Cukrzyca typu 1 u dzieci
Diagnostyka i diagnoza
Cukrzyca typu 1 u dzieci jest chorobą autoimmunologiczną charakteryzującą się destrukcją komórek beta trzustki, prowadzącą do niedoboru insuliny i zaburzeń regulacji glikemii. Diagnostyka opiera się na stężeniu glukozy we krwi (przygodne >200 mg/dl [11,1 mmol/l], na czczo ≥126 mg/dl [7,0 mmol/l]), oznaczeniu HbA1c (≥6,5%) oraz obecności autoprzeciwciał (przeciw GAD, IA-2, ZnT8). Wczesne rozpoznanie, zwłaszcza w fazach bezobjawowych (faza 1 i 2), umożliwia zapobieganie kwasicy ketonowej (DKA), która występuje u około 40% dzieci przy rozpoznaniu i wiąże się z ryzykiem powikłań, takich jak obrzęk mózgu (0,5-1%). Monitorowanie glikemii odbywa się za pomocą glukometru lub ciągłego monitoringu glukozy (CGM), a leczenie wymaga codziennej insulinoterapii oraz interdyscyplinarnego zespołu diabetologicznego. Wczesne wykrycie i edukacja poprawiają kontrolę metaboliczną, co potwierdzają niższe wartości HbA1c (6,8% vs 10,5%) i wyższe stężenia peptydu C u dzieci z wcześniejszą diagnozą.
- Diagnostyka cukrzycy typu 1 u dzieci
- Podstawowe badania diagnostyczne
- Rozpoznanie różnicowe między cukrzycą typu 1 a typu 2
- Typowe objawy kliniczne cukrzycy typu 1 u dzieci
- Czas diagnostyki i znaczenie wczesnego rozpoznania
- Fazy rozwoju cukrzycy typu 1 i ich diagnostyka
- Badania diagnostyczne u dzieci z nowo rozpoznaną cukrzycą typu 1
- Trudności diagnostyczne i nieprawidłowe rozpoznanie
- Postępowanie po rozpoznaniu cukrzycy typu 1 u dzieci
- Znaczenie wczesnej diagnostyki i jej wpływ na przebieg choroby
- Korzyści wczesnego wykrywania
- Zapobieganie kwasicy ketonowej
- Nowe metody leczenia i personalizacja terapii
- Wsparcie dla rodzin i dzieci z cukrzycą typu 1
Diagnostyka cukrzycy typu 1 u dzieci
Cukrzyca typu 1 jest jedną z najczęstszych chorób przewlekłych występujących u dzieci i młodzieży. Jest to choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy nie rozpoznaje komórek beta trzustki produkujących insulinę i niszczy je, prowadząc do niedoboru lub całkowitego braku insuliny w organizmie. W wyniku tego procesu organizm nie jest w stanie właściwie regulować poziomu cukru we krwi.12
Wczesne rozpoznanie cukrzycy typu 1 u dzieci jest niezwykle istotne, ponieważ pozwala zapobiec poważnym powikłaniom, takim jak kwasica ketonowa (DKA), która zwiększa ryzyko zachorowalności i śmiertelności. Objawy kliniczne cukrzycy typu 1 u dzieci mogą się różnić w zależności od czasu trwania hiperglikemii przed diagnozą i rozpoczęciem leczenia. Spektrum objawów może wahać się od łagodnej bezobjawowej hiperglikemii do hiperglikemii z ketozą, a w ciężkich przypadkach do kwasicy ketonowej.12
Podstawowe badania diagnostyczne
Diagnostyka cukrzycy typu 1 u dzieci opiera się na obecności charakterystycznych objawów oraz wynikach badań krwi. Lekarz może zlecić kilka różnych testów w celu potwierdzenia diagnozy:12
- Przygodny pomiar stężenia glukozy we krwi – to podstawowe badanie przesiewowe w kierunku cukrzycy typu 1. Pobiera się próbkę krwi w dowolnym momencie dnia. Stężenie glukozy we krwi wynoszące 200 mg/dl (11,1 mmol/l) lub wyższe, wraz z występowaniem objawów klinicznych, sugeruje cukrzycę.
- Oznaczenie hemoglobiny glikowanej (HbA1C) – wskazuje średni poziom glukozy we krwi dziecka z ostatnich 2-3 miesięcy. Wartość HbA1C na poziomie 6,5% lub wyższa w dwóch osobnych badaniach wskazuje na cukrzycę.
