wrodzona methemoglobinemia
Wrodzona methemoglobinemia to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nieprawidłowym poziomem methemoglobiny we krwi. Methemoglobina to forma hemoglobiny, w której żelazo zostało utlenione z postaci Fe2+ do Fe3+, co uniemożliwia transport tlenu do tkanek. W warunkach fizjologicznych methemoglobina stanowi mniej niż 1% całkowitej hemoglobiny.
Najczęstszą przyczyną wrodzonej methemoglobinemii jest niedobór enzymu reduktazy cytochromu b5 (dawniej nazywanej reduktazą NADH-methemoglobiny), kodowanego przez gen CYB5R3. Rzadziej występuje wariant związany z defektem w strukturze hemoglobiny M. Dziedziczenie choroby najczęściej odbywa się w sposób autosomalny recesywny, choć hemoglobina M dziedziczona jest autosomalnie dominująco.
Objawy kliniczne wrodzonej methemoglobinemii obejmują sinicę nieproporcjonalną do stanu klinicznego pacjenta, która nie ustępuje po podaniu tlenu, bóle głowy, zmęczenie, duszność wysiłkową oraz zaburzenia świadomości. Charakterystycznym objawem jest czekoladowo-brązowe zabarwienie krwi. Nasilenie objawów zależy od poziomu methemoglobiny – wartości powyżej 70% mogą prowadzić do zgonu.
Diagnostyka opiera się na pomiarze stężenia methemoglobiny we krwi metodą spektrofotometrii, testach genetycznych oraz oznaczeniu aktywności enzymu reduktazy cytochromu b5. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe, jednak pacjenci z wrodzoną methemoglobinemią często dobrze adaptują się do stanu przewlekłej hipoksji tkankowej. W ciężkich przypadkach stosuje się błękit metylenowy, kwas askorbinowy lub wymianę krwi. Pacjenci powinni unikać czynników nasilających methemoglobinemię, jak niektóre leki i związki chemiczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Dentinox N
Żel Dentinox N zawiera 15% glikolu propylenowego (1500 mg/10 g), 0,34% lidokainy chlorowodorku (34 mg/10 g) oraz 0,32% innych składników, w tym sorbitolu (1000 mg/10 g, odpowiadającego 0,25 g fruktozy) i etanolu (<100 mg/dawka). Preparat może powodować miejscowe podrażnienie błon śluzowych jamy ustnej, zwłaszcza z powodu glikolu propylenowego, co wymaga monitorowania reakcji miejscowych i ewentualnego przerwania terapii. Należy unikać kontaktu z oczami, a w przypadku ekspozycji natychmiast przemyć je wodą lub solą fizjologiczną. Ze względu na obecność sorbitolu, lek jest przeciwwskazany u pacjentów z wrodzoną nietolerancją fruktozy. Zawartość etanolu jest niska i nieistotna klinicznie, jednak należy być świadomym jego obecności.
błona śluzowa jamy ustnej, dysfagia, etanol, glikol propylenowy, lidokaina, lidokainy chlorowodorek, miejscowe podrażnienie, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, obrzęk dziąseł, reakcja nadwrażliwości, sorbitol, sorbitol ciekły niekrystalizujący, wrodzona methemoglobinemia, wrodzona nietolerancja fruktozy, zaczerwienienie dziąseł