inwersja
Inwersja w kontekście medycznym to termin opisujący odwrócenie normalnej pozycji, struktury lub funkcji określonego narządu lub części ciała. W różnych specjalnościach medycznych inwersja może mieć odmienne znaczenia.
W kardiologii inwersja załamka T w elektrokardiogramie może wskazywać na niedokrwienie mięśnia sercowego, zawał serca lub inne patologie sercowe. W ortopedii inwersja może oznaczać ruch stopy do wewnątrz (przyśrodkowo), co jest przeciwieństwem ewersji, i może być elementem badania zakresu ruchomości stawu skokowego.
W genetyce i cytogenetyce inwersja chromosomowa to aberracja chromosomowa, w której fragment chromosomu ulega odwróceniu o 180 stopni. Inwersje mogą być perycentryczne (obejmujące centromir) lub paracentryczne (nie obejmujące centromeru) i mogą prowadzić do zaburzeń genetycznych.
W położnictwie inwersja macicy oznacza rzadkie, ale poważne powikłanie poporodowe, gdzie macica wywraca się na zewnątrz. Stan ten wymaga natychmiastowej interwencji medycznej ze względu na ryzyko poważnego krwotoku i wstrząsu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół brugady – Patofizjologia i mechanizm
Zespół Brugady to dziedziczne zaburzenie arytmiczne, charakteryzujące się specyficznymi zmianami w EKG w odprowadzeniach przedsercowych prawostronnych oraz zwiększonym ryzykiem nagłej śmierci sercowej, szczególnie u młodych pacjentów ze strukturalnie prawidłowym sercem. Mutacje genowe, zwłaszcza w genie SCN5A (występujące w 15-30% przypadków), prowadzą do utraty funkcji kanału sodowego Nav1.5, co upośledza fazę 0 potencjału czynnościowego kardiomiocytów. Oprócz SCN5A, zespół Brugady wiąże się z mutacjami w co najmniej ośmiu innych genach (m.in. GPD1L, CACNA1C, KCND3), choć mutacje poza SCN5A odpowiadają za mniej niż 2% przypadków. U około 70% pacjentów przyczyna genetyczna pozostaje nieznana, a czynniki nabyte, takie jak leki blokujące kanały sodowe, zaburzenia elektrolitowe (hiperkaliemia, hipokaliemia, hiperkalcemia) czy gorączka, mogą wywoływać lub nasilać objawy. Patogeneza zespołu opiera się na zaburzeniach repolaryzacji i/lub depolaryzacji, z istotnym udziałem nieprawidłowości strukturalnych w drodze odpływu prawej komory (RVOT), takich jak włóknienie i zmiany zapalne, co potwierdza model łączący chorobę elektryczną i strukturalną.
ablacja nasierdziowa, arytmia komorowa, badanie asocjacyjne całego genomu, częstoskurcz komorowy, desmosom, droga odpływu prawej komory, flekainid, gen SCN5A, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hipokaliemia, ICD, inwersja, kanał jonowy, kanał sodowy, kanałopatia, kardiomiocyt, koneksyna 43, lek przeciwarytmiczny, migotanie komór, mutacja genowa, nagła śmierć sercowa, potencjał czynnościowy, prawa komora, prokainamid, rezonans magnetyczny, stratyfikacja ryzyka, włóknienie, wszczepialny kardiowerter-defibrylator, zaburzenia repolaryzacji, zespół Brugady