- Stężenie glukozy na czczo – próbka krwi pobierana jest po okresie głodzenia (co najmniej 8 godzin lub przez noc). Stężenie glukozy na czczo wynoszące 126 mg/dl (7,0 mmol/l) lub wyższe sugeruje cukrzycę typu 1.12
- Doustny test tolerancji glukozy (OGTT) – rzadziej stosowany w diagnostyce cukrzycy typu 1 u dzieci. Polega na oznaczeniu stężenia glukozy przed i po podaniu słodkiego napoju. Stężenie glukozy wynoszące 200 mg/dl (11,1 mmol/l) lub wyższe po 2 godzinach od podania glukozy jest zgodne z rozpoznaniem cukrzycy.12
W przypadku typowych objawów klinicznych hiperglikemii lub ostrej dekompensacji metabolicznej, wystarczy jedno diagnostyczne laboratoryjne badanie stężenia glukozy we krwi, aby postawić rozpoznanie. W takiej sytuacji konieczne jest natychmiastowe rozpoczęcie leczenia. W przypadku braku typowych objawów, badanie diagnostyczne stężenia glukozy we krwi należy powtórzyć w innym dniu.12
Rozpoznanie różnicowe między cukrzycą typu 1 a typu 2
Jeśli badania stężenia glukozy wskazują na cukrzycę, lekarz może zalecić dodatkowe testy w celu rozróżnienia cukrzycy typu 1 od cukrzycy typu 2, ponieważ strategie leczenia różnią się w zależności od typu cukrzycy. Dodatkowe badania obejmują testy krwi w kierunku przeciwciał, które są charakterystyczne dla cukrzycy typu 1.12
Aby rozróżnić cukrzycę typu 1 od typu 2, lekarze wykonują badania krwi wykrywające obecność autoprzeciwciał skierowanych przeciwko różnym komponentom komórek beta. Najczęściej dostępne testy wykrywają przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (GAD), cytoplazmie komórek beta lub insulinie, które występują u około 80% osób z cukrzycą typu 1.12
Niektórzy lekarze mają również dostęp do testów na przeciwciała skierowane przeciwko białkom komórek beta IA-2 i ZnT8; przeciwciała te występują odpowiednio u około 58% i 80% osób z cukrzycą typu 1. Obecność tych autoprzeciwciał wskazuje na to, że układ odpornościowy atakuje komórki trzustki produkujące insulinę.12
Dodatkowo, niektórzy lekarze badają poziom peptydu C, który jest produktem ubocznym syntezy insuliny. Bardzo niskie poziomy peptydu C sugerują cukrzycę typu 1.12
Typowe objawy kliniczne cukrzycy typu 1 u dzieci
Najczęstsze objawy cukrzycy typu 1 u dzieci to: nadmierne pragnienie (polidypsja) (97,7%), wielomocz (poliuria) (83,9%), zmęczenie (75,9%), nocne oddawanie moczu (nokturia) (73,6%) oraz utrata masy ciała (64,4%). U wszystkich dzieci występuje co najmniej jeden z tych objawów.12
Klasyczne objawy cukrzycy u dzieci to nadmierne pragnienie i głód, częste oddawanie moczu, utrata wagi pomimo dobrego apetytu oraz zmęczenie. U młodszych dzieci może wystąpić również moczenie nocne. Te objawy mogą rozwijać się stopniowo przez kilka dni, tygodni lub miesięcy.12
Czas diagnostyki i znaczenie wczesnego rozpoznania
Czas od wystąpienia objawów do rozpoznania cukrzycy typu 1 może wynosić od 2 do 315 dni (mediana 25 dni). Większość tego czasu stanowi okres oceny od początku wystąpienia objawów do momentu, gdy pojawia się potrzeba zasięgnięcia porady lekarza.12
Dzieci zdiagnozowane podczas pierwszej konsultacji mają krótszy czas trwania objawów niż te, u których diagnoza jest opóźniona. Ponadto, dzieci, których rodzice podejrzewają cukrzycę, mają 1,3 razy większe prawdopodobieństwo (ryzyko względne 1,3; 95% CI 1,02-1,67) uzyskania diagnozy podczas pierwszej konsultacji.12
Wczesne wykrycie i leczenie cukrzycy może zmniejszyć ryzyko rozwoju powikłań zarówno w momencie diagnozy, jak i w przyszłości. Wśród dzieci wcześniej zidentyfikowanych jako będące w grupie wysokiego ryzyka cukrzycy typu 1 na podstawie autoprzeciwciał, występowanie kwasicy ketonowej (DKA) w momencie rozpoznania jest niskie (3,3%).12
Fazy rozwoju cukrzycy typu 1 i ich diagnostyka
Cukrzyca typu 1 rozwija się etapowo, a rozpoznanie na wczesnych etapach może być korzystne dla pacjenta. Obecnie wyróżnia się następujące fazy:12
- Faza 1 cukrzycy typu 1 – osoba ma co najmniej dwa przeciwciała skierowane przeciwko trzustce, ale ma całkowicie prawidłowe stężenie glukozy we krwi.
