cukrzyca monogenowa
Cukrzyca monogenowa to rzadka postać cukrzycy, stanowiąca około 1-5% wszystkich przypadków cukrzycy, spowodowana mutacją pojedynczego genu. Charakteryzuje się ona zaburzeniami wydzielania insuliny przez komórki beta trzustki lub rzadziej zaburzeniami działania insuliny w tkankach obwodowych. W przeciwieństwie do cukrzycy typu 1 i 2, które mają podłoże wieloczynnikowe, cukrzyca monogenowa jest bezpośrednim skutkiem pojedynczej mutacji genetycznej.
Najczęstsze postacie cukrzycy monogenowej to MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), cukrzyca noworodkowa oraz zespoły związane z insulinoopornością. MODY charakteryzuje się wczesnym początkiem (zwykle przed 25. rokiem życia), autosomalnym dominującym dziedziczeniem oraz brakiem zależności od insuliny. Zidentyfikowano co najmniej 14 podtypów MODY, z których najczęstsze to MODY 2 (mutacja genu glukokinazy) i MODY 3 (mutacja genu HNF1A).
Rozpoznanie cukrzycy monogenowej ma istotne znaczenie kliniczne, ponieważ wpływa na decyzje terapeutyczne, rokowanie oraz umożliwia poradnictwo genetyczne. Pacjenci z MODY 2 zwykle nie wymagają farmakoterapii, podczas gdy chorzy z MODY 3 dobrze odpowiadają na leczenie pochodnymi sulfonylomocznika. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, które powinny być rozważone u pacjentów z nietypowym przebiegiem cukrzycy, dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku cukrzycy w kilku pokoleniach oraz brakiem typowych cech cukrzycy typu 1 lub 2.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Cukrzyca – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka cukrzycy opiera się na pomiarach glikemii i hemoglobiny glikowanej (HbA1c) z ustalonymi progami diagnostycznymi: glikemia na czczo ≥ 126 mg/dl (7,0 mmol/l), glikemia po 2 godzinach w OGTT ≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/l), przygodne stężenie glukozy ≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/l) z objawami hiperglikemii oraz HbA1c ≥ 6,5% (48 mmol/mol). Stan przedcukrzycowy definiuje się jako glikemię na czczo 100-125 mg/dl (5,6-6,9 mmol/l), nieprawidłową tolerancję glukozy w 2 godzinie OGTT 140-199 mg/dl (7,8-11,0 mmol/l) oraz HbA1c 5,7-6,4% (39-47 mmol/mol). Diagnostyka cukrzycy typu 1 wymaga dodatkowo oznaczenia autoprzeciwciał (ICA, anty-GAD65, IAA, IA-2, ZnT8) oraz peptydu C, natomiast w cukrzycy typu 2 kluczowe jest badanie przesiewowe u osób z czynnikami ryzyka (wiek >35 lat, BMI ≥ 25 kg/m² lub ≥ 23 kg/m² u Azjatów, nadciśnienie, dyslipidemia, wywiad rodzinny). Cukrzyca ciążowa diagnozowana jest najczęściej między 24. a 28. tygodniem ciąży za pomocą testu przesiewowego z 50 g glukozy i OGTT z 75 g glukozy, gdzie stężenie glukozy po 2 godzinach ≥ 140 mg/dl (7,8 mmol/l) wskazuje na rozpoznanie.
autoprzeciwciała, CGM, ciągły monitoring glikemii, ciała ketonowe, cukrzyca ciążowa, cukrzyca monogenowa, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, doustny test tolerancji glukozy, dyslipidemia, glikemia na czczo, glukometr, hemoglobina glikowana, hemoglobinopatie, hiperglikemia, insulina, insulinooporność, komórki beta, kwasica ketonowa, LADA, lipidogram, nefropatia cukrzycowa, neuropatia cukrzycowa, nieprawidłowa glikemia na czczo, nieprawidłowa tolerancja glukozy, peptyd C, powikłania makronaczyniowe, powikłania mikronaczyniowe, poziom glukozy, retinopatia cukrzycowa, samokontrola glikemii, stan przedcukrzycowy, stopa cukrzycowa, zespół policystycznych jajników