dziedziczna choroba zwyrodnieniowa siatkówki

Dziedziczna choroba zwyrodnieniowa siatkówki to grupa genetycznie uwarunkowanych schorzeń prowadzących do stopniowej degeneracji komórek fotoreceptorowych w siatkówce oka. Choroby te mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny, sprzężony z chromosomem X lub mitochondrialny.

Najczęstsze postacie dziedzicznych chorób zwyrodnieniowych siatkówki to barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (retinitis pigmentosa), choroba Stargardta, dystrofia czopków i pręcików, wrodzona ślepota Lebera oraz retinoschiza związana z chromosomem X. Charakteryzują się one postępującym pogorszeniem widzenia, często początkowo objawiającym się jako ślepota zmierzchowa, zawężenie pola widzenia lub utrata ostrości widzenia centralnego.

Diagnostyka tych schorzeń obejmuje badanie dna oka, badanie pola widzenia, elektroretinografię (ERG), optyczną koherentną tomografię (OCT) oraz badania genetyczne. Identyfikacja konkretnej mutacji genetycznej ma istotne znaczenie dla poradnictwa genetycznego oraz kwalifikacji do potencjalnych terapii genowych.

Obecnie nie ma skutecznych metod leczenia większości dziedzicznych chorób zwyrodnieniowych siatkówki, jednak prowadzone są zaawansowane badania kliniczne nad terapiami genowymi, komórkowymi oraz wykorzystaniem protez siatkówkowych. W 2017 roku FDA zatwierdziło pierwszą terapię genową (voretigene neparvovec) do leczenia dystrofii siatkówki związanej z mutacją genu RPE65.