- Faza 2 cukrzycy typu 1 – przeciwciała powodują wystarczające uszkodzenie trzustki, by stężenie glukozy we krwi było nieznacznie podwyższone, ale pacjent nadal nie ma objawów cukrzycy. Faza 2 cukrzycy typu 1 jest rozpoznawana na podstawie wyników doustnego testu tolerancji glukozy.
- Faza 3 cukrzycy typu 1 – uszkodzenie trzustki nadal się zwiększa, pojawiają się objawy cukrzycy i konieczne jest leczenie insuliną.12
- Faza 4 cukrzycy typu 1 – cukrzyca typu 1 z ciężkimi objawami (takimi jak dysfunkcja nerek z białkomoczem).1
Badania przesiewowe w kierunku wczesnej fazy cukrzycy typu 1 i zrozumienie procesu autoimmunologicznego atakującego komórki beta stwarzają możliwość opracowania terapii opóźniających lub nawet zapobiegających progresji cukrzycy typu 1.12
Badania diagnostyczne u dzieci z nowo rozpoznaną cukrzycą typu 1
U dzieci z nowo rozpoznaną cukrzycą typu 1 zaleca się przeprowadzenie badań w kierunku innych chorób autoimmunologicznych w momencie rozpoznania lub wkrótce po nim. Testy te obejmują badanie przeciwciał w kierunku choroby trzewnej oraz tyreotropiny, tyroksyny i przeciwciał tarczycowych.12
Badania przesiewowe w kierunku choroby trzewnej zaleca się rozpocząć od 12 roku życia, po 5 latach trwania cukrzycy typu 1. Osoby z cukrzycą typu 1 są bardziej narażone na chorobę trzewną niż osoby bez cukrzycy. Niektórzy specjaliści diabetologiczni zalecają badania przesiewowe w ciągu roku od rozpoznania cukrzycy typu 1.1
Dodatkowo, w momencie rozpoznania cukrzycy typu 1 lekarz będzie również wykonywał badania przesiewowe w kierunku innych zaburzeń (np. choroby tarczycy, choroby trzewnej, dyslipidemii) oraz zapewni monitorowanie wczesnych oznak powikłań przewlekłej hiperglikemii (np. retinopatii, neuropatii, nefropatii).1
Trudności diagnostyczne i nieprawidłowe rozpoznanie
Różnicowanie między cukrzycą typu 1 i typu 2 u dzieci może być czasami trudne, a lekarz dziecka może potrzebować wykonania dodatkowych badań lub monitorowania dziecka przez pewien czas, zanim będzie można potwierdzić typ cukrzycy.12
Badania wykazały, że u około 6,4% młodzieży z cukrzycą występuje nieprawidłowa klasyfikacja typu cukrzycy w momencie rozpoznania. Znaczny odsetek osób z nieustalonym typem cukrzycy w momencie jej wystąpienia diagnozowany jest z cukrzycą typu 2 w ciągu 3-4 lat po rozpoznaniu.12
Istnieje również kilka stanów, które należy wziąć pod uwagę w diagnostyce różnicowej cukrzycy typu 1, takie jak: cukrzyca MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), moczówka prosta, cukrzyca monogenowa oraz cukrzyca typu 2.1
Postępowanie po rozpoznaniu cukrzycy typu 1 u dzieci
Po rozpoznaniu cukrzycy typu 1 u dziecka, konieczne jest natychmiastowe rozpoczęcie leczenia. Początkowe postępowanie, niezależnie od tego, czy rozpoznano cukrzycę typu 1 czy cukrzycę typu 2, powinno być ukierunkowane na wyrównanie hiperglikemii oraz wszelkich występujących zaburzeń metabolicznych, takich jak ketonuria lub ketoza.1
Hospitalizacja i stabilizacja
Pierwotny lekarz dziecka prawdopodobnie postawi wstępną diagnozę cukrzycy typu 1. Hospitalizacja może być konieczna w celu stabilizacji poziomu cukru we krwi dziecka.12
Dzieci z nowo rozpoznaną cukrzycą, które mają kwasicę ketonową, wymagają krótkiego okresu hospitalizacji w celu ustabilizowania związanych z nią zaburzeń metabolicznych i rozpoczęcia insulinoterapii.1
W przypadku rozpoznania cukrzycy leczenie musi rozpocząć się natychmiast. Dziecko będzie miało regularne kontrole cukrzycy co najmniej co trzy miesiące. Wizyty te pomagają rodzicom i zespołowi diabetologicznemu najlepiej zadbać o dziecko.1
