allel JAK2 V617F, anemia, biała krwinka, białaczka szpikowa, czerwona krwinka, dna moczanowa, duszność, flebotomia, hematokryt, hemoglobina, hydroksymocznik, inhibitor JAK, krew obwodowa, kwas acetylosalicylowy, lek cytoredukcyjny, leukocytoza, mielofibroza, niedokrwistość, nieprawidłowość chromosomalna, nieprawidłowy kariotyp, nowotwór mieloproliferacyjny, ostra białaczka szpikowa, płytka krwi, powiększona śledziona, rozmaz krwi obwodowej, splenomegalia, świąd skóry, szpik kostny, udar mózgu, upust krwi, włóknienie szpiku kostnego, zakrzep krwi, zakrzepica, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał serca, zespół mielodysplastyczny