homocysteina w osoczu

Homocysteina w osoczu to aminokwas siarkowy, będący produktem pośrednim metabolizmu metioniny. Prawidłowe stężenie homocysteiny w osoczu wynosi 5-15 μmol/l. Wartości powyżej tej granicy określa się mianem hiperhomocysteinemii.

Podwyższone stężenie homocysteiny w osoczu jest uznawane za niezależny czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, w tym choroby niedokrwiennej serca, udaru mózgu i zakrzepicy żylnej. Mechanizm szkodliwego działania obejmuje uszkodzenie śródbłonka naczyniowego, nasilenie stresu oksydacyjnego oraz zwiększenie krzepliwości krwi.

Hiperhomocysteinemia może być spowodowana niedoborami witamin z grupy B (szczególnie B6, B12 i kwasu foliowego), czynnikami genetycznymi (m.in. polimorfizm genu MTHFR), przewlekłą chorobą nerek, niedoczynnością tarczycy oraz stosowaniem niektórych leków (m.in. metotreksatu, fenytoiny, antagonistów folianów).

Oznaczenie stężenia homocysteiny w osoczu ma zastosowanie w diagnostyce i monitorowaniu pacjentów z przedwczesną miażdżycą, nawracającymi epizodami zakrzepowymi oraz u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku chorób sercowo-naczyniowych. Leczenie hiperhomocysteinemii najczęściej polega na suplementacji witamin z grupy B.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Homocystynuria – Patofizjologia i mechanizm

Homocystynuria to autosomalne recesywne zaburzenie metabolizmu metioniny, najczęściej spowodowane deficytem syntazy cystationinowej β (CBS), enzymu zależnego od witaminy B6, który katalizuje konwersję homocysteiny do cystationiny w szlaku transsulfuracji. Niedobór CBS prowadzi do akumulacji homocysteiny (>50-60 μmol/L) i metioniny w osoczu, co skutkuje wieloukładowymi objawami: przemieszczeniem soczewki, deformacjami szkieletu (m.in. skolioza, szewska klatka piersiowa), powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi oraz upośledzeniem funkcji poznawczych. Mutacje w genie CBS (chromosom 21q22.3), zwłaszcza p.G307S i p.I278T, determinują fenotyp i odpowiedź na leczenie pirydoksyną. Patogeneza obejmuje toksyczne działanie homocysteiny na śródbłonek, zaburzenia sieciowania kolagenu i elastyny, co prowadzi do uszkodzeń tkanki łącznej i naczyń, a także stres siateczki śródplazmatycznej i dysregulację metabolizmu lipidów, przyczyniając się do stłuszczenia wątroby i miażdżycy.
aminokwas siarkowy, bariera krew-mózg, gen CBS, homocysteina w osoczu, klasyczna homocystynuria, niepełnosprawność intelektualna, ośrodkowy układ nerwowy, powikłania zakrzepowo-zatorowe, przemieszczenie soczewki, reduktaza metylenotetrahydrofolianowa, remetylacja homocysteiny, stłuszczenie wątroby, stres siateczki śródplazmatycznej, syntaza cystationinowa β, syntaza metioninowa, szlak transsulfuracji, terapia pirydoksyną, tkanka łączna, tromboksan, witamina B6, zespół Marfana
Leksykon chorób i schorzeń
Homocystynuria – Zapobieganie i profilaktyka

Homocystynuria to rzadka, autosomalnie recesywna choroba metaboliczna wynikająca z niedoboru syntazy cystationinowej β (CBS), prowadząca do akumulacji homocysteiny we krwi i moczu. Diagnostyka prenatalna (amniocenteza, biopsja kosmówki) oraz badania przesiewowe noworodków, wykonywane około 5 dnia życia, umożliwiają wczesne wykrycie choroby, choć obecne testy wykrywają jedynie około 50% przypadków. Kluczowe jest utrzymanie stężenia wolnej homocysteiny w osoczu poniżej 11 μmol/L (optymalnie 5 μmol/L) w celu zapobiegania powikłaniom takim jak incydenty zakrzepowo-zatorowe, ektopia soczewki, niepełnosprawność intelektualna, deformacje kostne, osteoporoza, zaburzenia naczyniowo-sercowe oraz napady drgawkowe.
amniocenteza, badania przesiewowe noworodków, betaina, biopsja kosmówki, dieta niskobiałkowa, dietetyk metaboliczny, enzymatyczna terapia zastępcza, heparyna drobnocząsteczkowa, homocysteina, homocysteina w osoczu, homocystynuria, incydent zakrzepowo-zatorowy, kwas foliowy, metabolizm metioniny, napad drgawkowy, niepełnosprawność intelektualna, ograniczenie metioniny, osteoporoza, pirydoksyna, podtlenek azotu, poradnictwo genetyczne, profilaktyka przeciwzakrzepowa, ryzyko sercowo-naczyniowe, stężenie homocysteiny, syntaza cystationinowa β, witamina B12, witamina B6, zakrzepica żył głębokich, zwichnięcie soczewki

homocysteina w osoczu

Powiązane wpisy

Homocystynuria – Patofizjologia i mechanizm

Homocystynuria – Zapobieganie i profilaktyka