Zespół opieki diabetologicznej
Długoterminowa opieka nad cukrzycą u dziecka będzie prawdopodobnie prowadzona przez endokrynologa dziecięcego. Zespół opieki zdrowotnej dziecka obejmuje również certyfikowanego specjalistę w zakresie opieki i edukacji cukrzycowej, zarejestrowanego dietetyka oraz pracownika socjalnego.12
Zespół opieki diabetologicznej dziecka może obejmować: endokrynologa dziecięcego, pediatrę lub lekarza rodzinnego, certyfikowanych specjalistów w zakresie opieki i edukacji cukrzycowej (CDCES), pielęgniarkę szkolną oraz specjalistę ds. zdrowia psychicznego.1
Zarządzanie cukrzycą typu 1 wymaga zespołu diabetologicznego, który może obejmować lekarza, pielęgniarkę, edukatora cukrzycowego, dietetyka, pracownika socjalnego i psychologa; jednak nie wszystkie specjalności są zawsze dostępne, wygodne lub objęte ubezpieczeniem.12
Edukacja i monitorowanie
Dzieci z cukrzycą typu 1 muszą codziennie przyjmować insulinę, aby utrzymać poziom glukozy we krwi w normalnym zakresie. Bez insuliny poziom glukozy we krwi stale rośnie, co może prowadzić do śmierci.1
Dzieci z cukrzycą typu 1 muszą również regularnie kontrolować poziom glukozy we krwi. Odbywa się to poprzez testowanie kropli krwi za pomocą glukometru lub noszenie ciągłego monitora glukozy (CGM). CGM to urządzenie noszone na ciele przez cały dzień, które automatycznie sprawdza poziom cukru we krwi bez konieczności wielokrotnego nakłuwania palca dziecka.12
Hemoglobina A1c jest zazwyczaj mierzona podczas wizyt w klinice jako miara średniego poziomu glukozy z poprzednich dwóch do trzech miesięcy. Ciągłe monitorowanie glukozy (CGM) stało się coraz bardziej powszechne u dzieci i młodzieży, a pomiary „czasu w zakresie” i zmienności glukozy mogą być jeszcze bardziej wartościowe niż hemoglobina A1c.1
Raz w roku dziecko będzie miało dodatkowe badania przesiewowe w celu wykrycia wczesnych oznak powikłań i innych schorzeń, które występują częściej u osób z cukrzycą.1
Znaczenie wczesnej diagnostyki i jej wpływ na przebieg choroby
Wczesna diagnoza cukrzycy typu 1 jest kluczowa, aby zapobiec bardziej postępującej dekompensacji metabolicznej, takiej jak rozwój kwasicy ketonowej (DKA), która wiąże się ze zwiększoną zachorowalnością i śmiertelnością.12
Korzyści wczesnego wykrywania
Badania przesiewowe w kierunku wczesnych stadiów cukrzycy typu 1 i zrozumienie procesu autoimmunologicznego atakującego komórki beta trzustki stwarzają możliwość opracowania terapii opóźniających lub nawet zapobiegających progresji cukrzycy typu 1.12
Rozpoznanie bezobjawowej cukrzycy typu 1 u dzieci, a następnie edukacja i monitorowanie poprawiają obraz kliniczny w momencie wystąpienia cukrzycy typu 1 w fazie 3.12
Badania wykazały, że u dzieci, u których wcześniej zdiagnozowano bezobjawową cukrzycę typu 1 w populacyjnym programie badań przesiewowych w kierunku autoprzeciwciał wyspowych, występowały łagodniejsze objawy kliniczne w momencie rozpoznania cukrzycy typu 1 w fazie 3.1
W momencie rozpoznania cukrzycy w fazie 3, dzieci z wcześniejszą diagnozą wczesnej fazy miały niższą medianę HbA1c (51 mmol/mol vs 91 mmol/mol [6,8% vs 10,5%], p<0,001), niższą medianę glukozy na czczo (5,3 mmol/l vs 7,2 mmol/l, p<0,05) oraz wyższą medianę peptydu C na czczo (0,21 nmol/l vs 0,10 nmol/l, p<0,001) w porównaniu z dziećmi bez wcześniejszej diagnozy wczesnej fazy.1
Zapobieganie kwasicy ketonowej
Kwasica ketonowa występuje u około 40% dzieci z nowo rozpoznaną cukrzycą. Choć większość przypadków kwasicy ketonowej jest korygowana bez powikłań, u 0,5% do 1% przypadków pediatrycznych występują powikłania w postaci obrzęku mózgu.1
