klasyczna homocystynuria
Klasyczna homocystynuria to rzadkie dziedziczne zaburzenie metaboliczne spowodowane mutacją w genie CBS kodującym enzym β-syntazę cystationinową. Defekt ten prowadzi do nieprawidłowego metabolizmu metioniny i powoduje podwyższone stężenie homocysteiny i metioniny we krwi oraz zwiększone wydalanie homocystyny z moczem.
Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, a jej częstość występowania szacuje się na 1:200 000 do 1:335 000 urodzeń. Pacjenci z klasyczną homocystynurią wykazują różnorodne objawy kliniczne, w tym zaburzenia układu kostno-szkieletowego (m.in. wysoki wzrost, długie kończyny, skolioza, osteoporoza), zmiany w układzie sercowo-naczyniowym (zwiększone ryzyko zakrzepicy), zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego (opóźnienie rozwoju, padaczka) oraz charakterystyczne podwichnięcie soczewki (ectopia lentis).
Diagnostyka obejmuje badania biochemiczne (podwyższony poziom homocysteiny całkowitej we krwi, homocystyny w moczu), badania genetyczne oraz przesiewowe badania noworodków. Leczenie polega na stosowaniu diety niskobiałkowej z ograniczeniem metioniny, suplementacji witaminy B6 (pirydoksyny), B12, kwasu foliowego oraz betainy. Wczesne rozpoznanie i leczenie pozwala na ograniczenie powikłań i poprawę rokowania.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Homocystynuria to autosomalnie recesywna choroba metaboliczna charakteryzująca się zaburzeniem metabolizmu metioniny i akumulacją homocysteiny oraz jej metabolitów we krwi i moczu. Kluczowym celem terapii jest utrzymanie stężenia homocysteiny poniżej 100 µmol/L, co wymaga regularnego monitorowania poziomów homocysteiny, metioniny i cystyny. Leczenie obejmuje suplementację witaminą B6 (pirydoksyną) w dawkach 100-500 mg/dobę, szczególnie u pacjentów pirydoksyno-wrażliwych, a u pozostałych stosowanie betainy, witamin B9 i B12 oraz dietę niskobiałkową i niskometioninową. Specjalistyczne preparaty aminokwasowe pozbawione metioniny są niezbędne do zapewnienia odpowiedniej podaży białka i składników odżywczych, zwłaszcza u niemowląt i dzieci. Kompleksowa opieka wymaga multidyscyplinarnego zespołu, w tym lekarza metabolicznego, dietetyka i genetyka, oraz regularnych kontroli w celu optymalizacji terapii i zapobiegania powikłaniom, takim jak zakrzepy żylne i tętnicze.
autosomalny recesywny, badania przesiewowe noworodków, betaina, choroba genetyczna, choroby metaboliczne, dieta niskobiałkowa, dieta niskometioninowa, estrogen, homocysteina, homocystynuria, klasyczna homocystynuria, kobalamina, kwas foliowy, metabolizm metioniny, niepełnosprawność intelektualna, osteoporoza, poradnictwo genetyczne, powikłania zakrzepowo-zatorowe, poziom homocysteiny, stężenie homocysteiny, udar, witamina B6, zaburzenie metaboliczne, zakrzepica żył głębokich, zakrzepy, zespół multidyscyplinarny, żywność medyczna -
Leksykon chorób i schorzeń
Homocystynuria to autosomalne recesywne zaburzenie metabolizmu metioniny, najczęściej spowodowane deficytem syntazy cystationinowej β (CBS), enzymu zależnego od witaminy B6, który katalizuje konwersję homocysteiny do cystationiny w szlaku transsulfuracji. Niedobór CBS prowadzi do akumulacji homocysteiny (>50-60 μmol/L) i metioniny w osoczu, co skutkuje wieloukładowymi objawami: przemieszczeniem soczewki, deformacjami szkieletu (m.in. skolioza, szewska klatka piersiowa), powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi oraz upośledzeniem funkcji poznawczych. Mutacje w genie CBS (chromosom 21q22.3), zwłaszcza p.G307S i p.I278T, determinują fenotyp i odpowiedź na leczenie pirydoksyną. Patogeneza obejmuje toksyczne działanie homocysteiny na śródbłonek, zaburzenia sieciowania kolagenu i elastyny, co prowadzi do uszkodzeń tkanki łącznej i naczyń, a także stres siateczki śródplazmatycznej i dysregulację metabolizmu lipidów, przyczyniając się do stłuszczenia wątroby i miażdżycy.
aminokwas siarkowy, bariera krew-mózg, gen CBS, homocysteina w osoczu, klasyczna homocystynuria, niepełnosprawność intelektualna, ośrodkowy układ nerwowy, powikłania zakrzepowo-zatorowe, przemieszczenie soczewki, reduktaza metylenotetrahydrofolianowa, remetylacja homocysteiny, stłuszczenie wątroby, stres siateczki śródplazmatycznej, syntaza cystationinowa β, syntaza metioninowa, szlak transsulfuracji, terapia pirydoksyną, tkanka łączna, tromboksan, witamina B6, zespół Marfana
