syntaza cystationinowa β

Syntaza cystationinowa β (CBS) jest kluczowym enzymem zaangażowanym w metabolizm siarki w organizmie człowieka. Uczestniczy w szlaku transsulfuracji, w którym katalizuje kondensację homocysteiny z seryną, prowadząc do powstania cystationiny, która następnie jest przekształcana w cysteinę.

Enzym ten wymaga pirydoksalu 5′-fosforanu (witaminy B6) jako kofaktora do prawidłowego funkcjonowania. CBS odgrywa istotną rolę w regulacji stężenia homocysteiny we krwi, a jego niedobór lub dysfunkcja może prowadzić do hiperhomocysteinemii – stanu związanego ze zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych, udaru mózgu i zakrzepicy.

Mutacje w genie CBS są przyczyną homocystynurii – rzadkiej choroby metabolicznej dziedziczonej autosomalnie recesywnie. Schorzenie to charakteryzuje się zwiększonym wydalaniem homocysteiny z moczem oraz podwyższonym poziomem homocysteiny i metioniny we krwi. Klinicznie objawia się zwykle zaburzeniami układu kostno-szkieletowego, ocznego, naczyniowego oraz centralnego układu nerwowego.

Aktywność syntazy cystationinowej β może być modulowana przez wiele czynników, w tym hormony, stan odżywienia i stres oksydacyjny. Badania nad tym enzymem mają istotne znaczenie dla zrozumienia patogenezy chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu homocysteiny oraz opracowania nowych strategii terapeutycznych.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Homocystynuria – Patofizjologia i mechanizm

Homocystynuria to autosomalne recesywne zaburzenie metabolizmu metioniny, najczęściej spowodowane deficytem syntazy cystationinowej β (CBS), enzymu zależnego od witaminy B6, który katalizuje konwersję homocysteiny do cystationiny w szlaku transsulfuracji. Niedobór CBS prowadzi do akumulacji homocysteiny (>50-60 μmol/L) i metioniny w osoczu, co skutkuje wieloukładowymi objawami: przemieszczeniem soczewki, deformacjami szkieletu (m.in. skolioza, szewska klatka piersiowa), powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi oraz upośledzeniem funkcji poznawczych. Mutacje w genie CBS (chromosom 21q22.3), zwłaszcza p.G307S i p.I278T, determinują fenotyp i odpowiedź na leczenie pirydoksyną. Patogeneza obejmuje toksyczne działanie homocysteiny na śródbłonek, zaburzenia sieciowania kolagenu i elastyny, co prowadzi do uszkodzeń tkanki łącznej i naczyń, a także stres siateczki śródplazmatycznej i dysregulację metabolizmu lipidów, przyczyniając się do stłuszczenia wątroby i miażdżycy.
aminokwas siarkowy, bariera krew-mózg, gen CBS, homocysteina w osoczu, klasyczna homocystynuria, niepełnosprawność intelektualna, ośrodkowy układ nerwowy, powikłania zakrzepowo-zatorowe, przemieszczenie soczewki, reduktaza metylenotetrahydrofolianowa, remetylacja homocysteiny, stłuszczenie wątroby, stres siateczki śródplazmatycznej, syntaza cystationinowa β, syntaza metioninowa, szlak transsulfuracji, terapia pirydoksyną, tkanka łączna, tromboksan, witamina B6, zespół Marfana
Leksykon chorób i schorzeń
Homocystynuria – Zapobieganie i profilaktyka

Homocystynuria to rzadka, autosomalnie recesywna choroba metaboliczna wynikająca z niedoboru syntazy cystationinowej β (CBS), prowadząca do akumulacji homocysteiny we krwi i moczu. Diagnostyka prenatalna (amniocenteza, biopsja kosmówki) oraz badania przesiewowe noworodków, wykonywane około 5 dnia życia, umożliwiają wczesne wykrycie choroby, choć obecne testy wykrywają jedynie około 50% przypadków. Kluczowe jest utrzymanie stężenia wolnej homocysteiny w osoczu poniżej 11 μmol/L (optymalnie 5 μmol/L) w celu zapobiegania powikłaniom takim jak incydenty zakrzepowo-zatorowe, ektopia soczewki, niepełnosprawność intelektualna, deformacje kostne, osteoporoza, zaburzenia naczyniowo-sercowe oraz napady drgawkowe.
amniocenteza, badania przesiewowe noworodków, betaina, biopsja kosmówki, dieta niskobiałkowa, dietetyk metaboliczny, enzymatyczna terapia zastępcza, heparyna drobnocząsteczkowa, homocysteina, homocysteina w osoczu, homocystynuria, incydent zakrzepowo-zatorowy, kwas foliowy, metabolizm metioniny, napad drgawkowy, niepełnosprawność intelektualna, ograniczenie metioniny, osteoporoza, pirydoksyna, podtlenek azotu, poradnictwo genetyczne, profilaktyka przeciwzakrzepowa, ryzyko sercowo-naczyniowe, stężenie homocysteiny, syntaza cystationinowa β, witamina B12, witamina B6, zakrzepica żył głębokich, zwichnięcie soczewki

syntaza cystationinowa β

Powiązane wpisy

Homocystynuria – Patofizjologia i mechanizm

Homocystynuria – Zapobieganie i profilaktyka