Jedną z głównych korzyści badań przesiewowych dzieci w kierunku cukrzycy typu 1 jest pięciokrotne zmniejszenie częstości występowania kwasicy ketonowej w momencie wystąpienia choroby w fazie 3. Osiąga się to poprzez poinformowanie rodziny o konieczności monitorowania objawów cukrzycy typu 1 oraz seryjne monitorowanie doustnego testu tolerancji glukozy w celu śledzenia progresji w kierunku hiperglikemii, tak aby leczenie insuliną można było rozpocząć wcześniej.1
Nowe metody leczenia i personalizacja terapii
Niedawno wprowadzono do terapii teplizumab (Tzield), przeciwciało monoklonalne zatwierdzone przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków w 2022 roku do opóźnienia wystąpienia cukrzycy typu 2 u osób z grupy wysokiego ryzyka.1
Obecne dane wskazują, że teplizumab może opóźnić wystąpienie cukrzycy typu 1 w fazie 3 o około dwa lata, chociaż indywidualne odpowiedzi są zmienne.12
Z wprowadzeniem teplizumabu ważne jest, aby pediatrzy i rodziny rozważyli badania przesiewowe osób narażonych na ryzyko cukrzycy typu 1, w tym osób z historią choroby autoimmunologicznej lub rodzinną historią cukrzycy typu 1.1
Wiele osób nowo zdiagnozowanych z cukrzycą typu 1 nadal może produkować insulinę i kwalifikują się do badań klinicznych, które mają na celu zrozumienie, jak chronić komórki produkujące insulinę. Okno uczestnictwa w tych badaniach jest zwykle ograniczone do pierwszych trzech miesięcy lub 100 dni po rozpoznaniu.1
Wsparcie dla rodzin i dzieci z cukrzycą typu 1
Rozpoznanie cukrzycy typu 1 u dziecka może być przytłaczające, zwłaszcza na początku. Rodzinom nowo zdiagnozowanych dzieci potrzebna jest kompleksowa edukacja i wsparcie.12
Edukacja rodziców i dziecka
Dzieci z nowo rozpoznaną cukrzycą typu 1 i ich rodziny wymagają intensywnej edukacji diabetologicznej prowadzonej przez interprofesjonalny pediatryczny zespół opieki diabetologicznej, który powinien obejmować albo endokrynologa dziecięcego, albo pediatrę z doświadczeniem w zakresie cukrzycy, dietetyka, edukatora pielęgniarstwa diabetologicznego, pracownika socjalnego oraz specjalistę ds. zdrowia psychicznego, aby zapewnić im niezbędne umiejętności i wiedzę do zarządzania tą chorobą.1
Zespół diabetologiczny pomoże nauczyć dziecko i rodziców, jak sprawdzać poziom glukozy we krwi, przyjmować insulinę, liczyć węglowodany w spożywanych pokarmach oraz zrozumieć, co wpływa na zmiany poziomu glukozy we krwi.1
Wsparcie psychologiczne
Dzieci i młodzież z cukrzycą mają znaczne ryzyko problemów psychologicznych, w tym stresu związanego z cukrzycą, depresji, lęku, zaburzeń odżywiania i zaburzeń eksternalizacyjnych. Dzieci i młodzież z cukrzycą, wraz z ich rodzinami, powinny być regularnie badane pod kątem zaburzeń psychospołecznych lub psychologicznych.1
Jeśli twoje dziecko lub nastolatek jest sfrustrowany koniecznością zarządzania chorobą, poproś zespół zarządzania cukrzycą o nazwisko terapeuty.1
Długoterminowe rokowanie i jakość życia
Dzieci z cukrzycą typu 1 mogą prowadzić długie i satysfakcjonujące życie przy odpowiedniej opiece i wsparciu.1
Przy odpowiednim zarządzaniu, dzieci z cukrzycą typu 1 mogą prowadzić długie, zdrowe życie. Kluczowe jest wczesne wykrycie i leczenie, aby uniknąć poważnych powikłań zdrowotnych.12
Cukrzyca typu 1 jest chorobą przewlekłą, na którą obecnie nie ma lekarstwa. Dzieci z cukrzycą typu 1 mogą prowadzić życie, które wygląda nieco inaczej niż życie ich rówieśników, ale może być równie bogate i satysfakcjonujące. Skuteczne zarządzanie cukrzycą typu 1 nie wymaga perfekcji, tylko wysiłku.12
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.